Non c’è (ancora) nessun gene gay

Non esiste un gene per essere gay, e anche se i geni sembrano giocare un ruolo nel determinare l’orientamento sessuale e il comportamento dello stesso sesso, è piccolo, complesso e tutt’altro che deterministico. Questa è la conclusione di un documento di un team internazionale di ricercatori, co-guidato da Benjamin Neale del Broad Institute di Harvard e MIT, pubblicato oggi sulla rivista Science. Il team ha setacciato i genomi di più di 470.000 persone negli Stati Uniti e nel Regno Unito per vedere come le varianti genetiche in milioni di punti diversi del genoma sono correlate al fatto che i partecipanti abbiano mai fatto sesso con qualcuno dello stesso sesso. Lo studio, di gran lunga la più grande indagine sulla sessualità fino ad oggi, è stato reso possibile dalla combinazione di dati genetici e comportamentali da più di 400.000 persone dallo studio BioBank del Regno Unito, e da 70.000 clienti della società di test genetici 23andMe, che hanno scelto di avere i loro dati utilizzati per la ricerca.

I ricercatori hanno trovato cinque varianti genetiche – cambiamenti in un singolo sito nella sequenza del DNA – che correlavano con il comportamento sessuale dello stesso sesso: due di questi avevano un effetto significativo solo nei maschi, e uno solo nelle donne.

L’effetto di ogni variante è piccolo e incoerente: per esempio, gli autori notano che in una delle varianti specifiche per i maschi, i soggetti che avevano una molecola di timina (“T”) in un punto particolare della sequenza genetica sul cromosoma 11 hanno una probabilità del 3,6% di aver fatto sesso con altri maschi, mentre i soggetti che avevano una molecola di guanina (“G”) lì avevano una probabilità del 4%. Le altre quattro varianti significative (sui cromosomi 4, 7, 12 e 15) hanno mostrato effetti simili, o anche più piccoli.

“È effettivamente impossibile prevedere il comportamento sessuale di un individuo dal loro genoma”, ha detto Neale, il direttore della genetica nello Stanley Center for Psychiatric Research al Broad e un professore associato in medicina alla Harvard Medical School (HMS), durante una teleconferenza martedì che ha introdotto i risultati del documento. Infatti, il team ha stimato che le varianti genetiche che hanno studiato potrebbero prevedere, nel migliore dei casi, da qualche parte tra 8 per cento e 25 per cento della variazione segnalata nel comportamento sessuale dell’intera coorte. (L’idea che una variabile binaria – cioè, se un maschio ha o non ha fatto sesso con un altro maschio – possa avere essa stessa una “variazione” può sembrare controintuitiva, ma questo numero è analogo alla stima che il 50 per cento della variazione nell’altezza di una certa popolazione può essere attribuito ai geni – si riferisce alle differenze all’interno della popolazione, non al contributo genetico ai tratti di qualsiasi individuo). Il resto si riduce al regno espansivo degli effetti “non genetici” o “ambientali” – che Neale ha detto “può variare da qualsiasi cosa in utero fino a chi ti capita di stare accanto in metropolitana la mattina.”

Anche se gli effetti genetici sono piccoli e la loro provenienza incerta, Neale ha continuato durante la conferenza stampa, i risultati mostrano che i geni hanno un ruolo da svolgere nello sviluppo del comportamento sessuale. “Non c’è un singolo gene gay, ma piuttosto il contributo di molti piccoli effetti genetici sparsi nel genoma”, ha sottolineato.

Anche se non è chiaro come potrebbero agire le cinque varianti genetiche significative indicate dallo studio, alcune lasciano allettanti indizi sulla biologia dell’attrazione sessuale: una delle varianti solo maschili, per esempio, è associata a effetti ormonali come la calvizie maschile e il metabolismo del testosterone, mentre un’altra è associata a diversi geni che influenzano l’olfatto. “Sappiamo che l’odore ha un forte legame con l’attrazione sessuale, ma i suoi legami con i comportamenti sessuali non sono chiari”, ha detto il co-autore Andrea Ganna, un istruttore presso HMS e Massachusetts General Hospital dall’Istituto di medicina molecolare Finlandia.

Lo studio è in parte una risposta alla curiosità delle persone gay, lesbiche e bisessuali su se stessi, ha detto Fah Sathirapongsasuti, uno scienziato senior di 23andMe e co-autore sullo studio, che è egli stesso gay. “Ricordo che da adolescente cercavo di capire me stesso e la mia sessualità. Ho cercato su Internet il ‘gene gay'”. Oggi, ha notato, la ricerca e le informazioni su sesso e sessualità sono tra le categorie più richieste dai clienti di 23andMe.

Sathirapongsasuti non era l’unico a guardare al putativo “gene gay” per la comprensione o la convalida di sé. Michael Bronski, professore della pratica dei media e dell’attivismo all’interno della commissione di studi su donne, genere e sessualità, e autore di A Queer History of the United States, dice che il fascino di un “gene gay” è cresciuto dal fiorente movimento dei diritti dei gay nel decennio dopo le rivolte di Stonewall nel 1969. Gli oppositori conservatori del movimento sostenevano che “gli atti omosessuali sono una scelta, le persone scelgono di commetterli, o le persone sono sedotte nello stile di vita gay”, spiega. La chiara risposta fu un ritornello che riecheggia ancora oggi: “

Nel 1993, Michael Hamer, Ph.D. ’77, allora ricercatore al National Institutes of Health, ha pubblicato dei risultati che mostrano una correlazione tra il comportamento omosessuale maschile e un gruppo di geni, chiamato Xq28, sulla punta del cromosoma X. Esattamente quale gene in questo gruppo può essere coinvolto si è dimostrato sfuggente – lo studio attuale non ha trovato alcuna associazione significativa tra il cromosoma X e il comportamento sessuale dello stesso sesso – ma l’idea che un “gene gay” potrebbe trovarsi da qualche parte in Xq28 – o altrove – era accattivante. La genetica stava guadagnando sempre più autorità e attenzione pubblica (il progetto del genoma umano è stato lanciato nel 1990), Bronski sottolinea: “Così ‘sono nato così’ è diventato un argomento genetico, che c’è… qualcosa di fisico… che ti ha fatto avere queste attrazioni”.

Il team di Neale colloca le conclusioni del nuovo studio all’interno della tradizione dell’uso della genetica per abbracciare la variazione umana: “Tutto ciò è coerente con questa diversità che è una caratteristica chiave del nostro comportamento sessuale come specie”, ha detto durante la teleconferenza. Zeke Stokes, responsabile dei programmi dell’organizzazione di difesa LGBTQ GLAAD, ha concordato in una dichiarazione inviata via e-mail: “Questo nuovo studio fornisce ancora più prove che essere gay o lesbiche è una parte naturale della vita umana, una conclusione che è stata tratta da ricercatori e scienziati più volte.”

Non tutti hanno abbracciato l’approccio di legittimare l’omosessualità attraverso la genetica, tuttavia. “Ci sono persone che dicono che non ha importanza”, che i loro diritti non dovrebbero dipendere dalla biochimica, dice Bronski. Altri hanno avvertito che la ricerca di una causa genetica avrebbe patologizzato l’omosessualità nello stesso modo in cui la psicologia ha fatto nel ventesimo secolo: gli sforzi di psicoanalisti come Irving Bieber hanno portato all’inclusione dell’omosessualità nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali dell’American Psychiatric Association fino al 1972.

In parte a causa di questa storia controversa, ha detto Neale, gli autori dello studio hanno fatto uno sforzo per impegnarsi con gli attivisti e i sostenitori all’interno del movimento dei diritti LGBTQ, tra cui GLAAD, utilizzando questo feedback per regolare come hanno effettuato la loro analisi e presentato il loro lavoro. Uno dei punti principali di queste discussioni, ha aggiunto, è stata la distinzione tra fare sesso con altri dello stesso sesso ed essere attratti da loro o identificarsi come non eterosessuali: una donna bisessuale, per esempio, può aver fatto sesso solo con uomini, mentre un uomo che si identifica come etero può comunque fare sesso con altri uomini. Se i geni identificati nello studio giocano un ruolo causale diretto, ha detto Neale, potrebbe infatti essere perché sono legati all’attrazione sessuale – ma potrebbero anche agire rendendo i loro possessori più aperti a nuove esperienze in generale, o più disposti a rischiare di fare qualcosa che è ancora stigmatizzato in molti luoghi.

“Abbiamo riscritto le sezioni principali per sottolineare che l’attenzione primaria … è sul comportamento, non sull’identità o l’orientamento”, ha continuato. I ricercatori si sono anche preoccupati di sottolineare che nessuno dovrebbe, o addirittura potrebbe, prevedere il comportamento di qualcuno sulla base dei loro risultati.

Un altro avvertimento: lo studio ha coperto solo persone con origini europee, il che significa che i suoi risultati probabilmente non si riflettono in altre popolazioni, ha detto Neale. Come notato sopra, i geni che correlavano con il comportamento sessuale dello stesso sesso correlavano anche con la disponibilità a correre rischi, una connessione che potrebbe non reggere in culture dove l’omosessualità è meno stigmatizzata e coloro che sono meno tolleranti al rischio si sentirebbero quindi più capaci di agire apertamente. E nel caso di soggetti con una diversa ascendenza genetica, nel contesto di geni diversi, le varianti che questo studio ha identificato potrebbero non avere alcuna importanza.

“Quel numero dall’8 al 25 per cento” (che descrive quanto della differenza nei comportamenti sessuali è causato dalle varianti genetiche), ha detto Neale, “è davvero una stima limitata alla popolazione che stiamo studiando. Non è necessariamente una dichiarazione globale su tutti”. Alla domanda durante la teleconferenza su cosa potrebbe essere in altre popolazioni, ha risposto: “Semplicemente non lo sappiamo.”

Molto rimane sconosciuto, anche dopo che 51 ricercatori in sei paesi, lavorando con i genomi di quasi mezzo milione di persone, hanno annunciato che una manciata di geni ha qualcosa di molto piccolo a che fare con il comportamento omosessuale, almeno nei britannici bianchi e negli americani.

Per Bronski, tutto questo sforzo solleva la questione “Perché è una domanda? E perché state facendo questa ricerca? La parte genetica, anche se ci sono cose che si possono scoprire, mi sembra un aspetto minuscolo della complessità di come le persone sono sessuali…Mi sembra come fare un’analisi di un grande romanzo come Anna Karenina e concentrarsi sulle virgole e sui periodi piuttosto che sui temi.”

Pur riconoscendo che la genetica gioca solo una piccola parte nel determinare il comportamento, Neale ha detto che le domande genetiche che il suo team ha esplorato sono importanti da porre – in parte semplicemente perché qualcuno le chiederà, e il rischio di interpretare o applicare male i risultati di tale ricerca è alto. “I dati che hanno reso possibile questo studio sono pubblicamente disponibili”, ha spiegato. “È importante fare questo tipo di lavoro nel modo più rigoroso e scientificamente responsabile possibile”.

Questa responsabilità include il riconoscimento non solo dei molteplici gruppi non caucasici che lo studio non ha coperto, ma anche dei gruppi che non ha potuto coprire: per evitare variabili confondenti, la ricerca non ha incluso i dati di persone intersessuali o transgender, e di altre persone il cui sesso cromosomico differisce dal loro genere autoidentificato. “Questa è un’importante limitazione delle nostre analisi”, affermano gli autori nel documento, aggiungendo: “Speriamo che questa limitazione venga affrontata nel lavoro futuro”.

Un’altra ragione per cui il lavoro continuerà, ha detto Sathirapongsasuti, è che i clienti 23andMe e altri continuano a mostrare interesse nell’imparare di più su se stessi. L’azienda, ha detto, vede “la partecipazione a questo… non solo come un’opportunità per far progredire la ricerca, ma come un obbligo per noi.”

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