48,XXYY è una rara anomalia dei cromosomi sessuali, che colpisce circa 1 su 18 000 maschi. Le caratteristiche della sindrome 48,XXYY sono generalmente simili a quelle della sindrome di Klinefelter (47,XXY), con differenze significative tra i singoli casi. La diagnosi è di solito fatta alla pubertà o in età adulta. Abbiamo fatto una diagnosi prenatale in un nullipara di 37 anni con una storia di tre aborti spontanei. Si è presentata a 10 settimane di gravidanza per un controllo di routine. L’ecografia ha rivelato un accumulo di liquido nella parte posteriore dell’embrione, con un diametro massimo di 4,1 mm, con una lunghezza della groppa della corona (CRL) di 37 mm. All’esame successivo il feto aveva un aspetto normale, con NT 2,0 mm a CRL 74 mm, osso nasale visibile e flusso DV e TRV normale. La decisione di eseguire il prelievo dei villi coriali (CVS) è stata presa a causa della precedente diagnosi di edema cutaneo fetale. Il risultato dell’analisi citogenetica era un cariotipo 48,XXYY. La gravidanza è stata continuata su decisione dei genitori. Durante tutta la gravidanza il feto si è sviluppato normalmente. Gli esami ecografici, compresa l’ecocardiografia, erano normali. Il bambino è stato partorito a termine tramite cesareo a causa della mancanza di progressi nel travaglio. Il peso alla nascita del bambino era di 3380 g e la lunghezza di 54 cm, con un punteggio Apgar di 10. Il bambino non presentava anomalie. All’età di 6 mesi si sviluppa normalmente.

Le informazioni di supporto possono essere trovate nella versione online di questo abstract.

Il feto con sindrome 48,XXYY con edema cutaneo, CRL 37 mm.