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Sarah Handy, che ha rifiutato di lasciare che la paralisi cerebrale distonica le impedisse di realizzare il suo potenziale.

Sarah Handy è come molte ragazze di 10 anni – già un po’ pazza per i ragazzi e sempre in cerca di divertimento, specialmente se significa partecipare a un bello scherzo. Sua madre, Dena, dice che la preadolescente vivace è anche un fan dello sport che ama guardare le partite di hockey e calcio in televisione con suo padre, Patrick.

Sarah è nata con una rara malattia genetica che colpisce il suo metabolismo. Questo le ha causato un ictus all’età di cinque mesi e anche una paralisi cerebrale distonica – un tipo di paralisi cerebrale che fa sì che i muscoli di Sarah si contraggano e si muovano involontariamente o si blocchino in posizioni anormali e dolorose.

Per Sarah, questo significava dall’età di cinque mesi che viveva con la schiena e le braccia spesso inarcate e distese in modo scomodo e doloroso. Semplici compiti come cambiarle il pannolino e sollevarla erano difficili per i suoi genitori.

Crescere con un team di assistenza sanitaria

Quando Sarah aveva solo una settimana, Dena e Patrick hanno iniziato quello che è diventato un rapporto duraturo con il Johns Hopkins Hospital. Sarah ha iniziato a vedere lo specialista di genetica pediatrica del Johns Hopkins, Ada Hamosh, M.D., per la malattia genetica. Dopo che Sarah soffrì di un ictus e sviluppò una paralisi cerebrale, Stacy Suskauer, M.D., specialista in medicina fisica e riabilitazione del Johns Hopkins, si unì al team. Sarah aveva bisogno di un tubo per l’alimentazione e faceva anche terapia occupazionale, fisica e del linguaggio a casa ogni settimana.

Quando ha compiuto 3 anni, Sarah ha iniziato la scuola materna nella contea di Anne Arundel, dove ha anche continuato le terapie. In seconda elementare, la contea ha capito che Sarah aveva esigenze uniche e ha deciso che la Kennedy Kreiger Institute School era più adatta. L’istituto, che si trova di fronte alla Johns Hopkins, è dedicato a migliorare la vita dei bambini e dei giovani adulti con disabilità di sviluppo pediatriche e disturbi del cervello, del midollo spinale e del sistema muscolo-scheletrico.

Non ci volle molto per capire che le limitazioni di Sarah erano puramente fisiche.

“Sarah è chiusa in un corpo che non può fare ciò che vuole”, dice Dena. “È intelligente. Non può parlare, ma ride e piange e usa il suo viso e gli occhi per esprimersi. Ha un sorriso che ti scioglie il cuore”.

Man mano che Sarah diventava più grande e più forte, la distonia peggiorava e gli spasmi muscolari incontrollabili causavano nuovi problemi. Le contrazioni che causavano l’inarcamento della schiena di Sarah e l’estensione degli arti erano dolorose e difficili da rilasciare.

“E’ come avere un grave cavallo di Troia che non puoi rilassare”, spiega Dena.

Sarah era anche sempre in una posizione scomoda. “Immaginate di inarcare la schiena il più possibile – è così che dormiva”, dice Dena.

La forza delle contrazioni muscolari ha anche lasciato una scia di sedie a rotelle rotte, poggiatesta e pedane. “Ha rotto tutte le sedie a rotelle che ha avuto”, dice Dena.

Cercando sollievo

I genitori di Sarah e il team sanitario sapevano che la distonia limitava l’indipendenza e il potenziale di Sarah. I farmaci per il rilassamento muscolare non aiutavano. Nell’estate del 2016, hanno iniziato a parlare della stimolazione cerebrale profonda come possibile trattamento.

Lo scorso settembre, gli Handy hanno visto Shenandoah “Dody” Robinson, M.D., un neurochirurgo pediatrico della Johns Hopkins con esperienza nella paralisi cerebrale. Suggerì una diversa opzione di trattamento: una pompa intratecale di baclofene impiantata chirurgicamente. Sarah aveva provato una versione orale del farmaco (baclofen) in precedenza, senza successo.

“La pompa viene impiantata nell’addome e un piccolo catetere entra nel canale spinale e si trova nel liquido cerebrospinale che bagna il midollo spinale”, spiega Robinson. “Fornisce una dose costante del farmaco direttamente al sistema nervoso, piuttosto che al flusso sanguigno quando è preso per bocca. Sarah avrebbe avuto bisogno di una dose orale così alta che l’avrebbe fatta addormentare o le avrebbe dato effetti collaterali intollerabili”.

La pompa delle dimensioni di un disco da hockey ha un chip per computer che regola la dose; suona un allarme quando la pompa deve essere ricaricata o se la batteria è scarica. La pompa deve essere riempita ogni tre mesi circa e sostituita ogni sette anni.

Dena e Patrick hanno parlato a Sarah dell’intervento. Con l’aiuto della tecnologia eye-gaze e di un dispositivo di output vocale che usa per comunicare, lei ha detto, “Assolutamente! Voleva sollievo.

Nel settembre 2016, Sarah ha subito l’intervento. La prima cosa che Dena ha notato quando ha visto Sarah dopo l’intervento era che era distesa.

“Era rilassata – non l’avevo più vista da quando aveva 5 mesi”

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