Perché i maschi XXY non appaiono realmente diversi dagli altri maschi e perché possono non avere sintomi o averne di lievi, i maschi XXY spesso non sanno di avere la KS.1,2

In altri casi, i maschi con KS possono avere sintomi lievi o gravi. Il fatto che un maschio con KS abbia o meno sintomi visibili dipende da molti fattori, tra cui la quantità di testosterone che il suo corpo produce, se è a mosaico (con cellule sia XY che XXY) e la sua età quando la condizione viene diagnosticata e trattata.

I sintomi del KS rientrano in queste categorie principali:

• Sintomi fisici
• Sintomi del linguaggio e dell’apprendimento
• Sintomi sociali e comportamentali
• Sintomi del KS Poly-X

Sintomi fisici

Molti sintomi fisici del KS derivano da bassi livelli di testosterone nel corpo. Il grado dei sintomi differisce in base alla quantità di testosterone necessaria per una specifica età o fase di sviluppo e la quantità di testosterone che il corpo produce o ha a disposizione.

Durante i primi anni di vita, quando il bisogno di testosterone è basso, la maggior parte dei maschi XXY non mostra alcuna differenza evidente dai tipici bambini e ragazzi maschi. Alcuni possono avere muscoli leggermente più deboli, il che significa che potrebbero sedersi, gattonare e camminare leggermente più tardi della media. Per esempio, in media, i bambini con KS non iniziano a camminare fino all’età di 18 mesi.3

Dopo i 5 anni, rispetto ai ragazzi che si sviluppano normalmente, i ragazzi con il KS possono essere leggermente:

• più alti
• più grassi intorno alla pancia
• più cicciotti
• più deboli nello sviluppo delle abilità motorie, nella coordinazione, nella velocità e nella forza muscolare

La pubertà dei ragazzi con il KS inizia normalmente. Ma poiché il loro corpo produce meno testosterone dei ragazzi non affetti da KS, il loro sviluppo puberale può essere interrotto o lento. Oltre ad essere alti, i ragazzi KS possono avere:

• Testicoli e pene più piccoli
• Crescita del seno (circa un terzo degli adolescenti con KS ha una crescita del seno)
• Meno peli sul viso e sul corpo
• Tono muscolare ridotto
• Spalle più strette e fianchi più larghi
• Ossa più debole, maggiore rischio di fratture ossee
• Minore interesse sessuale
• Minore energia
• Ridotta produzione di sperma

Un maschio adulto con KS può avere queste caratteristiche:

• Infertilità: Quasi tutti gli uomini con KS non sono in grado di avere un figlio biologicamente compatibile senza l’aiuto di uno specialista della fertilità.4
• Testicoli piccoli, con la possibilità che i testicoli si restringano leggermente dopo gli anni dell’adolescenza5
• Basso livello di testosterone, che porta a meno muscoli, capelli e interesse e funzione sessuale
• Seno o crescita del seno (chiamato ginecomastia, pronunciato GUY-nuh-kow-mast-ee-uh).

In alcuni casi, la crescita del seno può essere permanente, e circa il 10% dei maschi XXY ha bisogno di un intervento chirurgico di riduzione del seno.6

Sintomi del linguaggio e dell’apprendimento

La maggior parte dei maschi con KS hanno quozienti di intelligenza (QI) normali7,8 e completano con successo l’istruzione a tutti i livelli. (Il QI è una misura d’intelligenza frequentemente usata, ma non comprende l’intelligenza emotiva, creativa o altri tipi di intelligenza). Tra il 25% e l’85% di tutti i maschi con KS hanno qualche tipo di problema di apprendimento o di linguaggio, il che rende più probabile che abbiano bisogno di un aiuto extra a scuola. Senza questo aiuto o intervento, i maschi KS potrebbero rimanere indietro rispetto ai loro compagni di classe, poiché il lavoro scolastico diventa più difficile.

I maschi KS possono sperimentare alcune delle seguenti difficoltà di apprendimento e di linguaggio:9

• Un ritardo nell’imparare a parlare. I neonati con KS tendono a emettere solo pochi suoni vocali diversi. Man mano che crescono, possono avere difficoltà a pronunciare le parole in modo chiaro. Potrebbe essere difficile per loro distinguere le differenze tra suoni simili.
• Difficoltà ad usare il linguaggio per esprimere i loro pensieri e bisogni. I ragazzi con il KS potrebbero avere problemi a tradurre in parole i loro pensieri, idee ed emozioni. Alcuni possono trovare difficile imparare e ricordare alcune parole, come i nomi di oggetti comuni.
• Difficoltà ad elaborare ciò che sentono. Anche se la maggior parte dei ragazzi con KS possono capire ciò che viene detto loro, potrebbero impiegare più tempo per elaborare frasi multiple o complesse. In alcuni casi, potrebbero agitarsi o “sintonizzarsi” perché impiegano più tempo per elaborare le informazioni. Potrebbe anche essere difficile per i maschi KS concentrarsi in ambienti rumorosi. Potrebbero anche essere meno in grado di capire i sentimenti di chi parla dal solo discorso.
• Difficoltà di lettura. Molti ragazzi con KS hanno difficoltà a capire ciò che leggono (chiamata scarsa comprensione della lettura). Possono anche leggere più lentamente degli altri ragazzi.

In età adulta, la maggior parte dei maschi con il KS imparano a parlare e conversare normalmente, anche se possono avere più difficoltà a svolgere lavori che comportano una lettura e una scrittura estese.

Sintomi sociali e comportamentali

Molti dei sintomi sociali e comportamentali del KS possono derivare dalle difficoltà di linguaggio e apprendimento. Per esempio, i ragazzi con il KS che hanno difficoltà di linguaggio potrebbero essere socialmente più difficili da gestire e potrebbero avere bisogno di aiuto per costruire relazioni sociali.

I ragazzi con KS, rispetto ai ragazzi con sviluppo normale, tendono ad essere:

• più silenziosi
• meno assertivi o sicuri di sé
• più ansiosi o irrequieti
• meno attivi fisicamente
• più disponibili e desiderosi di compiacere
• più obbedienti o più pronti a seguire le indicazioni

Negli anni dell’adolescenza, i ragazzi con KS possono sentire più fortemente le loro differenze. Di conseguenza, questi ragazzi sono più a rischio di depressione, abuso di sostanze e disturbi comportamentali. Alcuni adolescenti potrebbero ritirarsi, sentirsi tristi o manifestare la loro frustrazione e rabbia.

Da adulti, la maggior parte degli uomini con il KS ha una vita simile a quella degli uomini senza KS. Completano con successo la scuola superiore, l’università e altri livelli di istruzione. Hanno carriere e professioni di successo e significative. Hanno amici e famiglie.

Contrariamente ai risultati delle ricerche pubblicate alcuni decenni fa, gli uomini con KS non hanno più probabilità di avere gravi disturbi psichiatrici o di avere problemi con la legge.10

Sintomi della sindrome Poly-X KS11

Gli uomini con la sindrome poly-X Klinefelter hanno più di un cromosoma X in più, quindi i loro sintomi possono essere più pronunciati che nei maschi con KS. Nell’infanzia, possono anche avere convulsioni, occhi sbarrati, costipazione e infezioni ricorrenti all’orecchio. I maschi Poly-KS potrebbero anche mostrare leggere differenze in altre caratteristiche fisiche.

Alcuni sintomi aggiuntivi comuni per diverse sindromi poly-X Klinefelter sono elencati di seguito.

48,XXYY

• Gambe lunghe
• Poco pelo sul corpo
• QIl QI più basso, in media da 60 a 80 (il QI normale è da 90 a 110)
• I ulcere alle gambe e altri sintomi di malattie vascolari
• Estrema timidezza, ma anche talvolta aggressività e impulsività

48,XXXY (o tetrasomia)

• Occhi più distanti tra loro
• Ponte del naso piatto
• Ossa del braccio collegata all’altra in modo insolito
• Corto
• Il quinto dito (più piccolo) si curva verso l’interno (clinodattilia, pronunciato KLAHY-noh-dak-tl-ee)
• QI basso, in media da 40 a 60
• Comportamento immaturo

49,XXXXY (o pentasomia)

• QI basso, di solito tra i 20 e i 60
• Testa piccola
• Corto
• Occhi inclinati verso l’alto
• Difetti al cuore, come quando le camere non si formano correttamente12
• Archi dei piedi alti
• Silenzioso, ma amichevole
• Difficoltà a cambiare routine