Sono descritti due casi di rachitismo nutrizionale di diversa eziologia. Entrambi erano ragazze di origine albanese. Il primo era una bambina di 10 mesi nata a termine che è stato presentato con convulsioni. Le indagini di laboratorio hanno rivelato ipocalcemia (Ca 1.68 mmol/L), ipofosfatemia (Pi 0.52 mmol/L), alta fosfatasi alcalina totale (ALP 579 IU/L) e lesioni rachitiche sul polso e sulle ginocchia. La 25-idrossi vitamina D (25OHD) e la 1,25-diossidrossi vitamina D (1,25(OH)2D) del siero erano molto basse (rispettivamente 1,0 nmol/L e 9,0 pmol/L) e l’ormone paratiroideo intatto (iPTH) alto (25,2 pmol/L). L’escrezione urinaria di calcio espressa dal rapporto calcio/creatinina in un campione di urina a digiuno di 2 ore (UCa/UCr) era alta (1,52 mM/mM) mentre il riassorbimento tubulare renale del fosfato espresso dal rapporto del massimo riassorbimento di Pi nel rene in relazione alla velocità di filtrazione glomerulare (TmP/GFR 0,5 mmol/L GF) era basso. Il bambino era stato allattato esclusivamente al seno da una madre carente di vitamine che aveva 25OHD sierica 9.0 nmol/L in aprile e Ca sierico 1.9 mmol/L. Anche la sua esposizione al sole era scarsa. Dopo aver fermato l’allattamento al seno e mettendola su una formula di latte fortificato, nonché su una dieta alimentare mista la ragazza aveva tutti i marcatori biochimici normalizzati entro tre mesi.

L’altro caso era di una bambina di quattro anni che aveva pallore della pelle, peso corporeo <3 ° centile, lunghezza <10 ° centile e segni clinici e radiologici di rachitismo. Aveva bassi livelli sierici di fosfato (Pi 0,55 mmol/L), ALP alta (742 IU/L) e anemia da carenza di ferro. Il suo calcio sierico era normale (SeCa 2,28 mmol/L) e così anche i metaboliti sierici della vitamina D (25OHD 47 nmol/L, 1,25(OH)2D 49 pmol/L) e l’iPTH sierico (3,1 pmol/L). All’inizio si pensava che avesse un rachitismo ipofosfatemico, ma dopo un breve trattamento con calcitriolo e fosfato il suo Pi sierico si è normalizzato (1,39 mmol/L). Quindi la diagnosi originale è stata riconsiderata e dopo aver fatto nuove domande sulla dieta della bambina, è stato rivelato che non mangiava carne, anche se beveva un po’ di latte e mangiava piccole quantità di prodotti lattiero-caseari, facendo sospettare un rachitismo nutrizionale. Dopo di che, il trattamento precedente è stato interrotto e la carne è stata introdotta nella dieta per 4-6 volte a settimana. Il follow-up della bambina per i successivi otto mesi ha mostrato la completa normalizzazione dei suoi marcatori biochimici e la guarigione delle lesioni rachitiche come verificato dalle radiografie delle ginocchia, giustificando la diagnosi finale di rachitismo nutrizionale.