Qui presentiamo un caso raro di un tumore del glomo della polpa confermato istologicamente, che è un sito insolito di tali tumori, con una storia di 10 anni di dolore intenso, sensibilità al freddo e grave tenerezza alla palpazione della polpa. Attraverso questo caso, sottolineiamo le caratteristiche dermoscopiche di questo tumore in tale sede, che mancano in letteratura, e dettagliamo gli aspetti istologici e la procedura operativa.
Questi tumori, noti anche come sindrome di Barré-Masson, sono rari amartomi benigni che nascono dal normale apparato glomerale, situato nel tessuto sottocutaneo. Sono stati segnalati per la prima volta da Wood nel 1812, ma non sono stati collegati a un’origine glomica fino al 1924 da Masson. I corpi glomerulari sono presenti in tutto il corpo ma altamente concentrati nelle punte delle dita, soprattutto sotto l’unghia. Quindi, i tumori sono di solito nella zona subungueale. Quindi, trovare un tumore del glomo nella polpa dell’estremità distale del dito del nostro paziente, come presentato qui, invece che sotto il letto ungueale, è insolito.
L’eziologia dei tumori del glomo è sconosciuta e può essere legata al sesso, all’età, al trauma o all’ereditarietà. Alcuni autori hanno proposto che una debolezza nella struttura di un corpo del glomo potrebbe portare all’ipertrofia reattiva dopo un trauma. Tali fattori di rischio non sono stati riportati dal nostro paziente.
Ha un tempo di evoluzione variabile tra giorni e decenni; è un tumore difficile da diagnosticare a causa della sua rarità, che giustifica lunghi ritardi nella diagnosi e l’istituzione della terapia.
I tumori del glomo sono classificati come solitari o multipli, secondo la loro presentazione clinica. Il più frequente è il tipo solitario, che colpisce più le femmine in età media, come nel presente caso, con localizzazione predominante sulle dita, più comunemente nelle falangi distali. Di tutti i tumori del glomo, il 75% sono di localizzazione subungueale. La polpa della falange distale è una sede molto rara per un tumore del glomo. Appare come un piccolo, leggermente sollevato, bluastro o rosso rosato, nodulo doloroso, come visto nel nostro paziente.
Anche se la causa del dolore nel tumore del glomo non è chiaramente compresa, diverse ipotesi sono state proposte: le capsule dei tumori li rendono sensibili alla pressione; i mastociti abbondanti nei tumori del glomo rilasciano sostanze come l’eparina, la 5-idrossitriptamina e l’istamina, rendendo sensibili i recettori alla pressione o alla stimolazione del freddo; l’eccessiva dominanza sul nervo di numerose fibre nervose non mielinizzate che penetrano nei tumori del glomo.
L’aspetto dermoscopico dei tumori del glomo può essere molto sottile. Nei tumori subungueali, la dermoscopia della lamina ungueale può rilevare la presenza di strutture vascolari lineari, mentre i tumori extradigitali possono rivelare una struttura bianca omogenea e teleangectasie periferiche. Tuttavia, molto spesso queste strutture possono essere discrete o assenti. La diagnosi può, quindi, essere facilmente mancata. Per quanto ne sappiamo, questo è il primo caso che riporta le caratteristiche dermoscopiche di un tumore del glomo della polpa del dito.
Importante, la diagnosi del tumore del glomo deve essere fatta attraverso la storia e l’esame clinico del paziente. Tipicamente, si manifesta con una classica triade di sintomi: ipersensibilità al freddo, elevata sensibilità alla puntura di spillo e dolore parossistico. Altri sintomi includono una caratteristica colorazione subungueale, ipoestesia, atrofia, osteoporosi nella lesione, e disturbi autonomi come la sindrome di Horner.
Oltre alla presentazione classica, ci sono tre test utili che aiutano nella diagnosi di questi tumori: Il pin test di Love, il test di Hildreth e il test di sensibilità al freddo. Il test di sensibilità al freddo era positivo nel nostro caso, il che ha confermato la diagnosi di un tumore del glomo. Ulteriori test come una semplice radiografia, una tomografia computerizzata (CT), un’angiografia e un’ecografia possono essere condotti per una diagnosi più accurata. Le radiografie possono mostrare un assottigliamento corticale o cambiamenti erosivi nell’osso adiacente in alcuni casi. Il nostro paziente non aveva tali anomalie. Anche la risonanza magnetica può essere utilizzata; non è invasiva e fornisce un eccellente contrasto tra una neoplasia e il tessuto normale, mostrando un nido ad alto segnale circondato da un bordo di minore intensità di segnale. Può anche essere utile per fare diagnosi differenziali, come neuroma, melanoma, nevo pigmentato ed emangioma, così come corpi estranei. L’ecografia può essere un’opzione migliore della risonanza magnetica, considerando il tempo richiesto per l’esame, il suo costo e la sua capacità di consentire la valutazione delle lesioni dinamicamente in tempo reale. Mostra comunemente lesioni ipoecogene fino a 3 mm di diametro.
In questo caso, i raggi X hanno rivelato che la massa si trova nella polpa distale del mignolo del nostro paziente. Ulteriori indagini radiologiche non erano necessarie nel nostro paziente a causa delle caratteristiche cliniche del tumore e la presenza di dolore parossistico esacerbato dal freddo.
L’analisi istopatologica rivela una composizione variabile di cellule del glomo, vasi sanguigni e muscoli lisci. Può mostrare una neoplasia composta da cellule poligonali, con nucleo piccolo e regolare, a volte in ammassi solidi, o in cordoni cellulari regolarmente orientati. Le cellule del glomus sono organizzate in nidi intorno ai vasi, che sono stati visti nel nostro caso.
Anche se i tumori del glomus sono essenzialmente benigni, i sarcomi accompagnano i tumori del glomus benigni in rari casi per formare glomangiosarcoma. L’istologia può anche escludere la diagnosi di melanoma maligno.
I tumori del glomo solitario devono essere esclusi dai tumori dolorosi, come il leiomioma o lo spiradenoma eccrino. Inoltre, i tumori dolorosi come l’emangioma, il neuroma o l’artrite gottosa possono simulare un tumore del glomo nella mano portando ad un enigma diagnostico e possono rappresentare una sfida terapeutica .
L’escissione chirurgica completa del tumore è l’unico trattamento efficace. Per i tumori sottocutanei o pulpari, l’approccio è diretto, rispettando i principi delle incisioni cutanee ed evitando le vie delle fibre nervose. Nel nostro caso, l’approccio diretto è stato sufficiente per l’escissione completa perché la lesione era situata nella polpa. In tutti i casi, l’estirpazione totale viene eseguita dopo aver accuratamente avulso i tessuti circostanti dei tumori. Dopo la rimozione completa del tumore, il sollievo dal dolore è rapido e il dito recupera il suo aspetto normale in 3 mesi. In caso contrario, è necessario riesplorare l’area interessata e ripetere l’imaging.
Al primo intervento è necessario prestare la massima attenzione per rimuovere completamente tutte le lesioni perché il tasso di recidiva può essere dal 5 al 50%, principalmente a causa dell’escissione incompleta.