Cause
Il materiale genetico in eccesso nella sindrome di Down è il risultato di un’alterazione genetica casuale al momento del concepimento.
Identificazione
La sindrome di Down può essere identificata durante la gravidanza tramite uno screening prenatale seguito da test diagnostici, o dopo la nascita tramite osservazione diretta e test genetici.
Valutazione
La valutazione varia a seconda dei bisogni personali (di salute), dell’età, così come delle pratiche, culture e filosofie degli operatori sanitari.
Gestione
Sia la valutazione che la gestione dovrebbero essere incentrate sulla famiglia e richiedono approcci multidisciplinari concertati e coordinati. Le risorse di cui sopra possono aiutare i medici di base a fornire cure preventive quando possibile.
Quando si valutano e si gestiscono i problemi medici negli individui, specialmente i bambini più piccoli, con la sindrome di Down, è importante approcciarli in modo simile alla popolazione generale e bilanciare le ipotesi che certi valori anormali sono solo “parte della sindrome di Down”.
Disturbi associati
Mentre la lista delle condizioni di salute associate è ampia e a volte aggiunge negatività alla diagnosi di DS, non significa che ogni bambino o persona le avrà tutte.
- Ritardo motorio lordo
- problemi di udito e di vista
- disturbi cardiaci, come la cardiopatia congenita
- problemi alla tiroide, come una ghiandola tiroidea sottoattiva (ipotiroidismo)
- malattia celiaca
- infezioni ricorrenti
- apnea del sonno
- leucemia e altri disturbi del sangue
- ASD (spesso in ritardo nella doppia diagnosi)
- Alzheimer precoce