Sindrome di Down

Cause

Il materiale genetico in eccesso nella sindrome di Down è il risultato di un’alterazione genetica casuale al momento del concepimento.

Identificazione

La sindrome di Down può essere identificata durante la gravidanza tramite uno screening prenatale seguito da test diagnostici, o dopo la nascita tramite osservazione diretta e test genetici.

Valutazione

La valutazione varia a seconda dei bisogni personali (di salute), dell’età, così come delle pratiche, culture e filosofie degli operatori sanitari.

Gestione

Sia la valutazione che la gestione dovrebbero essere incentrate sulla famiglia e richiedono approcci multidisciplinari concertati e coordinati. Le risorse di cui sopra possono aiutare i medici di base a fornire cure preventive quando possibile.

Quando si valutano e si gestiscono i problemi medici negli individui, specialmente i bambini più piccoli, con la sindrome di Down, è importante approcciarli in modo simile alla popolazione generale e bilanciare le ipotesi che certi valori anormali sono solo “parte della sindrome di Down”.

Disturbi associati

Mentre la lista delle condizioni di salute associate è ampia e a volte aggiunge negatività alla diagnosi di DS, non significa che ogni bambino o persona le avrà tutte.

  • Ritardo motorio lordo
  • problemi di udito e di vista
  • disturbi cardiaci, come la cardiopatia congenita
  • problemi alla tiroide, come una ghiandola tiroidea sottoattiva (ipotiroidismo)
  • malattia celiaca
  • infezioni ricorrenti
  • apnea del sonno
  • leucemia e altri disturbi del sangue
  • ASD (spesso in ritardo nella doppia diagnosi)
  • Alzheimer precoce

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