Cos’è la sindrome polighiandolare autoimmune tipo 2?

La sindrome polighiandolare autoimmune tipo 2 (APS2) è la più comune delle sindromi da immunoendocrinopatia.

• È caratterizzata dal coinvolgimento di due o più organi.
• Di solito si presenta come una combinazione del morbo di Addison con la malattia della tiroide o il diabete mellito tipo 1.

APS2 è anche conosciuta come sindrome di Schmidt.

Chi è affetto dalla sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 2?

APS2 è ereditata con un modello autosomico dominante; cioè, un gene anormale da un genitore può causare la malattia e questo accade anche quando il gene corrispondente dell’altro genitore è normale. Un genitore con una condizione autosomica dominante ha il 50% di possibilità di avere un figlio con la condizione.

• APS2 è rara – colpisce da 14 a 20 persone su un milione.
• È 3-4 volte più comune nelle donne che negli uomini.

Cosa causa la sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 2?

I ricercatori teorizzano che la APS2 si sviluppa quando una persona con predisposizioni genetiche è esposta a un fattore scatenante autoimmune. Inizialmente, l’attività autoimmune è asintomatica. Il danno d’organo progressivo e l’infiltrazione infiammatoria si verificano nel tempo.

Quali sono i segni clinici della sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 2?

I segni clinici dell’APS2 includono i segni del morbo di Addison, della malattia autoimmune della tiroide e/o del diabete mellito di tipo 1 e appaiono più comunemente in persone di età compresa tra i 20 e i 30 anni.

I segni e i sintomi dell’APS2 variano a seconda delle manifestazioni cliniche specifiche osservate in un individuo; possono includere:

• Diabete mellito di tipo 1 che può presentarsi con sete, fame, eccessiva produzione di urina, perdita di peso e affaticamento
• Malattia di Graves caratterizzata da palpitazioni, intolleranza al calore, diminuzione dei livelli di energia, ansia, mestruazioni poco frequenti, perdita di peso e debolezza muscolare.
• Tiroidite di Hashimoto che può presentarsi con problemi di memoria, mialgia, affaticamento, debolezza sonnolenza, costipazione e intolleranza al freddo
• Malattia di Addison che causa nausea e vomito, perdita di appetito, perdita di peso e affaticamento
• Anemia perniciosa che può presentarsi con pallore e stanchezza
• Malattia celiaca che si presenta con dolore e crampi addominali, movimenti intestinali grassi e perdita di peso.

Segni cutanei dell’APS tipo 2

Come viene diagnosticata la sindrome polighiandolare autoimmune tipo 2?

L’APS2 viene diagnosticata in un individuo che ha più malattie autoimmuni. I test utilizzati per diagnosticare la APS2 possono includere:

• Screening per il diabete di tipo 1, condizioni autoimmuni della tiroide e malattia celiaca
• Test di autoimmunità del siero
• Test di funzionalità degli organi finali.

Altri test possono includere livelli di gonadotropina, test della tiroide (ormone stimolante la tiroide, triiodotironina e tiroxina), attività della renina plasmatica, elettroliti del siero, glicemia a digiuno e un emocromo completo.

Come si cura la sindrome polighiandolare autoimmune tipo 2?

Il trattamento della APS2 dipende da quali organi sono colpiti e può includere:

• Trattamento permanente con insulina per il diabete di tipo 1
• Terapia sostitutiva della tiroide per la tiroidite di Hashimoto
• Iniezioni intramuscolari di vitamina B12 per l’anemia perniciosa
• Sostituzione di corticosteroidi per la malattia di Addison
• Medicine antitiroidee, trattamento con iodio radioattivo o tiroidectomia per la malattia di Graves
• Dieta senza glutine per la celiachia
• Medicinali immunosoppressori.

Quali sono le prospettive della sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 2?

Le prospettive della APS2 sono variabili e dipendono da quali organi o ghiandole specifiche vengono colpite dalla sindrome.