Sulle Variazioni X e Y

Le Variazioni X e Y, note anche dal punto di vista medico come Aneuploidia dei Cromosomi Sessuali (SCA), riguardano variazioni nel numero e nel tipo tipico di cromosomi sessuali.

Il numero tipico di cromosomi in ogni cellula umana è 46. Questi includono 22 coppie di “autosomi” (che si riferisce a tutti i cromosomi che non sono cromosomi sessuali) e una coppia di cromosomi sessuali, o un X e un Y (che fa un maschio) o due X (femmina). Ciò significa che la firma genetica di una persona con 46 cromosomi è o 46,XY (maschi), o 46,XX (femmine).

Ogni variazione da questi numeri tipici viene definita scientificamente “aneuploidia”. Se c’è una X o una Y in più, si parla di “trisomia” (“tri” indica il numero 3). Le condizioni genetiche che riflettono una trisomia includono:

• 47,XXY (sindrome di Klinefelter)
• 47,XXX (Trisomia X)
• 47,XYY

Le trisomie sono le condizioni aneuploidi X e Y più comuni. Meno comuni sono le “tetrasomie”, che denotano la presenza di quattro cromosomi sessuali:

• 48,XXYY
• 48,XXXY
• 48,XXXX

Ancora più rare sono le “pentasomie”, che indicano cinque cromosomi sessuali:

• 49,XXXXY
• 49,XXXXX

In genere, le variazioni dei 48 e 49 cromosomi producono sintomi più pronunciati delle trisomie, anche se questo non è sempre il caso.

All’altra estremità dello spettro si trovano le “monosomie”, cioè una persona nata con un solo cromosoma sessuale. L’unica monosomia SCA sopravvissuta è la 45,X. Si tratta di una femmina con un solo cromosoma X, una condizione nota come “sindrome di Turner”

Un feto con un solo cromosoma Y e nessun cromosoma X non è vitale e non può sopravvivere. AXYS non include la sindrome di Turner nella sua missione. La sindrome di Turner può essere sostenuta e supportata su www.turnersyndrome.org.

Circa il 20% delle persone con aneuploidie dei cromosomi sessuali presentano un “mosaicismo”, cioè hanno due o più linee cellulari con diverse firme genetiche. Gli esempi includono 46,XY/47,XXY, e 45,X/47,XXX.

L’aneuploidia dei cromosomi sessuali non è ereditata. Il cromosoma in più è il risultato di un errore che si verifica nella divisione cellulare quando si forma l’uovo o lo sperma, o occasionalmente durante la divisione cellulare dopo la fecondazione. Un X in più può essere apportato sia dalla madre che dal padre. Solo il padre può contribuire con un cromosoma Y in più.

Opuscolo sulle variazioni dei cromosomi X e Y diAXYS