Intervista con la paziente di pancreatite cronica, Christine Cataldo

Nell’estate del 2018, la stagista di Mission: La stagista di Cure, Gabriela Gil, si è seduta con Christine Cataldo, una paziente volontaria con Mission: Cure, per saperne di più sulle esperienze di Christine che vive con la pancreatite cronica. Con una diagnosi di pancreatite legata alla mutazione genetica PRSS1 nel 2002, Christine ha condiviso le storie di come la sua condizione è stata identificata, ha discusso il rapporto della sua famiglia con la malattia e ha sottolineato l’importanza della difesa dei pazienti nella ricerca sulla pancreatite:

Le cose più grandi nella mia vita sono le mie tre bambine, tutte di cinque anni e meno. Occupano la maggior parte del mio tempo, ma lavoro anche part-time come consulente fiscale su questioni internazionali per PwC, che fortunatamente mi ha dato la flessibilità di ridurre il mio programma da quando ho avuto la mia prima figlia. Al di fuori di questo, passo il tempo con gli amici e la famiglia. Passo anche del tempo a fare attività fisica e mi sforzo di preparare pasti sani per me e la mia famiglia. L’esercizio fisico è uno sfogo per lo stress, un interesse personale e un modo per passare il tempo con i miei figli. La salute in generale è sempre stata un mio interesse, e ora, a causa della pancreatite, è un must per gestire la malattia. In estate, mi piace andare in spiaggia; vivo in una piccola città costiera nel Connecticut e sono cresciuta a Virginia Beach. Oh, e sono un grande fan dei Washington Redskins, che è un po’ unico per qualcuno che vive dove vivo io.

2. Quando ti è stata diagnosticata per la prima volta la pancreatite?

Mi è stata diagnosticata per la prima volta al college. C’è stata una serie di eventi che hanno portato alla mia diagnosi. Sono stato fortunato in un certo senso (ad essere diagnosticato) perché avevo sempre avuto episodi di pancreatite acuta, ma non avevo mai capito che si trattava di questo. Non avevo capito che non si trattava di un normale virus allo stomaco. Non avevo capito che la maggior parte delle persone non si ammala regolarmente di gastroenterite, che è estremamente dolorosa.

Nel 2005, durante la pausa del Ringraziamento del mio quarto anno di università, mia cugina era malata e si rannicchiava sul suo letto. In realtà sapeva di avere la pancreatite perché a sua sorella (l’altra mia cugina) era stata diagnosticata quando aveva meno di 5 anni. Anche se sapevo che sua sorella era stata molto malata da bambina, non sapevo che fosse a causa della pancreatite, e non ho mai pensato di avere la sua stessa malattia perché non ero così malata da bambina. Tuttavia, quando l’ho vista avere un attacco questa volta, ho capito che qualsiasi cosa avesse lei, ce l’avevo anch’io. La volta successiva che ho avuto un attacco, nel 2006, sono andata al pronto soccorso dell’UVA e ho detto loro che avevo la pancreatite. Naturalmente, non mi hanno creduto perché ero così giovane e mi ero diagnosticata da sola. Non solo la mia età era atipica, ma mi dissero che il tipico individuo con pancreatite sarebbe stato un uomo sui 60 anni con una storia di abuso di alcol. Anche se questo non è corretto, li ha fuorviati perché chiaramente non ero nessuna di queste cose.

Sono stato in ospedale per circa quattro giorni, e hanno eseguito un pannello genetico, che comprendeva la fibrosi cistica e altre mutazioni note. Mentre uscivo dall’ospedale, mi hanno informato che i risultati del test mostravano che avevo una pancreatite ereditaria (mutazione del gene PRSS1). Non mi hanno spiegato che la pancreatite acuta ricorrente può facilmente trasformarsi in pancreatite cronica. Non mi hanno spiegato che la pancreatite porta ad un rischio maggiore di cancro al pancreas. Col senno di poi, sembra che fossero più interessati a determinare perché una giovane persona avesse la pancreatite, invece di spiegare cosa significasse per me e la mia vita. Per me, non era una notizia rivoluzionaria il fatto che fosse ereditario. Sapevo già che la pancreatite era ereditaria perché sapevo che i miei cugini ce l’avevano. Non sapevo che la pancreatite ereditaria fosse rara, incurabile, o che potesse cambiare così incredibilmente la vita. Pensavo che avrei dovuto gestire il mio stile di vita per evitare di avere una pancreatite acuta. Semplicemente non lo sapevo…

Inoltre, non ho pensato molto al significato della mia mutazione del gene PRSS1 fino a circa 10 anni dopo, quando la figlia di mia cugina ha avuto sintomi gastrointestinali e sua madre mi ha contattato. Voleva le informazioni sul test genetico che avevo fatto, in modo che suo marito (mio cugino) potesse fare il test. Mi ha chiesto se potevo avere la mia cartella clinica dell’UVA per identificare la mia specifica mutazione genetica, perché è molto più economico fare il test per una singola mutazione che eseguire un intero pannello di mutazioni.

3. Come ha capito per la prima volta che la sua pancreatite cronica era legata alla genetica?

La prima volta che mi è stata diagnosticata la pancreatite ho saputo che avevo il gene PRSS1. So che è una situazione piuttosto rara, e mi considero fortunato ad avere sia una diagnosi che una causa. Anche se l’UVA non ha chiesto il mio consenso per il test genetico, mi ha fatto risparmiare molto tempo e denaro per cercare una causa. Mentre sapevo che i miei cugini avevano la pancreatite, non sapevo che ci fosse una specifica mutazione genetica associata. Se non fossi stato in un ospedale di ricerca di alto livello, non sono sicuro di come l’avrei scoperto e di quanto tempo ci sarebbe voluto. È già abbastanza difficile convincere un medico di avere una pancreatite, figuriamoci una mutazione genetica super rara.

Ho iniziato a concentrarmi sulla mutazione quest’ultimo anno e mezzo. Prima di allora, ho semplicemente condotto la mia vita quotidiana, ma quando ho iniziato ad avere dolori quotidiani, ho iniziato a fare molte ricerche sulla malattia e sulla mutazione e sono andato su Facebook per cercare di trovare altri pazienti con la mutazione. Anche se la mia vita ne risente ed è stressante, il modo principale in cui la mutazione ha cambiato la mia visione della pancreatite cronica è l’impatto che può avere sui miei figli. Voglio che la malattia sia curabile per la prossima generazione. Ho fatto testare due delle mie tre figlie. Una ha la mutazione, l’altra no. La mia terza figlia è troppo giovane per essere testata.

È bello sapere della mutazione in un certo senso perché so cosa sta causando il dolore. Può essere molto difficile essere diagnosticati con sintomi così vaghi. Nella mia esperienza, è improbabile che il medico medio proponga la pancreatite cronica come sospetto e ancora più improbabile che conosca i test adeguati per diagnosticarla. Anche durante la mia gravidanza, ho detto al mio ginecologo, alle infermiere e a un medico gastroenterologo che avevo dolori alla parte superiore dell’addome e che ho una pancreatite ereditaria, ma nessuno dei miei medici mi ha creduto veramente che fosse la fonte del dolore. Capisco la confusione dei medici perché ho visto su Facebook quanto sia diversa la progressione della malattia di ognuno. Si leggono questi studi online, e sembra che ci sia questo sviluppo molto tipico, ma dalla mia esperienza e parlando con altre persone, chiaramente non è così semplice.

Nella mia famiglia, solo mia sorella, che ha anche la mutazione PRSS1, e i miei figli sono stati testati. Che io sappia, i miei cugini non sono mai stati testati, ma sono abbastanza sicuro che abbiano la mutazione. Mia cugina, che ha avuto l’impatto più grave, ha subito la rimozione del pancreas prima che la mutazione PRSS1 fosse identificata. Mia madre non è mai stata testata, ma penso che probabilmente ce l’abbia perché due dei suoi figli ce l’hanno. Mio fratello stava pensando di fare il test a se stesso e ai suoi figli, ma nessuno di loro ha sintomi, almeno finora. In un certo senso, fa paura saperlo.

Il mio consulente genetico e il mio pediatra mi hanno raccomandato di non far fare il test ai miei figli finché non avessero presentato dei sintomi, ma io dovevo saperlo. Dovevo sapere. Potrei rimandare il test della mia terza figlia perché mi sembra di venire a patti con un futuro pre-scritto e ora capisco la raccomandazione del mio medico. Ci si concentra solo su questo dettaglio. È bene sapere della mutazione se si hanno dolori e sintomi perché si conosce la causa, ma non si sa nulla al momento per modificare il risultato. L’unico altro vantaggio di conoscere la mutazione è che c’è un rischio maggiore di cancro al pancreas, ma attualmente non ci sono strumenti di diagnosi precoce per individuare facilmente il cancro al pancreas, e i trattamenti hanno aiutato solo la minoranza dei pazienti. Il motivo per cui ho fatto fare il test ai miei figli non è cambiato – dovevo saperlo, ma non si può negare che faccia paura. È ciò che mi ha motivato a partecipare a Mission: Cure.

L’ultima cosa che dirò è che se vi è stata diagnosticata una pancreatite acuta ricorrente, avete una pancreatite in giovane età o vi è stata diagnosticata una pancreatite cronica – combattete, combattete, combattete per essere testati per le mutazioni genetiche conosciute. Non darei per scontato che solo perché nessuno nella tua famiglia ha avuto sintomi, non ci sia un legame genetico. In primo luogo, mia madre non ha sintomi e non sapevo di nessun membro della famiglia che avesse sintomi né sapevo quali fossero i sintomi. In secondo luogo, i problemi medici della tua famiglia allargata potrebbero non essere condivisi o conosciuti e la pancreatite è una malattia complessa e si presenta in modo molto diverso in ogni persona – anche per persone con la stessa esatta mutazione. Vorrei anche dire che prima si sa della mutazione identificata, più si può essere attivi per aiutare a lottare per una cura mentre non si sta combattendo una malattia cronica. Ogni famiglia con una mutazione genetica avrà a che fare con questa malattia per ogni generazione finché non ci sarà una cura.

4. Qual è una cosa che vorresti che i medici sapessero?

Solo una?

Oltre a una cura, vorrei che avessero una migliore comprensione delle implicazioni dello stile di vita che questa diagnosi comporta. Mi sento spesso in perdita nel decidere cose come cosa mangiare a colazione perché c’è una tale disconnessione tra il mondo della nutrizione e i medici. Il mio intuito mi dice che ci deve essere una connessione, e ci sono sicuramente altri fattori, ma lo stile di vita deve giocare un ruolo. Ma esattamente come?

Nella mia famiglia, sembra che la pancreatite peggiori ad ogni generazione. La mia bisnonna, da cui credo provenga la mutazione, è morta alla fine degli anni 80. Tuttavia, i medici mi hanno detto di togliere presto il pancreas prima di morire di cancro al pancreas. Se mi guardo indietro, la mia storia familiare non riflette questo, quindi ci deve essere qualcos’altro in gioco. Vorrei che mi dicessero qualcosa di più di “non bere; non mangiare grassi”. Ci deve essere di più…

Ho dovuto spiegare cos’è la pancreatite praticamente a tutti i medici – il mio OB, GI, Primary Care e Urgent Care – finché non ho finalmente trovato un dottore con cui ero felice. Il mio attuale medico è l’unico medico con cui ho interagito che sapeva della pancreatite ereditaria, oltre al medico che mi ha diagnosticato inizialmente. Durante la mia gravidanza, ho avuto un dolore cronico, e loro continuavano a controllare la mia lipasi e amilasi, che smettono di essere aumentate quando non hai un attacco acuto o il tuo pancreas è gravemente danneggiato. Penso che abbiano pensato che stessi esagerando il dolore.

In questo momento ho un dolore quotidiano che varia in intensità. A volte va via completamente durante il giorno o solo per due minuti di notte. A volte è un livello di dolore di 6 o 7, ma non sto prendendo alcun farmaco per il dolore. Recentemente ho sperimentato una dieta estremamente povera di grassi, senza glutine e latticini, e non bevo alcolici. Tuttavia, quando ho detto a un GI che avevo questi sintomi intermittenti di dolore al GI superiore e che avevo la pancreatite, mi hanno chiesto se ero sicuro che non fosse bruciore di stomaco. So che non era bruciore di stomaco. Il dolore è molto diverso. Ho bruciori di stomaco, e questo non lo è. Alla fine mi hanno mandato a fare una risonanza magnetica con contrasto e alcuni esami del sangue, ma gli esami del sangue che hanno ordinato non avrebbero identificato nulla di rilevante. I risultati erano normali, il mio pannello di funzionalità epatica era tutto a posto, e la lipasi era bassa. I medici hanno detto che la lipasi bassa era ok, ma in realtà bassa significa che il tuo pancreas non sta funzionando come dovrebbe. Ho scelto di non fare la risonanza magnetica con contrasto perché stavo allattando. Ora sono felice di non averlo fatto perché il mio medico alla Hopkins mi ha mandato a fare una TAC con contrasto, non una risonanza magnetica.

Sono così grata al mio medico alla Johns Hopkins, ma non so se avrei potuto ottenere un appuntamento con lui se io e mia sorella non avessimo saputo di avere la mutazione PRSS1. Questo rende molto difficile per le altre persone. Inoltre, non credo che il mio medico conosca qualcuno con la mutazione che non abbia problemi seri. Ma so che ci sono persone con la mutazione senza sintomi gravi a causa della mia famiglia. Penso che ci siano molti medici che non sanno nulla di questa malattia o delle mutazioni genetiche. C’è un gruppo di medici che vede solo i pazienti più malati, ma c’è anche un gruppo di pazienti che non sono capiti o visti da nessuno dei due gruppi.

5. Qual è una cosa che vorresti che altri pazienti sapessero sulla convivenza con la pancreatite?

Vorrei che i pazienti sapessero qual è la loro diagnosi, perché la pancreatite presenta davvero una serie di sintomi, ma sembra che solo determinati tipi di pazienti riescano a ottenere una diagnosi accurata. Vorrei che tutti i pazienti fossero sottoposti a test genetici. Se sapessero la causa, ciò fornirebbe un po’ di tranquillità e una linea d’azione. Quando si hanno delle crisi, si sa perché. Almeno è così che mi sento. E se i pazienti hanno una mutazione, vorrei che scoprissero anche chi altro nella loro famiglia ce l’ha. Vorrei anche che i pazienti potessero entrare in contatto con altre persone che soffrono, in modo da sapere che non sono gli unici. Può essere meno isolante. Vorrei che conoscessero altre opzioni oltre alla pancreatectomia totale. Non so quali siano queste opzioni, ma…

6. Come sei stato coinvolto nel lavoro di Mission: Cure?

Ho passato innumerevoli ore a fare ricerche sulla pancreatite e ne sono uscito abbastanza deluso. Non che la comunità di ricerca medica non sappia molto, ma che molto non è stato messo in pratica. Stavo cercando un modo per essere coinvolta in un’organizzazione che pensavo potesse migliorare la vita dei pazienti e influenzare il corso della malattia, sia per curarla che per rallentarla. Mio marito conosceva la mia ossessione per la ricerca sulla pancreatite e mi ha inviato un articolo che era stato pubblicato sul blog di Mission: Cure. Incuriosita, ho cercato di vedere chi gestiva il blog, e ho inviato un’e-mail all’indirizzo del sito web chiedendo se c’era qualcosa che potevo fare per essere coinvolta. Per altri pazienti, consiglierei diversi modi in cui possono essere coinvolti. In primo luogo, vorrei diffondere la parola ai vostri pazienti e medici su Mission: Cure. È una nuova organizzazione. In secondo luogo, leggete di Mission: Cure e partecipate a qualsiasi iniziativa dei pazienti. Terzo, non perda la speranza che una cura sia possibile. I medici e i ricercatori medici capiscono molto sulla pancreatite, e sta ai pazienti sostenere se stessi per ottenere più ricerca e trasformare la ricerca in applicazione pratica.

7. C’è qualcos’altro che vorrebbe condividere con noi?

Sono davvero grato a Mission: Cure. So che è un’organizzazione molto piccola, ma penso che stia andando sulla strada giusta. Sono motivata dalla loro missione e mi dà speranza. Non tanto per me, perché a questo punto potrei dover finire con una TPIAT, ma questa è l’unica via di speranza che ho trovato per i miei figli e per altri pazienti. E questo è così importante.

La ricerca che trasforma la vita di persone come Christine conta su di te!

Aiuta Mission: Cure a costruire un modello nuovo e più veloce per curare le malattie usando un finanziamento innovativo basato sui risultati dei pazienti. Dona per finanziare i nostri sforzi per portare terapie che cambiano la vita a pazienti come Christine.