古代神話の物語では、オンディーヌという若いニンフは恋に落ち、結婚します。 そのため、このような災難に見舞われることはありません。 オンディーヌの呪いは、不誠実な夫からこっそり休息を奪う珍しい呪文である。 その呪いとは、不誠実な夫から休息を奪うというもので、夫は息をすることはできても、意識があるときだけしか生きられないという運命におかれている。

オンディーヌの呪いの症状

このドラマチックなフィクションの物語には、オンディーヌの呪いと呼ばれる中枢性低換気症候群という珍しい病気があり、現実の世界でも同様のことが起こっている。 中枢性換気機能低下症候群の患者は、睡眠中に規則的な呼吸を維持する能力がなく、睡眠中に呼吸が止まってしまうことがある。 中枢性低換気症候群で見られる規則正しい呼吸の停止は、より一般的で危険性の低い睡眠時無呼吸症候群に特徴的な呼吸停止よりも深刻です。

呼吸の停止は、身体への酸素供給量の減少を引き起こす可能性があります。

原因

オンディーヌの呪いは、先天性の障害として長い間認識されており、下部外側髄質の損傷の結果として、人生の後半に発症することもあります。 毎年数例（世界で200～500例程度）しかない。

先天性疾患の少なくとも一部の症例の原因と考えられる変異が約20年前に同定された。 PHOX2B遺伝子のフレームシフト変異を持つ子どもは、ヒルシュスプルング病や神経芽腫を発症し、「症候群性先天性中枢性換気不全症候群」と呼ばれます。 もう一つのPHOX2B変異はポリアラニン拡張で、孤立性先天性中枢性低換気症候群の小児で報告されている。

早期診断

遺伝子の同定により、オンディーヌの呪いは早ければ胎内で診断が可能である3。

治療

診断の進歩にもかかわらず、オンディーヌの呪いの治療は、治療の基礎として、人工呼吸や、時には気管切開による呼吸サポートに依存し続けている。 重症度によっては余命が短くなることが予想されるが、支持療法により最重症者でも生存期間が延びている

1. 先天性中枢性低換気症候群の分子生物学的解析． Hum Genet. このような状況下において、「先天性中枢性低換気症候群」は、「先天性中枢性低換気症候群」と「先天性中枢性低換気症候群」の2つに分類され、「先天性中枢性低換気症候群」は、「PHOX2Bフレームシフト突然変異」の構造・機能上の違いにより、孤立性や症候群性の先天性中枢性低換気症候群となる。 Hum Mutat. 2018;39:219-236.

3. Rajendran GP, Kessler MS, Manning FA. 先天性中枢性低換気症候群（オンディーヌの呪い）：出生前診断と胎児呼吸特性。 J Perinatol。 2009;29:712-713.