クラインフェルター症候群（KS）の一般的な症状とは？

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XXYの男性は他の男性とあまり変わらないため、症状がないか軽いため、自分がKSであることを知らない場合が多いです1、2

また、症状が軽い場合も重い場合もあります。 KSの男性に目に見える症状があるかどうかは、体内で作られるテストステロンの量、モザイク（XYとXXYの両方の細胞を持つ）かどうか、症状が診断され治療されたときの年齢など多くの要因によって決まります。

KSの症状は主に以下のカテゴリーに分類されます：

  • 身体的症状
  • 言語および学習症状
  • 社会および行動的症状
  • Poly-X KSの症状

身体症状

KSの身体症状の多くは身体における低いテストステロンレベルから起こります。 症状の程度は、特定の年齢や発育段階に必要なテストステロンの量と、体内で作られるまたは利用可能なテストステロンの量に基づいて異なります。 しかし、筋肉が少し弱く、座ったり、這ったり、歩いたりするのが平均より少し遅くなることがあります。 例えば、KSの男の子の場合、歩き始めるのは平均して生後18ヶ月です。

5歳以降、典型的な発育の男の子と比較すると、KSの男の子はわずかに以下のようになるかもしれません：

  • 背が高い
  • 腹周りが太い
  • 不機嫌

    • 運動能力、調整、スピード、筋力の発達が遅い

通常KSの男の子では、思春期の開始は正常です。 しかし、体内で作られるテストステロンが非KSの少年より少ないため、思春期の発達が妨げられたり、遅くなったりすることがあります。 背が高いことに加えて、KSの男子は以下のような特徴があります。

  • 小さい精巣と陰茎
  • 乳房の成長（KSの10代の約1/3は乳房の成長がある）
  • 少ない顔と体毛
  • 減少した筋肉の緊張
  • 狭い肩と広いお尻
  • 弱い骨。 骨折のリスクが高い
  • 性的関心が低下
  • 精力が低下
  • 精子生産量が低下

成人男性のKSでは、これらの特徴がみられることがあります。

  • 不妊症。 KSのほぼすべての男性は、不妊治療の専門家の助けなしに、生物学的に関連した子供を父親にすることができません。
  • 小さな精巣、10代以降に精巣がわずかに縮小する可能性5
  • テストステロン値の低下により、筋肉、髪、性的興味や機能が低下する
  • 乳房または胸の成長（gynecomastia、発音は GUY-nuh-kow-mast-ee-uh ）と呼ばれています。

場合によっては、乳房の成長は永久的であり、XXY男性の約10％は乳房縮小手術が必要です6。

言語および学習症状

ほとんどのKSの男性は正常な知能指数（IQ）7,8を持ち、あらゆるレベルの教育を無事修了することができます。 (IQはよく使われる知能指標ですが、感情的、創造的、あるいはその他のタイプの知能は含まれません）。 KSの男性の25％から85％は、学習や言語に関する何らかの問題を抱えており、学校での特別な支援が必要となる可能性が高くなります。

KSの男性は、学習や言語に関する以下のような問題を経験する可能性があります：9

  • 話すことを学ぶのが遅れる。 KSの乳児は、数種類の声音しか発しない傾向があります。 成長するにつれて、言葉をはっきりと言うことが難しくなります。
  • 自分の考えや要求を表現するために、言葉を使うのが難しい。 KSの男の子は、自分の考え、アイデア、感情を言葉にすることに問題があるかもしれません。
  • 聞いたことを処理するのが難しい。 KSのほとんどの少年は、彼らに言われていることを理解することができますが、彼らは、複数のまたは複雑な文章を処理するために時間がかかる場合があります。 場合によっては、情報を処理するのに時間がかかるため、そわそわしたり、「聞き流す」ことがあるかもしれません。 また、騒がしい環境では、集中することが難しいかもしれません。
  • 読書障害。 KSの男子の多くは、読んだものを理解することが困難です（読解力の低下と呼ばれます）。

成人期には、ほとんどのKSの男性は普通に話したり、会話したりできるようになりますが、読み書きを伴う仕事は難しくなります。

社会・行動症状

KSの社会・行動症状の多くは、言語や学習障害に起因すると考えられます。 例えば、言語障害を持つKSの男の子は、社会的に引っ込み思案で、社会的な関係を築くのに助けが必要かもしれません。

典型的な発達の男の子と比較して、KSの男の子は、次のような傾向があります。

  • より静か
  • より自己主張が弱い、自信がない
  • より心配性、落ち着きがない
  • より身体活動が少ない
  • より親切、喜ばせたい
  • より素直、指示に従う

10代で、KSの男の子は自分の差を強く感じたりすることがあります。 その結果、これらの10代の少年は、うつ病、薬物乱用、行動障害などのリスクが高くなります。 大人になってからは、ほとんどのKSの男性は、KSでない男性と同じような生活を送っています。 高校、大学、その他のレベルの教育を無事修了する。 彼らは成功し、有意義なキャリアや職業に就いている。

数十年前に発表された研究結果とは異なり、クラインフェルター症候群の男性は、深刻な精神障害を持つ可能性も、法律上の問題を起こす可能性も高くありません10

ポリX KSの症状11

ポリXクラインフェルター症候群の男性は、1本以上のX染色体が余分にあるので、症状はKSの男性より顕著になる可能性があります。 小児期には、発作、複視、便秘、反復性外耳道炎などがみられることがあります。

いくつかのポリXクラインフェルター症候群に共通する付加的な症状を以下に列挙します。

48,XXYY

  • 長い脚
  • 少ない体毛
  • 低いIQ、平均60から80（通常のIQは90から110）
  • 脚潰瘍や他の血管病の症状
  • 極度の内気、また時には攻撃性や衝動を持つ

48.XYYY

  • 目が離れている
  • 鼻梁が平ら
  • 腕の骨が変わった方法でつながっている
  • 短い
  • 第5指（最小の）内側に曲がる（臨床指関節症：clinodactyly。 KLAHY-noh-dak-tl-ee と発音する）
  • IQが低い、平均40から60
  • 未熟な行動

49,XXXXY (or pentasomy)

  • 低IQであること。 通常20～60歳
  • 頭が小さい
  • 背が低い
  • 目が上向きに傾いている
  • 心臓に障害がある

    • 。 気室がうまく形成されない場合など12

  • 高い足のアーチ
  • 恥ずかしがり屋だが人懐っこい
  • 日常生活を変えるのが難しい

引用

オープン引用

  1. Abramsky, L., & Chapple，J．（1997年）。 47、XXY（クラインフェルター症候群）と47、XYY：出生前カウンセリングのための含意を持つ出生後診断の推定率と適応症。 Prenatal Diagnosis, 17(4), 363-368.
  2. Visootsak, J., Aylstock, M., & Graham, J.M. Jr. (2001).を参照。 クラインフェルター症候群とその変異型。 プライマリー小児科医のためのアップデートとレビュー。
  3. Simpson, J.L., de la Cruz, F., Swerdloff, R.S., Samanga-Sprouse, C., Skakkebaek, N.E., Graham, J.M. Jr., etc. (2003). クラインフェルター症候群。 表現型を拡大し、新しい研究の方向性を特定する。 Genetics in Medicine, 5(6), 460-468.
  4. Plotton, I., Brosse A., & Lejeune, H. (2010).クラインフェルター症候群：表現型の拡大と新たな研究の方向性. クラインフェルター症候群のケアを修正することは父性の可能性を向上させるために有用か？ Annales d’endocrinologie (Paris), 71(6), 494-504. 仏.
  5. Smyth, C.M., & Brenner, W.J. (1998). クラインフェルター症候群. Archives of Internal Medicine,158(12), 1309-1314.
  6. Bock, R. (1993). クラインフェルター症候群を理解する。 XXY男性とその家族のためのガイド（青年期編）. NIH Pub. No.93-3202. Office of Research Reporting. 2012年6月5日 NICHDより取得
  7. Geschwind, D.H., & Dykens, E. (2004). クラインフェルター症候群における神経行動学的および心理社会学的問題。 学習障害研究&実践, 19(3), 166-173.
  8. Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (2002).学習障害研究&実践, 19(3), 166-173.

    9. M.G., Bender, B.G., A. (2002). 性染色体異常の遺伝カウンセリング． American Journal of Medical Genetics, 110(1), 3-10.

  9. Visootsak, J., & Graham, J.M. Jr. (2009)． 複数のX・Y染色体障害における社会機能。 XXY、XYY、XXYY、およびXXXY。 発達障害研究レビュー, 15(4), 328-332.
  10. Ratcliffe, S. (1999). 性染色体異常児の長期予後． Archives of Diseases in Children, 80(2), 192-195.
  11. Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (1995).子供の性染色体異常の長期予後． 性染色体テトラソミーとペンタソミー。 Pediatrics, 96(4 Pt 1), 672-682.
  12. Kassai, R., Hamada, I., Furuta, H., Cho, K., Abe, K., Deng, H. X., & Niikawa, N. (1991). ペンタX症候群． 症例報告と文献的考察. American Journal of Medical Genetics, 40(1), 51-56.

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