ダウン症

原因

ダウン症の余分な遺伝物質は、受胎時にランダムに遺伝子が変化した結果です。

特定

ダウン症は、妊娠中のスクリーニングと診断テスト、または出生後の直接観察と遺伝子検査によって特定することができます。

評価

評価は、個人(健康)のニーズ、年齢、医療従事者の業務、文化、哲学によって異なります。

管理

評価と管理はどちらも家族中心であるべきで、協調的で調整された多職種によるアプローチが必要である。 上記の資料は、プライマリケア医が可能な限り予防的ケアを提供するのに役立つ。

ダウン症の個人、特に若い子供の医療問題を評価・管理する場合、一般集団と同様の方法でそれらにアプローチし、特定の異常値が「ダウン症の一部」であるという仮定とのバランスをとることが重要である。

Related Disorders

関連する健康状態のリストは広範囲で、時にはDS診断の否定的な見方を助長しますが、それぞれの子供や人がそれらすべてにかかることを意味するわけではありません。

  • 総体的な運動の遅れ
  • 聴覚と視覚の問題
  • 心臓障害、たとえば先天性心疾患
  • 甲状腺の問題。 甲状腺機能低下症など)
  • セリアック病
  • 再発性感染症
  • 睡眠時無呼吸
  • 白血病およびその他の血液疾患
  • ASD(しばしば遅延二重診断)
  • 早期アルツハイマー

(注)1.

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