ダウン症は遺伝しますか

ダウン症の人の多くの「きょうだい」は、家族にダウン症の人がいない人に比べて、自分がダウン症の子どもを持つ可能性が高いかどうか、よく自問自答します。 この質問に答えるには、いくつかの一般的な医学的事実を知っておく方がよいでしょう。 DSには3つのタイプがあります。 最初のタイプは、「ノンディスジャンクション」による21トリソミーで、DSの全症例の約95％を占めます。 この場合、余分な染色体は精子か卵子、あるいは最初の細胞分裂の際に存在し、その結果、形成される各細胞は3本の染色体を持つことになります（21番カップル）。 この形態は、遺伝的な遺伝要因ではなく、母親の年齢と厳密に関連しています。 第二の染色体異常は、最も一般的ではありませんが、モザイク状染色体です。 これは症例の約2％に相当します。 このタイプの21トリソミーでは、受精後、2回目、3回目、またはそれ以降の細胞分裂が不完全な形で起こります。 その結果、形成される胚の全ての細胞に余分な染色体が含まれるわけではありません。 この形態も遺伝的要因には依存しません。 3番目の形態は、非常に稀ですが、ロバートソン転座による部分トリソミーで、症例の2〜3％を占めます。 この場合、21番染色体の一部が細胞分裂の際に分解され、別の染色体（通常は14番染色体またはもう一方の21番染色体）に “移動 “してくっつきます。 どちらの場合も、何らかの余分な遺伝物質が存在します。 転座の約2/3は受精の際に自然に起こります。 転座は1/3の症例で両親のどちらかから遺伝します。 この場合、父親か母親のどちらかの遺伝的要因が関係している唯一のDSの形態です。 この場合、親は正常ですが、2本の染色体が結合しているため、染色体数は46本から45本となります。 もし両親のどちらかが保因者であれば、その家族からDSの子供が生まれる可能性が高くなるため、子供の核型から転座による部分トリソミーの有無を特定することは重要です。 ですから、両親、DSでない他の子供、キャリアである親の血縁者の染色体を測定することが望ましいのです。 結論として、DSのある人の兄弟姉妹がDSの子供を持つ可能性は、家族にDSの症例がない人よりもほんのわずか高いだけで、転座の形態にのみ関係していると言えるのです。 したがって、兄弟姉妹がこのような転座を持っているかどうか、そしてこの場合、健康な保因者であるかどうかを判断することが重要です。 染色体地図や核型は、簡単な血液検査で調べることができます。 血液検査と同時に、より正確で個人的な説明である「遺伝子コンサ ルタント」を依頼することができます。