X・Y染色体変異について

性染色体異数性（SCA）とも呼ばれ、性染色体の数や種類の変異があります

人間の細胞の染色体の数は通常46あります。 この中には22対の常染色体（性染色体以外のすべての染色体を指します）と1対の性染色体（XとY（男性になります）または2本のX（女性））が含まれています。 つまり、46本の染色体を持つ人の遺伝的特徴は、46,XY（男性）か46,XX（女性）です。

これらの典型的な数からの変動は、科学的には「異数性」と呼ばれています。 XまたはYが1つ多い場合は、「トリソミー」（「トリ」は数字の「3」を意味する）と呼ばれます。 342>

• 47,XXY （クラインフェルター症候群）
• 47,XXX （トリソミーX）
• 47,XY

三倍体とは、XとYの異数性の中で最もよく見られるものである。 342>

• 48,XXYY
• 48,XXXY
• 48,XXXX

さらに稀なのは、5本の性染色体を持つ「5体性染色体」で、これは4つの性染色体が存在することを示しています。

• 49,XXXXY
• 49,XXXX

一般的に、48染色体や49染色体の変異は三徴候よりも顕著な症状をもたらしますが、これは常にそうであるとは限りません。

一方、「単染色体」は、生まれつき性染色体が1つしかない人を指します。 生存可能な唯一のモノソミーSCAは、45,Xです。 これはX染色体が1本しかない女性で、「ターナー症候群」として知られている状態です。

Y染色体が1本しかなく、X染色体がない胎児は、生存能力がなく、生存することは不可能です。 AXYSでは、ターナー症候群はミッションに含めていません。 ターナー症候群の擁護と支援は、www.turnersyndrome.org。

性染色体異数性を持つ人の約20パーセントが「モザイク症」を示します。これは、異なる遺伝的特徴を持つ2つ以上の細胞株を持つことを意味します。 例えば、46,XY/47,XXYや45,X/47,XXXなどです。

性染色体異数性は遺伝しません。 余分な染色体は、卵子や精子が形成されるときの細胞分裂で、あるいは受精後の細胞分裂で起こるエラーの結果です。 余分なXは母親または父親のどちらかが寄与することができます。

AXYS X染色体およびY染色体異常のパンフレット

AXYS X染色体およびY染色体異常のパンフレット3267