***弊社の研究プロジェクトへの参加に踏み切る前に、こちらの記事をお読みください。
小人症
*** X線写真の撮影についてはこちらをご覧ください
リードコンタクト。 Lyons Lab – [email protected]
はじめに
猫の小人症は1930年代にはすでに記録されていたが(1)、第二次世界大戦中のある時期に姿を消した。 1983年に再発見され、1994年にマンチカンと呼ばれる猫種として確立された(2)。
人間の場合、FGFR3遺伝子の変異による軟骨無形成症が最も一般的な小人症で、15,000人に1人の割合で発生するといわれています（3）。 人の遺伝性小人症の原因には、まだ不明な点が多くある。 マンチカン猫で、骨の発達と成長を担う遺伝子を発見したことは、既知の遺伝子の新しい機能を明らかにし、この遺伝子が他の種の小人症に関与することを示唆する可能性がある。
臨床研究
原著論文以外では、小人症の臨床研究は詳細に行われていない。 私たちは、マンチカン種に関する猫のドワーフィズムを臨床的に定義し、一次的または二次的な健康上の懸念を定義するためのプロジェクトをMUで開始しました。 これらの研究のために、私たちはドワーフ猫の脊椎と四肢のレントゲン写真を撮影しています。 また、MRIを使用して脊椎脊髄の検査も行っています。 私たちの目標は、マンチカン猫に、心臓病など人間に見られる、あるいは椎間板変性症など犬に見られる、その他の健康上の懸念があるかどうかを判断することです。 また、マンチカンの四肢の骨成長の変化の程度も明らかにする予定です。
遺伝子研究
私たちは、マンチカン種の小人症の原因となるDNA変異を特定するために、関連研究と全ゲノム配列決定研究を行っています。
- ドワーフ猫のレントゲン写真が必要です：
- MUの近くにいる方-無料でレントゲン写真を撮影します
- 他の獣医師のレントゲン写真も受け付けます-必要なレントゲンの種類の詳細について、ライアン研究所にお問い合わせください。
- Genome-wide association study (GWAS) approach (DNA arrays):
- ドワーフ猫、その正常親、兄弟姉妹の頬粘膜のサンプルが必要です。 頬粘膜の採取方法と提出フォームはこちらです。
- For whole genome sequencing (WGS):
- We need 6 ml of EDTA whole blood from trios of cats – two parents and an kids – which one individual is normal (long-legged – nonstandard).
- 生殖腺もDNA分離のために提出することができます。 もし、あなたが変種/性別転換/去勢/不妊手術を受ける予定の猫をお持ちなら、これらの組織もプロジェクト（WGSまたはGWAS）に使用することができます。
- 最近安楽死させた、あるいは亡くなった猫の組織も提出することができます。 安楽死された猫ちゃんは残念ですが、他の猫ちゃんのために科学に貢献できるかもしれません。
- 繁殖情報：
- 私たちは常に、小人症の遺伝を実証するための繁殖の経験について興味を持っています。 ドワーフキャットは各地で発見されているため、原因となるDNAバリアントは1つだけではないと考える必要があります。 皆様の知識とノウハウをお聞かせください。
- William-Jones HE. (1944) メス猫の前肢の長骨の発育停止。 Veterinary Record 46 (47) 449.
- “マンチカン”. TICAマンチカン犬種紹介. Web. 2014.7.3
- He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) FGFR3 Heterodimerization in Achondroplasia, the Most Common Form of Human Dwarfism, Biol. Chem., 286.
Funding:
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