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橈骨異形成症って何だろう?

橈骨形成不全の赤ちゃんは、橈骨が短いか欠けている状態で生まれてきます。 橈骨が短いか欠損していると、手と手首が前腕の親指側を内側に向くようになります。 また、前腕が通常より短くなります。

橈骨異形成の徴候&は何ですか

橈骨

の4つのタイプがあります。 橈骨異形成のタイプにより、症状も異なります。

I型

最も軽度の橈骨異形成です。

II型

橈骨は通常よりかなり小さく、手首はより内側に曲がっています。

III型

橈骨の大部分が欠損し、より重度の手首の内転がみられます。 前腕の他の骨（尺骨）は湾曲して太くなっています。

Type IV

橈骨が全くない。 手首は非常に内側に曲がっています。

すべてのタイプで、親指は通常より小さいか、完全に欠けています。 橈骨形成不全は、片側または両側で起こる可能性があります。 VACTERL症候群と呼ばれる

の一部である可能性があります。

この状態では、赤ちゃんが持っている可能性があります。

• 脊椎の違い
• 肛門閉鎖症（体の外側に開いていない肛門）
• 心臓（ハート）の問題
• 気管・膀胱の問題
• 瘻（呼吸と飲み込みの管がつながっている）
• 腎臓（腎臓）の問題
• 橈骨異形成に加えて手足の違い

他の遺伝子症候群の一部として起こることもあり、他の病気もある。

Who Gets Radial Dysplasia?

どんな赤ちゃんでも橈骨異形成で生まれてくることがあります。 家族内発症はありません。

橈骨異形成はどのように診断されますか？

出生前の超音波検査で橈骨異形成がわかることがあります。 それ以外の場合は、赤ちゃんが生まれたときに診断します。

手や腕の骨のX線検査は、医師が最適な治療を決定するのに役立ちます。 また、橈骨異形成が遺伝的症候群の一部であるかどうかを確認するために、他の検査が行われるかもしれません。

橈骨異形成の治療は、変化がどの程度深刻であるかに依存します。 治療には次のようなものがあります：

• 運動
• 腕と手首を伸ばすためのスプリントとキャスティング
• 手首を中心にするか親指をよくするための手術

将来に向けて

課題があっても、橈骨形成不全の子供は手をうまく使うための工夫に非常に長けています。 靴紐の代わりにマジックテープの靴を履かせるなど、いくつかの作業は適応させることができます。 医療チームと協力して、子どもが最もうまくいく方法を学ぶことができるようにしましょう。 Jennifer M. Ty, MD