無形成について知っておきたいこと

無形成によって影響を受けた赤ちゃんの足Pinterestでシェアする
Image credit: Jill Lehmann Photography/Getty Images

無形成はあらゆる臓器と組織が影響を受けるため、この状態には多くの種類が存在します。 その例として、

後天性純赤血球無形成症(PRCA)

骨髄において、赤血球は赤芽球と呼ばれる細胞として始まります。

PRCAの患者さんは赤芽球を発育させません。 その結果、再生不良性貧血を起こすことがあります。これは、骨髄が体が必要とする血球を作らない状態です。

National Center for Advancing Translational Sciencesによると、PRCAの症状としては、

  • fatigue
  • lethargy
  • paleness

この症状の原因は、自己免疫疾患、胸腺腫、腫瘍、ウイルス感染などいろいろあります。

先天性皮膚欠損症

先天性皮膚欠損症は、新生児の体の一部から皮膚が欠損しているまれな疾患です。 この先天性疾患は、最も一般的に頭皮に影響を及ぼします。 しかし、体のどの部分にも影響を及ぼす可能性があります。 患部は薄い透明な膜で覆われます。

先天性皮膚欠損症は、特定の遺伝子の変異が原因である可能性があります。 橈骨無形成症の人は、生まれつき橈骨がありません。

橈骨がないと、前腕が本来よりも短く見えるようになります。 また、手と手首が前腕の親指側に内側に向く。

橈骨無形成症の原因については多くの説があるが、この症状の正確な原因を特定するためには、より多くの研究が必要である。 精管には、精原細胞とセルトリ細胞の2種類の細胞があります。

造精細胞は、精子形成の過程を助ける。 セルトリ細胞の主な機能の1つは、精子に栄養を与えることです。

胚細胞形成不全の人にはセルトリ細胞はありますが、精原細胞はありません。 また、医療専門家はこのタイプの無形成をセルトリ細胞のみ症候群またはデルカスティロ症候群と呼ぶことがあります。

このタイプの無形成は、いかなる身体的症状も生じません。 生殖細胞形成不全であることを示す主なサインは不妊症です。

このため、人は陰茎膣性交によって妊娠を試みるまで、この状態を経験していることに気づかないかもしれません。

医師が生殖細胞形成を疑う場合、彼らはおそらくその人の精巣からの組織を使用して生検を実行するでしょう。 胸腺は思春期までしか機能しませんが、若いT細胞が成熟し、特化するのを助けます。

T細胞は、細菌、ウイルス、がんなどの有害な微生物や細胞を認識して、攻撃します。 しかし、各T細胞は、微生物や細胞の1つのタイプのみを撃退します。

胸腺形成不全は、ディジョージ症候群と一緒に発生します。 この遺伝子疾患を持つ人々は、染色体の小さなセグメントが欠落しています。 胸腺のない赤ちゃんは、生命を脅かす感染症を発症するリスクが高くなります。

肺の形成不全

まれに、赤ちゃんは肺の1つがない状態で生まれることがあります。

2015年の事例では、肺なしで生まれた赤ちゃんの検査が詳細に説明されています。 この研究の著者は、出生後まもなく、赤ちゃんは呼吸困難に陥り、人工呼吸器のケアが必要になったことを指摘しています

このタイプの無形成は、出生前のスキャンで識別することが困難な場合があります。 しかし、このケーススタディの著者は、執筆時点で、赤ちゃんは安定しており、期待されるすべての成長のマイルストーンに達していたことを強調しています。

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