By Philip Cohen

現代科学が記録した中で最も人間の処女懐胎に近いものとして、英国の遺伝学者は先週、その体の一部が未受精卵に由来する少年の驚くべきケースを説明しました。 この発見は、人間の発達の制御と、哺乳類の生殖に性を必須とした進化の過程を垣間見る貴重なものとなりました。

分子形成（男性の寄与なしに受精していない女性の性細胞が発達すること）は、植物や昆虫、トカゲでさえ、通常の生活様式となっているものもあります。 哺乳類の未受精卵が分裂を始めることもありますが、この増殖は通常、あまり進みません。 自己活性化した「胚」は初歩的な骨や神経を作るが、骨格筋のように作れない組織もあり、それ以上の発達は望めない。 5278>

なぜ哺乳類が単為生殖を阻害するような進化を遂げたのかについては激しく議論されていますが（「遺伝子に性別がある理由」『ニューサイエンティスト』1993年5月22日号参照）、この阻害によって、哺乳類の生殖と発達には性が必要であることが示されたのです。 今月号のネイチャー・ジェネティックス（11巻、164ページ）で、彼らはFDと呼ぶ3歳の男の子のケースを紹介しています。彼は軽度の学習障害と非対称の顔立ちを持っていますが、それ以外は健康そうに見えるそうです。

遺伝学者たちが最初にFDが普通でないことに気づいたのは、彼の白血球を見たときでした。 FDは男の子なので、彼の細胞はすべて「男性性」の遺伝子を含むY染色体を持っているはずです。 しかし、彼の細胞には、女性の染色体の特徴である2本のXが含まれていました。

時折、染色体上の女性は、男性性遺伝子を含むY染色体の塊を持つ1本のX染色体を有しています。 Bonthronたちは当初、FDがこの症候群の一例であると仮定していました。 しかし、非常に感度の高いDNA技術を用いても、FDの白血球からY染色体を検出することはできませんでした。

本当に驚いたのは、研究者が少年の皮膚が血液とは遺伝的に異なり、皮膚には通常の男性のXおよびY染色体があることを発見した時です。 この手がかりをもとに、研究者たちはFDのX染色体をより詳しく調べることにした。 正常な女性では、それぞれの細胞に父親と母親からの2種類のXが含まれています。

研究者たちはFDの皮膚と血液中のX染色体に沿ってDNA配列をすべて調べ、彼のすべての細胞のX染色体が互いに同一で、完全に母親由来であることを発見したのです。 同様に、彼の血液中の他の22の染色体対のメンバーも両方とも同一で、完全に母親由来でした。

1人の人間の中にあるこの珍しい遺伝子の混合を説明できるものは何でしょうか。 研究者たちは、FDの発生は未受精卵が自己活性化し、分裂を始めたときに始まったと見ている。 そして、精子細胞がそのうちの1つと受精し、その細胞の混合物が正常な胚として発達し始めたのです。 自己活性化した卵子はすぐに受精能力を失ってしまうので、この精子との融合はかなり早い時期に起こったと考えられる。 受精していない細胞は、ある時点でDNAを複製し、染色体数を46まで増やしたに違いない。 5278>

研究者らは、FDのケースは、ヒトの単為生殖を成功させるためのブロックが何であれ、未受精細胞が必ずしも障害を受けないことを実証していると述べている。 例えば、これらの細胞は、FDに一見正常な血液系を作り出すことができました。

FD のケースは、研究者が体外受精によって部分的に単為生殖する動物を作り出すことができたマウスでの研究とも一致します。 ケンブリッジ大学の遺伝学者であるアジム・スラニによれば、彼の実験では、単為生殖細胞が通常排除される組織として皮膚も特定されており、それはおそらく発育に問題があるためであろうとのことである。 また、マウスを使った実験では、単為生殖細胞は正常な細胞よりも成長が遅く、両者が同じ組織で共存できることが示されました。 また、ある種の組織における単為生殖細胞の割合は、体内で変化することもある。 このことが、FDの顔がやや左右非対称で、左側が小さいことの説明になると研究者は考えている。 ボンスロンは、数百人に1人の割合で左右非対称の人がおり、これらの人の中にも部分的に単為生殖を持つ人がいる可能性があると指摘している

とはいえ、同様のケースは非常にまれであるとボンスロンは考えている。 初期発生におけるさまざまな障害が体の非対称性を引き起こす可能性があり、FDの優れた遺伝は、非常に短い時間枠の中で起こった非常に珍しい状況の組み合わせに依存しているのです。 「とボンスロンは言う。「もうこのような例は出てこないでしょう。 (図参照）