性差や性的嗜好はよく話題にのぼるところです。 男女の違いは何から生まれるのでしょうか。 それは些細なことなのか、それとも重大なことなのか。 遺伝的なものなのか環境的なものなのか、あるいはその両方なのか。
ある人々は、遺伝的に、男性は女性よりもオスのチンパンジーに近いと主張します。 また、性差はY染色体のSRYという1つの遺伝子によって決定されるため、それを否定する人もいます。
しかし、男性と女性、そしてチンパンジーの違いの鍵は、異なる遺伝子の数だけでなく、これらの遺伝子が何をしているかにあるのです。 哺乳類（実際にはすべての脊椎動物）は、ほぼ同じ約2万個の遺伝子のコレクションを共有しています。 それぞれの遺伝子はDNAの短い部分で、その塩基配列はRNAにコピーされ、その後タンパク質に翻訳されます。
私たちの2万個の遺伝子は、約1メートルのDNA（ゲノム）上に配列されています。このDNAは細かく切断され、染色体として顕微鏡で見ることができますが、染色体は分裂するために巻き取られています。
私たちは皆、母親と父親から受け継いだゲノムのコピーを2つ持っています。 女性は2本のX染色体を持っています。 男性はXが1本（母親から）、男性特有のYが1本（父親から）です。 男女の遺伝的な違いは、この性染色体にあるのです。
Xには1,000以上の遺伝子が含まれています。 この45本のうちの1本（SRY）が、XY染色体を持つ赤ちゃんが男の子として成長することを決定します。
しかし、Y染色体はすべて男性専用ではなく、その上部のわずかな部分にXと共通の遺伝子が24本あります。
差とY染色体
Yの残りの部分は、1億5000万年の進化の間にほとんどの遺伝子を失いました。 いくつかはまだ残っていますが、突然変異によって致命的な損傷を受けたので、これらの不活性な「偽遺伝子」を数えることはできません。 実際、Yの男性特異的部分には27個の活性タンパク質コード化遺伝子があるだけで、いくつかは複数コピーで存在している（そのほとんどは不活性である）。
また、少なくとも17個はX染色体にもコピーされているので、27個すべてを数えることはできません。 この17本のほとんどは、X染色体のコピーに支えられて、本来の目的に専念しています。 3 つだけが分岐して、精子を作るなど、男性特有の性質を獲得しました。
ヒトの Y にある残りの 10 個の遺伝子は、X にはコピーがありません。 そのうちのいくつかは、X上の遺伝子のコピーとしてスタートしたが、本来の機能から大きく分岐し、男性特有の役割を獲得した。 3つは、他の染色体上の遺伝子のコピーとして始まり、男性の機能にとって重要であった。
したがって、男性が持っていて女性にはまったくない遺伝子の総数は、人間の遺伝子総数2万個のうち、13個と少ないかもしれない（27個より大きくないかもしれない）。 この割合は、男性とオスのチンパンジーの間にあるとされる4％のゲノム差に相当しないことは明らかです。
Y染色体の「ジャンクDNA」
Y染色体の多くのDNAはタンパク質をコードせず、古いウイルスから残され何度も繰り返された配列でジャンクとみなされています。 しかし、このジャンクの中には、長いRNA分子にコピーされるものの、タンパク質に翻訳されない配列が隠されているのです。
私たちは、この非コード遺伝子をどんどん特定しています。その中には、すべての脊椎動物で変わらずに存在し、何らかの機能を持つと推定されるものがあります。 少なくともいくつかの非コード化 Y 遺伝子は、性分化遺伝子を制御する重要な役割を持っているかもしれませんが、これはまだ実証されていません。
さらに興味深いのは、雄牛の Y 染色体上のジャンク DNA の中に、Y 染色体を持つ精子の比率を歪めて雄の子牛の誕生を有利にするよう働く配列があるという新しいエビデンスです。 これらの配列が削除されると、その偏りは逆になり、雌の子牛に有利になる。
このことは、X染色体にも、精子に優先的に取り込まれるような仕掛けがあることを示唆しています。 すべての哺乳類のゲノムの中で、これらの「性的に拮抗する」遺伝子が争うように軍拡競争が行われているようです。
X遺伝子と性差
男女のゲノムの違いであまり知られていないのは、X染色体上の1000以上のタンパク質コード化遺伝子のコピー数が違うということです。 これらのコピーは女性には2つ、男性には1つあります。
X遺伝子の投与量の違いは、女性ではX染色体全体にあるすべての遺伝子を沈黙させるメカニズムによって補われるとされていたため、無視されてきたのです。 X染色体不活性化として知られるこの機構は、胚の細胞で1つまたは他のXを沈黙させ、この沈黙は成体では細胞群に受け継がれるのです。
この「エピジェネティック」なサイレンシングは、DNAの塩基配列を変化させません。 また、性別に関係なく、X 染色体の数は、脂肪や炭水化物の合成など、いくつかの基本的な代謝経路に大きな影響を及ぼし、多くの病気に対する感受性の性差の根底にあると思われます。 例えば、X染色体を2本持つマウスは、1本しか持たないマウスよりも、たとえ雄になるように改造されたとしても、太っている。
これら150の「脱走者」X遺伝子によって、男性特有の、あるいは男性と女性で異なる用量で活動する遺伝子が約163個になります。
異なる遺伝子は何をするか
これらの 163 の遺伝子がすべて同じレベルの影響力を持つと考えるのはナイーブです。 あるものは、生命や性にとって重要なタンパク質をコードしているでしょう。 他の遺伝子は、わずかな影響しか及ぼさないか、まったく目に見える影響を及ぼさないかもしれません。
実際、これら 163 の遺伝子のうち少なくともいくつかは重大な影響を及ぼしています。 例えば、雄を決定するSRY遺伝子は、精巣や卵巣の発生過程で、雄の胚ではオンになり、雌の胚ではオフになる何十もの遺伝子のカスケードを始動させる。
これらの遺伝子のほとんどは性染色体上に存在しないため、両性に存在することになります。 しかし、それらは男性と女性で異なる程度に、あるいは異なる時期に、あるいは異なる組織でオンになっているのです。 さらに、SRYの下流への影響は、単に精巣の決定だけでなく、はるかに深いものです。 テストステロンなどの男性ホルモンは、胚精巣で合成され、発達中の体全体に広範囲な影響を及ぼす。 アンドロゲンは、男性の生殖器、男性の成長、髪、声、行動の要素を決定する数百（おそらく数千）の遺伝子をオンにします。
これらをカウントすると、人間の遺伝子2万個のうち800個近くになり、これは男性とチンパンジーの男性の4％の違いに近いものです。
ヒトとチンパンジー
しかし、このよく言われる差はゲノム全体の平均であり、タンパク質をコードする遺伝子からなるものはごく少数に過ぎないのです。 どの遺伝子の違いが重要であるかについては、ほとんど教えてくれません。
毛並みや、おそらく言語など、ヒトとチンパンジーの多くの明らかな違いは、1 つまたは数個の遺伝子の小さな変化から生じているのかもしれません。 タイミングの違いや、わずかな調節の違いが、成長や発達に大きな影響を与えるかもしれません。
男女の間に深い遺伝的およびエピジェネティックな違いがないように装うのは、素朴な考えです。 しかし、遺伝子の違いを数えるだけで、生物学的な違いがどれほど広範囲に及ぶかという問題に決着をつけるつもりはありません。 これらの遺伝子がどのように制御されているか、そしてその下流にある効果こそが、男性とチンパンジー、あるいは男性と女性の違いを生むのです」
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