眼部アルビニズムとは
眼部アルビニズムは遺伝性の疾患で、人の目に影響を及ぼします。 眼部アルビニズムの人々は、目に青、緑、茶色、またはヘーゼル色を与えるメラニンを欠いています。 また、メラニンは日焼け止めのような役割を果たし、有害な紫外線から目を保護します。
眼部アルビニズムは、目の内側を覆う光に敏感な組織である網膜と、人が見ているものに関する信号を脳に送る視神経に影響を及ぼします。
色素
色素は目の虹彩に青、茶、緑または灰色の色を与えますが、目の機能を向上させる働きもあります。 例えば、虹彩の仕事は目に入る光の量を制限することですが、色素は虹彩を不透明にし、光を通しにくくします。
色素は、網膜（目の奥にある光に敏感な組織）など、目の他の組織にも存在しています。
他のタイプのアルビニズムとは異なり、眼球アルビニズムは、人の顔色や髪に顕著な影響を与えません。
有病率
眼部アルビニズムは、まれな疾患です。 また、「虹彩認証」を取得するためには、「虹彩認証」を取得する必要があります。
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兆候と症状
眼部アルビニズムは、視力として知られる視力の鋭さに影響を及ぼします。 視力の専門家は、一定の距離で文字や数字を識別する能力によって視力を測定し、完全な視力は20/20を測定します。 アルビニズムと色素欠乏症のための全国組織（NOAH）によると、眼球アルビニズムは、視力を20/60から20/400まで低下させることができます。 視力が低下すると、たとえば遠くから黒板を読むのが難しくなり、子どもがスポーツをするのにも支障をきたします。 大人は運転に支障をきたすかもしれません。
症状としては、以下のようなものがあります。
- 極度の近視や遠視などの視力障害
- 眼振と呼ばれる、前後に動く急速な目の動き
- 頭を傾けたり揺らしたりするなどの頭の動き
- 視力が低下する。 5046>
- 眼球が一様に動かない、または同じ方向に向かない
- 敏感
- 奥行き感が悪い
- 失明
同様です。 アルビニズムは斜視の原因となることがあり、一般的に交差した目や「なまめかしい」目として知られています。
また、永久的な視力低下を引き起こす可能性がありますが、進行性の疾患ではないため、時間とともに症状が悪化することはありません。
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原因
GPR143遺伝子の変異は、眼球アルビニズムを引き起こします。 この遺伝子は、GPR143タンパク質として知られる、目や皮膚の色素形成に関わる特定のタンパク質を作るための命令を提供する。 また、このタンパク質は、色素であるメラニンを作り、貯蔵する細胞構造体であるメラノソームを制御しています。 メラニンは、皮膚、髪、目に色を与えます。 また、メラニン色素は正常な視覚にも重要な役割を担っています。 GPR143タンパク質は、メラノソームが大きくなりすぎないように、メラノソームの成長を制御しています
GPR143遺伝子におけるほとんどの変異は、GPR143タンパク質のサイズまたは形状を変更します。 タンパク質のサイズまたは形状を変更すると、メラノソームに到達することができなくなり、メラノソームが大きくなりすぎることがあります。 また、タンパク質がメラノソームに到達しても、遺伝子変異によってタンパク質がメラノソームの大きさを抑制する役割を果たせなくなるケースもあります
要するに、遺伝子に変化があるとメラノソームが大きくなりすぎてしまうのです。 研究者たちは、これらの巨大なメラノソームがどのように視力低下やその他の目の問題を引き起こすのかを正確に解明するために、まだ研究を続けています。 眼部アルビニズムの人々で適切に発達していない、おそらく眼窩は、出生前に発生する目の成長のための顔料に依存しているためです。
視神経線維
さらに、眼球アルビニズムの人々の視神経線維は、この条件ではない人々の神経線維とは異なる経路をたどっています。 神経線維は通常、脳の両側へ行き、一部は眼と同じ側へ、一部は反対側へ行くようになっています。 しかし、眼球アルビニズムの人では、通常よりも多くの神経線維が脳の反対側に渡ります。
選択肢とサポート
選択肢とサポートには、視覚矯正、サポートグループ、ロービジョン補助器具が含まれています。 眼鏡による視力矯正は、視力をいくらかシャープにすることができます。 サングラス、移行レンズ、または特殊フィルターメガネは、屋内で着用すると視力が低下することがありますが、光に対する過敏症を緩和することができます。
NOAHや全米視覚障害者両親協会（NAPVI）などのサポートグループは、この状態について貴重な情報を学び、子供の管理に役立つ情報を共有できる親にとって素晴らしい場所です。 NOAHやCouncil of Citizens with Low Vision Internationalのサポートグループは、子供や大人が症状について学び、孤立感をなくし、健康的な対処法を他の人から学ぶことを支援します。 eSightがあなたに適しているかどうかをご確認ください！
眼部アルビニズムの支援技術
eSight のユーザーは一般的に眼部アルビニズムを抱えて生活しています。
eSightは、ユーザーの目に残っている視細胞機能からシナプス活動を刺激する弱視のアイウェアデバイスです。
技術仕様
eSight には、最先端のカメラ、スマートなアルゴリズム、高解像度のスクリーンが搭載されています。 また、羞明（しゅうめい）のある眼球アルビニズムの方のために、画面の明るさとコントラストの両方を調整できるようになっており、光に敏感な方にも適しています。