MEDICINA Y PATOLOGÍA ORAL
Progressive hemifacial atrophy 症例報告
Thiago Pastor da Silva Pinheiro 1, Camila Camarinha da Silva 2, Carolina Souza Limeira da Silveira 2,
Patrícia Cristina Ereno Botelho 3, Maria das Graças Rodrigues Pinheiro 4, João de Jesus Viana Pinheiro 5
(1) DDS, Department of Estomatology, School of Dentistry, University Center of Pará
(2)学生、Department of Oral Pathology, University Center of Pará, パラ大学歯学部
(3) DDS、歯科矯正医
(4) MS、パラ大学センター歯学部エストマトロジー学科
(5) PhD、ジョアン・デ・バロス・バレット大学病院口腔病理学教室。
パラ大学歯学部
通信
パリーロンバーグ症候群としても知られる進行性半顔面萎縮症は、珍しい変性疾患であり、あまり理解されていない疾患である。 その特徴は，顔の片側がゆっくりと進行性の萎縮を起こすことである。 この病変の発生率および原因は不明である。 主な原因として、大脳の脂肪代謝の障害が提唱されている。 これは、頚部交感神経系の栄養学的奇形の結果である可能性がある。 発症に関与する因子としては、外傷、ウイルス感染、遺伝、内分泌障害、自己免疫などが考えられる。 この疾患は、三叉神経炎、顔面知覚障害、激しい頭痛、てんかんなどの中枢神経系の合併症を引き起こし、最も頻度の高い疾患です。 萎縮は数年間ゆっくりと進行し、やがて安定した状態になります。 安定した後、自己脂肪を移植して変形を修正する形成手術が行われます。 また、矯正歯科治療により、関連する奇形の矯正が可能です。 本研究の目的は，症例の提示を通して，進行性半側顔面萎縮症の一般的特徴，病因，生理病理，鑑別診断および治療に関する文献的考察を行うことである。
はじめに
Parry-Romberg症候群として知られる進行性半顔面萎縮症は、筋肉、骨および皮膚を含む顔面組織の、一般に片側性のゆっくりとした進行性の萎縮を特徴とする珍しい変性疾患である（1, 2）。 この病気は、美的な問題だけでなく、機能的、心理的な問題も引き起こし、「左右対称」の顔がそのアイデンティティを失うことになります。 この疾患の発生率や原因は不明である。 主な原因として、大脳の脂肪代謝障害が提案されている(3, 4)。 また、外傷、ウイルス感染、内分泌障害、自己免疫、遺伝が病態に関連していると考えられている(5-9)。
本症の発症は、生後1〜20年にかけて起こることが多い。 萎縮は長年にわたってゆっくりと進行し、その後、安定した状態になるのが特徴である(5, 10-12)。 また，成長発育のどの段階においても，病変，期間，変形が安定することがある(2, 5)。 早期から萎縮を示す患者は、より大きな影響を受けます(11)。
この症候群は女性に多く見られるようである(1, 3, 7)。 萎縮の範囲は顔面の片側に限られることが多く、体の同側への浸潤はまれである(2)。 5%から10%の症例が両側性であると報告されている(6)。
この病態の最も重要な特徴は、円口蓋、口と鼻の患側への偏位、歯の片側露出（唇が侵された場合）（7）、などである。
パリーロンバーグ症候群は自己限定性疾患であり、治療法はありません。 患者には、医師、歯科医師、音声聴覚士、心理学者など、様々な分野の専門家が付き添う必要がある。 パリーロムベルグ症候群の患者さんには、より良い外見を目指した治療法が開発されています。 現在では、自家脂肪移植、シリコンやウシコラーゲンの注入、無機質インプラントを用いた美容整形手術が、変形を修正するためのいくつかの選択肢となっています(13)。 審美的な改善だけでなく、神経疾患に対する対症療法も適応となります(9)。
この研究の目的は、臨床例の提示を通じて、進行性半側顔面萎縮症の一般的特徴、病因、生理病理、鑑別診断、治療に関する文献レビューを行うことである。
症例報告2001年に、ブラジル、パラー州ベレンに住む8歳の女性患者は、歯科矯正記録のために放射線科クリニックで受診した。 身体検査では、この患者は右側顔面の著しい低形成、唇と鼻の偏位、下顎骨右側の大きな線状の黒い傷（coup de sabre）、右目領域の失明、患部の皮膚の色素沈着など、顔の非対称性を示していることが指摘されています。 口腔内では、舌の片側萎縮が最も顕著であった（図1）。 X線写真では、永久歯34、33、41、42、43、44、45、46、47番の歯根の萎縮または病的再吸収が観察された（図2）。
この患者は健康な状態で、その顔面非対称の原因を説明するような病気はなかった。 この患者の責任者に過去の写真を要求したところ、1歳から8歳までの写真が提供された。 障害の臨床的徴候は、6歳以降にちょうど気づいた（図3 A、B、C）。
2003年、10歳のとき、症例の経過を分析するために、新たに写真とX線写真を撮影した。 外見的には、2年前に観察された臨床症状、例えば眼瞼下垂症、唇と鼻の逸脱を伴う右半球の低形成、さらに皮膚の色素沈着が悪化していた。 口腔内検査では，犬歯と第一大臼歯の乳歯が残っており，叢生も認められた． X線写真では、14、15、16、17、41、42、43、44、45、46、47番の歯の病的な歯根再吸収を示唆する画像と、45番の要素84と47番の要素48（発育歯）の衝撃が観察された。
考察
上記の事例で述べたような進行性半側顔面萎縮症は、原因不明のまれな病理であり、その変性状態は、到達した半顔の審美性だけでなく機能性にも影響を及ぼす。
臨床的には、皮膚は乾燥し、暗い色素沈着を伴うことがあります。 患者によっては、正常な皮膚と異常な皮膚との間に境界線が生じ、Coup de Sabreと呼ばれる大きな線状の瘢痕を思わせる症例が報告されている。 眼病変は一般的で，本症例のように眼窩の脂肪減少による眼瞼下垂が最も多く認められる。 眼球は通常、正常に機能する。 本症例では気づかなかったが、耳は萎縮のため正常なものよりも小さくなることがある(5)。 局所的に脱毛がみられることもある。 時に、三叉神経痛、顔面知覚異常、激しい頭痛、対側てんかんのような神経学的合併症を起こすことがあり(1, 11, 14-16) 、この後者が最も多い合併症である(17)。 口と鼻は患側に偏位し、顔面正中線と歯列正中線も偏位する。 上唇の萎縮により前歯が露出し、舌も片側だけ萎縮することがある。 本症例では、顔面の非対称性と舌の萎縮が顕著であった。 X線写真では、患側の歯は歯根の発育不全を示し、その結果、萌出が遅れることがあります。 しかし、臨床的には歯は正常であり、生命力もあります。 この患者さんの場合、患側の歯のほとんどが歯根の再吸収・変形を起こし、萌出遅延と歯列叢生を引き起こしたため、このような状況が発生しました。 顎の低形成と歯の萌出遅延の結果、片側後方交叉咬合となることが非常に多い(4, 10)。 口腔内の軟組織や咀嚼筋は正常で、運動や発声、嚥下に影響を与えないこともある(5, 7)。 組織学的には、表皮、真皮、皮下組織の萎縮が認められます(7)。 真皮にはリンパ球や単球の多彩な浸潤があり（11, 7）、患部組織には皮下脂肪がないことも特徴的です（7）。 また、電子顕微鏡で血管内皮の変性変化を確認することができます(7)。
治療は、通常、萎縮により失われた脂肪組織の再置換が基本である(12)。 自家脂肪移植、軟骨移植、シリコン注入やプロテーゼ、牛のコラーゲンや無機インプラントなどが、萎縮を審美的に修正するためのいくつかの選択肢である(12, 13). しかし、これらの治療法は、一時的に良好な外観を解決するだけで、美容外科で予測された構造はすべて、重力の作用により時間と共に失われ、患者は新たな介入を必要とする。 また、機能的な問題や神経的な問題に対しては、裏打ち治療が適応されます。 美容整形は病気の進行が止まった時に勧められるものなので、この患者がまだ外科的な介入を受けていないのはこのためです。
正確な診断と適切な治療のために、単純なアナムネシスと従来の臨床検査では十分なデータが得られない、特発性の全身性疾患の場合は、主に早期の診断が必要です。
1. Jurkiewicz MJ, Nahai F. 半側顔面萎縮の改善における遊離血行再建グラフトの使用。 2.Plast Reconstr Surg 1985;76:44-55。
2. Lakhani PK, David TJ. 強皮症と同側の四肢消耗を伴う進行性半顔面萎縮症（Parry Romberg Syndrome）。 J R Soc Med 1984;77:138-9.
3. Finesilver B, Rosow HN. 全半球性萎縮症． JAMA 1938;5:366-8.
4. Foster TD. 半側顔面萎縮の歯列成長への影響． を嚆矢とする。
5. Mazzeo N, Fisher JG, Mayer MH, Mathieu GP, Mcade FGG. 進行性半側顔面萎縮症（Parry Romberg Syndrome）。 口腔外科 口腔医学 口腔病理学 口腔放射線医学 Endod 1995;79:30-5.
7. Pensler JM, Murphy GF, Muliken JB. Romberg半側顔面萎縮症の臨床的および超構造的研究。 このような場合、「痒いところに手が届く」という言葉があります。
8. を、(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)に示す。 口腔病理学の教科書． Philadelphia: 9-10 ページ．
9. Zafarulla MY. 進行性半側顔面萎縮症：症例報告。 を参照。
12. を用いた。 進行性半側顔面萎縮症の外科的治療で使用されるテクニックの臨床的評価。 J Craniomaxilofac Surg 1994;22:23-32.
13. de la Fuente A, Jimenez A. Latissimus dorsi free flap for restauration of facial contour defects. アン・プラスト・サージ 1989;22:1-8.
14. Gorlin RJ, Pinborg JJ, eds. 頭頸部の症候群。 New York: を参照。
15. Roed-Petersen B. Hemifacial lipodystrophy 症例の報告． このような場合、「痒いところに手が届く」という言葉があります。
16. 片麻痺性片頭痛と進行性半顔面萎縮症． を “en neurol 1985;17:620。