お子さまが鎌状赤血球症と診断された場合、その健康状態を注意深く見守ることが必要です。 鎌状赤血球症は、遺伝性の血液疾患です。 鎌状赤血球症の乳幼児は、生命を脅かす感染症にかかる危険性があります。

現在、多くの州で、生命を脅かす深刻な病気を発見するために日常的に行われている新生児スクリーニング血液検査の一環として、ヘモグロビン症検査（赤ちゃんのヘモグロビンの異常を調べる検査）が行われています。

早期診断は、この病気による壊滅的な合併症のいくつかに対して適切な予防治療を行うために不可欠です。

影響を受ける赤血球

鎌状赤血球症には赤血球、つまりヘモグロビンとその酸素運搬能力が関係しています。 正常なヘモグロビン細胞は、滑らかで丸く、「O」の字のように柔軟なので、体内の血管の中を簡単に移動することができます。 鎌状赤血球のヘモグロビン細胞は、硬くて粘着性があり、酸素を失うと鎌のような形、つまり「C」の字の形になります。 この鎌状ヘモグロビン細胞は密集しやすく、血管の中を容易に移動することができません。 この鎌状細胞は、血管の中を移動しにくく、健康で正常な酸素を運ぶ血液の動きを阻害してしまいます。 この閉塞感が、鎌状赤血球症の痛みを伴う有害な合併症を引き起こすのです。

正常なヘモグロビンは120日まで生きられるのに対し、鎌状赤血球は10～20日程度しか生きられません。 また、鎌状細胞はその形や硬さから、脾臓で破壊されてしまう危険性があります。 脾臓は血液中の感染症をろ過する働きを持つ臓器で、鎌状細胞はこのフィルターに引っかかって死んでしまうのだ。 体内を循環するヘモグロビン細胞の数が減少するため、鎌状赤血球症の人は慢性的な貧血状態になります。 また、鎌状赤血球が健康な酸素運搬細胞を阻害することにより、脾臓もダメージを受けます。

誰が鎌状赤血球症の影響を受けるのか

鎌状赤血球症は、主にアフリカ系とカリブ海系の祖先を持つヒスパニック系の人に発症しますが、中東、インド、ラテンアメリカ、ネイティブアメリカン、地中海系の血を引く人にもこの形質は認められます。 米国では、7万人以上が鎌状赤血球貧血に罹患し、200万人が鎌状赤血球遺伝子を有していると推定されています。

鎌状赤血球症の症状について

鎌状赤血球症に関連する症状や合併症を以下にまとめました。 子どもさんによって症状が異なることがあります。

• 鎌状赤血球症では、すべての主要臓器が侵されます。 肝臓、心臓、腎臓、目、骨、関節などが、鎌状赤血球の異常な働きと、小さな血管を正しく流れることができないために障害を受けることがあります。 また、SS病では胆石症が多く、陰茎の勃起に痛みを伴うプリアプリズムもあります。

鎌状赤血球症の治療：

鎌状赤血球症とその合併症に対する具体的な治療法は、お子さんの担当医が以下のことに基づいて決定します。

病気の経過に対する期待

あなたの意見や好み

鎌状赤血球症の治療では、早期診断と合併症を予防することが重要です。 治療の選択肢としては、以下のようなものがありますが、これらに限定されるものではありません。

• 鎮痛剤（鎌状赤血球症の危機）

• 毎日たくさん水を飲む（グラス8～10杯）、または点滴をする（痛みの危機を予防・治療）

• 輸血（貧血、脳卒中を予防するため。 また、慢性疼痛、急性胸部症候群、脾臓隔離などの緊急時に、HbSを正常なヘモグロビンで希釈して輸血を行うことがあります。)

• 生後2ヶ月から少なくとも5歳まで毎日ペニシリンを投与（感染症予防）

• 葉酸（重症貧血予防）

• インフルエンザワクチンに加えて、2歳と5歳で追加の肺炎球菌ワクチン投与小児定期便の接種です。

• 骨髄移植（鎌状赤血球症の一部の子どもたちの治癒に有効です。この手術を受けるかどうかは、病気の重症度と適切な骨髄提供者がいるかどうかで決まります。 このような判断は、担当医とよく相談してください。）

長期的な展望

この病気の子どもたちの長期的な生存を予測する要因は、病気の重症度や予防策をどの程度とっているかなどいくつかあります。 予防医療や新しい薬の進歩により、鎌状赤血球の生命を脅かす合併症は減少しています。 しかし、それでも鎌状赤血球症は重篤で、慢性的で、時には死に至ることもある病気です

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