表2

度数 ある種の細胞型と疾患の存在度a

2. 鎌状赤血球貧血は、鎌状赤血球ヘモグロビン（HbSS）病またはホモ接合型SS病としても知られ、赤血球（RBC）中のヘモグロビン構造の質的変異をもたらす遺伝性の常染色体劣性障害である。 正常なヘモグロビンA（α2ß2）がヘモグロビンS（α2ß 6 Val2）に変異するのは、ß鎖の6位のバリン（GTG）がグルタミン酸（GAG）にアミノ酸置換されることに起因する。 鎌状化現象は、脱酸素状態でヘモグロビンSが重合し、タクトイドと呼ばれる凝集体を形成して、生成物に剛直な構造を与えることで起こる。 鎌状赤血球貧血患者の半数近くは、タクトイド形成による赤血球の変形能低下により、血管内に捕捉された鎌状赤血球の塊による血管閉塞性危機（発熱を伴う腹痛、関節・骨痛）を経験する1。鎌状赤血球貧血にはいくつかの特徴的検査所見が見られる。 末梢血塗抹標本では、正常細胞性、正常色調の赤血球、有核赤血球（NRBC）の存在、多色症、鎌状赤血球、標的細胞、Howell-Jolly体、Pappenheimer体などが確認される。 また、好中球増加や血小板減少が見られることもある。 鎌状赤血球貧血患者の血液検体で予想されるヘモグロビン電気泳動結果は、以下の値を示す。 鎌状赤血球ヘモグロビン（HbSS）80％、ヘモグロビンF（HbF）1～20％、ヘモグロビンA2（HbA2）2～4． S/β0サラセミアは、β鎖の産生がないためにα鎖過剰による赤血球不安定性が起こり、赤血球造血異常となるものである。 S/β0サラセミアは、赤血球の形態学的特徴やヘモグロビン電気泳動結果に基づいて、鎌状赤血球貧血と区別することができます。 S/β0サラセミアは、赤血球が微小で低色素であることに加え、標的細胞が存在し、鎌状赤血球が少ないことが特徴である。 S/β0サラセミア患者におけるヘモグロビン電気泳動で期待される結果は以下の通りです。 鎌状赤血球ヘモグロビン（HbSS）75～90％、ヘモグロビンF（HbF）5～20％、ヘモグロビンA2（HbA2）4～6％（ただし、この細胞数は著しく上昇する場合がある）、ヘモグロビンA（HbA）0％です。1

画像1

Wright-Giemsa染色による当患者（アフリカ人とイタリア人のハーフ、37歳男性）の末梢血塗抹標本で、無顆粒球症、血小板減少、赤血球減少が認められる。 2007年現在、鎌状赤血球貧血はアフリカ系アメリカ人に最も多くみられる鎌状赤血球症である（表3）。

表3

Prevalence of Sickling Disorders in African Americansa

表 3

Prevalence of Sickling Disorders in African Americansa

S/ß0 thalassemia is most common in ethnic Mediterranean populations. アフリカ系の人は通常軽度ですが、イタリア系、トルコ系、ギリシャ系の人は鎌状赤血球症に似た重篤な疾患を引き起こします1。 S/β0型サラセミアは常染色体劣性遺伝で、鎌状赤血球貧血を持つ両親から遺伝する可能性があります

5. 本患者の診断で最も可能性が高いのはS/β0サラセミアである。 この血液疾患は検査所見によって診断され（表4）、末梢血における赤血球（RBC）の形態的特徴のほか、脾腫の存在が特徴的である。 S/β0サラセミアのヘモグロビン電気泳動で予想される結果は、当患者の結果、特にヘモグロビンSと最もよく一致する。

表4

鎌状赤血球貧血とS/β0サラセミアの鑑別

Differentiation of Sickle cell Anemia and S/β0 Thalassemia

表4

鎌状赤血球貧血とS/β0サラセミアの鑑別

S/β0 サラセミアの鑑別

6.鎌状赤血球貧血とS/β0サラセミアの鑑別

鎌状赤血球貧血の鑑別は、S/β0サラセミアの場合、鎌状赤血球貧血とS/β0サラセミアの鑑別は、鎌状赤血球貧血とS/β0サラセミアの鑑別になります。 鎌状赤血球症に伴う症状を管理するために、支持療法が行われます。 輸血は、必要に応じて低いヘモグロビン値を補正するために行われます。 その他、より永続的な解決法として同種骨髄移植や遺伝子治療があります。 現在、唯一の根治療法は同種造血幹細胞移植であり、これにより患者さんは輸血を必要としない状態になることができます3。

略語

• SCC

  sickle cell crisis

• NRBCs

  nucleated red blood cells

• HbSS

  鎌状赤血球ヘモグロビン

• RBC

  赤血球

2053

GTG

バリン

• GAG

  グルタミン酸

• HbF

  ヘモグロビンF

• HbA2

  ヘモグロビンA2

• HbA

  ヘモグロビンA

• WBC

  白血病 平均体積

• MCV

  平均体積ヘモグロビン

• MCH

  平均体積ヘモグロビン

• MCHC

  平均血色素濃度

• HbSC

  血色素SC

• HbS

  ヘモグロビンS

• thal

  サラセミア

• HPFH

  先天性の持続性 of fetal hemoglobin

McPherson

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Pincus
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Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods

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Philadephia

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ベータサラセミアの鑑別診断

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