ヤコブセン症候群（11q Deletionまたは11q-）は、11番目の染色体の一部が欠けている珍しい染色体の病気です。 10万人に1人の割合で発症します。 この障害を持つ人は、心臓の問題、言語障害、特異的な顔貌、軽度から重度の精神遅滞を持つことがありますが、ヤコブセン症候群の多くの子供は非常に有能です。

ヤコブセン症候群は、受胎時に染色体の一部が失われることによって起こります。 染色体は、体内のほとんどの細胞の核に存在する糸状の構造で、DNAコードから構成されています。 DNAコードは、体内の各細胞がどのように分裂し、成長し、死滅すべきかという重要な指示である遺伝子を担っています。 各細胞には、23対の染色体があります。 正常な健康と発育のためには、23対すべてが必要です。 ヤコブセン症候群では、11番目の染色体の一部が欠落しているため、様々な臨床的特徴が生じます。 その特徴は、11番染色体の一部が欠落しているため、欠落している遺伝子に関連しています。 染色体の一部が欠落する理由は完全には解明されていません。 ヤコブセン症候群は、男性よりも女性に多く見られる傾向があります。