Many genetic research programs are undertaken to attempt to understand the genes thatcontribute to one particular biological processes. このような解析は、その特定のプロセスを中心とした関連する変異表現型の収集から始まります。 例えば、遺伝学者が線虫の運動能力を決定する遺伝子に興味を持ったとすれば、運動能力に欠陥のある一連の異なる突然変異体を分離することから遺伝学的な解剖が始まるでしょう。 重要なことは、関連する表現型を決定する突然変異が、いくつの異なる遺伝子を代表しているかを決定することです。なぜなら、この数によって、研究対象のプロセスに影響を与える遺伝子群が定義されるからです。 したがって、変異が1つの遺伝子の対立遺伝子であるか、異なる遺伝子の対立遺伝子であるかを調べる試験が必要である。 最も広く応用されている対立遺伝子検定が相補性検定で、次のような例で説明されます。 突然変異原を照射することにより、3つの白花変異体が生じ、それらがホモ接合純血種として入手できたとする。 この突然変異株を$、£、¥と呼び、優劣に関する考え方に偏りがないように通貨記号を用いることにする。 野生型と交配すると、F1、F2とも次のような同じ結果が得られます。
いずれの場合も、突然変異の状態は単一の遺伝子の劣性対立遺伝子で決まることが示されます。 しかし、それらは1つの遺伝子の3つの対立遺伝子なのでしょうか、それとも2つまたは3つの遺伝子のうちのどれなのでしょうか。
図
ハボタン植物（カンパニュラ種）。 (Gregory G. Dimijian/Photo Researchers.)
（個々の変異体が劣性であることの証明は、相補性試験を進める上で重要な結果である。 優性突然変異は相補性試験には使用できない）
2倍体の生物では、相補性試験はホモ接合性の劣性突然変異体を一度に2つずつ交配することによって行われる。
これにより、2つの変異体がハプロイド配偶子として結合し、1つの細胞（接合子）内に2倍体の核が形成される。 劣性突然変異が同じ遺伝子の対立遺伝子である場合、両方の突然変異が失われた遺伝子機能を表すので、それらは相補されない。 このような対立遺伝子は一般にa′とa′と考えることができ、原型対立遺伝子がa+である遺伝子の2つの異なる変異対立遺伝子を区別するために素数を使用する。 これらの対立遺伝子は異なる変異部位を持つことができるが、機能的には同一である（つまり、両方とも非機能的である）。 ヘテロ接合体a′/a′は次のようになる：
しかし、異なる遺伝子における二つの劣性突然変異は、それぞれの野生型対立遺伝子によって提供される野生型機能を持つことになる。 ここで、遺伝子a1とa2をその変異対立遺伝子にちなんで名づけることができる。
ここで、小鬼の例に戻って、突然変異体を交配して、突然変異体の対立遺伝子を一つにまとめて、相補性を調べてみましょう。 突然変異体$、£、¥を交叉させた結果は次のようになると仮定できる：
この結果から、$と£は相補性がないので、ある遺伝子（たとえばw1）の対立遺伝子によって引き起こされなければならないが、¥は別の遺伝子（w2）の変異対立遺伝子によって引き起こされなければならないと結論づけることができます。 相補性は分子レベルではどのように働くのだろうか。 慣例では突然変異体が補体であると言いますが、実際には野生型対立遺伝子が作り出すタンパク質が補体の活性剤となります。 花の正常な青色は、アントシアニンという青い色素によって引き起こされます。 色素は、可視光線のある部分を吸収する化学物質であるが、ハナビラタケの場合、アントシアニンは青色以外のすべての波長を吸収し、観察者の目に映る。 しかし、このアントシアニンは顔料ではない化学物質の前駆体から作られる。つまり、特定の波長の光を吸収せず、単に太陽の光whiteを観察者に反射して白っぽく見えるだけなのである。 青色色素は、非色素の一連の生化学的変換の最終産物である。 各ステップは、特定の遺伝子によってコード化された特定の酵素によって触媒される。
ホモ接合状態でいずれかの遺伝子に変異があると、植物を単に白くする前駆体の蓄積につながる。 ここで突然変異の指定は次のように書ける：
しかし、実際には下付き記号を削除して遺伝子型は次のように書くだろう：
したがって$×£のF1は:
これはw1の欠陥アリルを二つ持つのでステップ1でブロックされることになる。
しかしながら、他の交配からのF1は、最終的な青色生成物への相互変換を行うために必要な酵素の両方の野生型対立遺伝子を持つことになる。
このように、相補性は実際には2つの遺伝子の野生型アレルの協調的相互作用の結果であることがわかる。 図4-1は、相補性白色変異体と非相補性白色変異体の相互作用の概要図です。 2965>
図4-1
遺伝的相補性の分子的基盤。 表現型が同じ3つの白色変異体-$、£、¥を交配してヘテロ接合体を作り、その表現型から変異が互いに補完し合っているかどうかを明らかにする。 (以上…)
ハプロイドでは、相補性の検定は交配によって行うことができない。 真菌の細胞は容易に融合し、2つの異なる系統が融合すると、異なる系統のハプロイド核が1つの細胞を占め、これをヘテロカリオン（ギリシャ語で異なる穀粒）と呼ぶ。 ヘテロカリオン内の核は一般に融合しない。 ある意味で、この状態は「擬似」二倍体である。 異なる株において、同じ突然変異の表現型を与える2つの異なる遺伝子に突然変異があると仮定する、例えば、アルギニン要求性である。 その遺伝子型をarg-1 – arg-2+、arg-1+ – arg-2と表すと、2つの株は融合して、2つの核を共通の細胞質に持つヘテロカリオンを形成することができる。 1600>
図4-2
Neurosporaのヘテロカリオンの形成、相補性と劣性性の両方を示している。 この通常1倍体の菌の植物細胞は融合することができ、2つの系統の核が同じ細胞質内で混じり合うことができる。 各系統が(さらに…)
遺伝子の発現は共通の細胞質で行われるため、2つの野生型対立遺伝子はその優性効果を発揮して協力し、野生型表現型の異核種を作り出すことができる。 つまり、2つの変異は、ちょうどadiploidの場合と同じように、補完し合うのである。
MESSAGE
同様の劣性表現型を示す2つの独立した劣性突然変異対立遺伝子が相補しない場合、その対立遺伝子は同じ遺伝子でなければならない。