染色体とは、細胞内に存在するDNA（デオキシリボ核酸）が凝縮した構造で、あらゆる植物や動物の種に一定の数で出現します。

染色体の形状は、細胞のステージによって異なります。

各染色体の外観は、染色体の中心部、つまり染色されると他の部分より染色されにくくなる部分によって決まります。 染色体の末端はテロメアと呼ばれます。 各染色体は特定のセントロメアの位置と一定の長さを持ち、各染色体に対して同一のものが存在します。

相同染色体は、同じ遺伝子は同じ場所（遺伝子座と呼ばれる）に存在します。 有性生殖を行う生物では、1対の染色体は母親から、もう1対は父親から寄与されます。

ヒトの場合、各個体が23対の相同染色体を持つので、種の中の一定の染色体数は46である。 この23対のうち、22対が体細胞染色体、残りが性染色体（女性はXX、男性はXY）です。

これらの定数が変化すると、遺伝性疾患が起こります。

いわゆる染色体疾患は、染色体異常から生じますが、最も一般的なものは性染色体の数の変化です。 これらの障害の症状や結果は非常に深刻で、通常は流産、精神遅滞、先天性奇形をもたらします。

染色体異常は大きく分けて、数の異常と構造の異常の2つに分類されます。

染色体数の異常

有性生殖の際、父親と母親はそれぞれ23本の染色体を提供し、それが結合して、健康で適切に成長するために私たちの遺伝子が持つべき46本となるのです。 異常が発生した妊娠の時点によって、特徴が異なる。

減数分裂や受精の際に異常が発生した場合は、均質と呼ばれる。 この分裂は減数分裂とも呼ばれ、配偶子が作られる過程である。もしこの時に異常が発生すると、受精の際にその異常が接合子の残りの細胞に影響を与えることになる。

染色体構造異常

この種の異常は、数の異常に比べて発生頻度は低いのですが、症状や目に見える影響がないために発見されないことがあるので、影響を受ける人口の割合はあまり正確には分かっていません。

構造異常の代表的なものに欠失があり、一部の染色体が失われることで、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群やキャッツ-ニャー症候群に関連します。

一方、転座は2つ以上の染色体の間で起こる遺伝物質の交換のことで、この場合は染色体間の距離が短くなります。 逆位とは、染色体が切断され、その腕が逆さになったときに起こる損傷で、cenを含む断片が逆さになった場合はpericentral、逆の場合はparacentralです。

転座とは、2つ以上の染色体の間で行われる遺伝物質の交換です。