FAQ

母子分離外皮形成不全の原因は?

外皮形成不全は、親から子へ遺伝する突然変異が原因で起こります。 場合によっては、この遺伝子変異は発症した人に自然に起こります。

外皮形成異常症は男性にしか発症しないのですか?

いいえ、外皮形成異常症は男性にも女性にも発症する可能性があります。

外皮形成不全は学習能力に影響しますか?

認知能力はほぼすべてのタイプの外皮形成不全で正常です。

外皮形成不全は寿命に影響しますか?

外皮形成不全はある人種に多くみられるのですか。

外皮形成異常は世界の特定の地域にしかないのでしょうか?

いいえ。 ある特定のタイプの外胚葉性異形成が集中していることは、医学文献に記載されています。 例えば、Clouston症候群はフランス系カナダ人に最初に観察された。 マルガリータ島の外皮形成不全は、この特定のタイプが最初に確認された場所からその名前が付けられました。

どのくらいの人が外皮形成不全の影響を受けているのでしょうか? 1万人中3.5人が外胚葉性形成不全に罹患していると推定されています。 外皮形成異常症は、米国では20万人未満に発症するため、「まれな」疾患と考えられています。 この希少性により、数を確定するための公式な調査は困難であり、費用もかかります。。

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