Background and objective: 5α還元酵素2型欠損症（5-ARD）は性発生のまれな疾患である。 テストステロンをジヒドロテストステロンに変換する酵素である5α還元酵素が欠損しているため、外性器は女性に見えたり、未発達ではあるが男性優位になったり、より多くの場合、曖昧になったりする。

Methods: 本研究では，女性として育てられた5-ARDの患者について，ジェンダーアイデンティティに関連する側面に焦点を当てながら説明する。 レトロスペクティブなチャートレビューの後、5-ARD患者をクリニックに招待し、11項目の構造化された院内質問票を用いて性自認を評価した。 性生活を開始した患者には、Golombok-Rust 性的満足度調査票を適用した。

結果 15歳未満で5-ARDを発症し，女性と診断された6名の患者を対象とした。 思春期前に2名，思春期後に4名と，ほとんどの症例が遅れて診断された。 平均的な陰茎の長さは2.8 cm（0.5～5.0）であった。 受診理由は，性器の外観（n＝3），無月経・乳房発育の欠如（n＝2），性別役割分担意識の変化（n＝1）であった。 性同一性評価では、4名が女性、1名が男性、1名が両性であった。 男性と認識された患者のみが性別再指定を希望した。 性生活を開始した2名の患者のうち、性交時の膣の不快感のため、性的満足度は1名が良好、もう1名が不良であることがわかった。

結論 本シリーズにおいて，女性として提起された5-ARDの診断を受けたundervirilized患者の大半は，女性であることに完全に適合しており，自らを異性愛者であると表現していた。 一方，男性化した患者は，女性としての性別に最も適合していない患者であった。