48,XXY は男性18000人に1人程度のまれな性染色体異常であり、その発症はまれである。 48,XXYY症候群の特徴は、一般にクラインフェルター症候群（47,XXY）の特徴と似ていますが、個々の症例によって大きな違いがあります。 診断は通常、思春期または成人になってから行われる。 我々は，3回の流産歴のある37歳のヌリパラで，出生前に診断を行った． 彼女は妊娠10週目に定期検診を受診した。 超音波検査で，最大径4.1 mm，CRL（crown rump length）37 mmの胚の後部に液体が蓄積していることが判明した． 連続した検査では、胎児の外観は正常で、CRL74mmでNT2.0mm、鼻骨が確認でき、DVとTRVの流れは正常でした。 胎児皮膚水腫の診断が早かったため、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）の実施が決定された。 細胞遺伝学的解析の所見は48,XXYYの核型であった。 親の判断で妊娠は継続された。 妊娠期間中、胎児は正常に発育した。 心エコー図を含む超音波検査は正常であった。 男児は陣痛が進行しないため、帝王切開で臨月に出産した。 出生時の体重は3380g、体長は54cm、アプガースコアは10点であった。 赤ちゃんに異常はなかった。 生後6か月では正常に発育している。

補足情報は本抄録のオンライン版に掲載されている。

皮膚浮腫、CRL37mmを伴う48,XXYY症候群の胎児