RNAスプライシングは、mRNAの翻訳前に起こる、重要かつ正確に制御された転写後のプロセスです。

ヒトゲノムの約25000個のうち少なくとも70％が代替スプライシングを受け、ある遺伝子からは平均4種の代替スプライシングされた変異体が生まれ、配列やその活性において異なる90-100000個のタンパク質がコードされていると考えられています。

遺伝子はまずプレメッセンジャーRNA（プレmRNA）に転写されます。これは、イントロン（プレmRNA処理中に除去されることが決まっている）とエクソン（タンパク質配列をコードするためにmRNA内に保持されることが決まっている）の両方を含むゲノムDNAのコピーで、RNAスプライシング中に、エクソンはmRNA内に保持されるか、異なる組み合わせで除去の対象となり、単一のプレmRNAから様々なmRNAを作成することになります。 このプロセスは、代替 RNA スプライシングとして知られています。

観察されたスプライシング変更のタイプには、エクソンのスキップ、イントロンの保持、代替スプライス供与体または受容体部位の使用が含まれます。 これらは、異なる組織、発生状態、または病状において、異なるタンパク質イソフォームを生じさせる。 これらの制御異常を正確に理解することで、より効果的な薬剤を発見するための新しいターゲットや、より正確な診断法を開発するための新しいバイオマーカーを発見することができる

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