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Síndrome de Jacobsen (11q Deletion ou 11q-) é uma doença cromossómica rara na qual falta uma parte do 11º cromossoma. Ela afeta cerca de um em cada 100.000 nascimentos. As pessoas que têm esta doença podem ter problemas cardíacos, problemas de fala e linguagem, características faciais específicas e retardo mental leve a grave, embora muitas crianças com Jacobsen sejam extremamente capazes.

Síndrome de Jacobsen é causada pela perda de uma pequena porção de um cromossomo na concepção. Um cromossoma é composto por um código de DNA em uma estrutura semelhante a um fio presente no núcleo da maioria das células do corpo. O código de DNA, por sua vez, carrega genes que são as instruções importantes sobre como cada célula do corpo deve se dividir, crescer e morrer. Em cada célula, existem 23 pares de cromossomas. O corpo precisa de todos os 23 pares para uma saúde e desenvolvimento normais. Na Síndrome de Jacobsen falta um pequeno pedaço do 11º cromossoma (ou eliminado) e isto causa uma série de características clínicas em indivíduos com esta condição. As características estão relacionadas com os genes que estão ausentes do pequeno pedaço do cromossoma 11 que está faltando. A razão para a perda do pedaço de cromossoma não é totalmente compreendida. A síndrome de Jacobsen tende a ocorrer mais frequentemente nas fêmeas do que nos machos.

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