A Síndrome de Down é hereditária?

Muitos “irmãos” de pessoas com DS muitas vezes se perguntam se são mais propensos a ter filhos com DS do que aqueles que não têm pessoas com DS nas suas famílias. Para responder a esta pergunta, é melhor conhecer alguns factos médicos gerais. Existem três tipos de DS. A primeira forma é a trissomia do cromossoma 21 devido à “não disfunção” e representa cerca de 95% de todos os casos de DS. Neste caso o cromossoma extra está presente no esperma ou no óvulo, ou na primeira divisão celular e, como consequência, cada célula que se forma terá três cromossomas no casal 21. Esta forma está estritamente ligada à idade materna e não a fatores genéticos hereditários. A segunda forma de DS, que também é a menos comum, é o mosaicismo. Isto representa cerca de 2% dos casos. Nesta forma de trissomia do cromossomo 21, a divisão celular ocorre de forma defeituosa após a fecundação, durante a segunda ou terceira divisão, ou as seguintes. Como consequência, nem todas as células do embrião que se está a formar contêm um cromossoma extra. Esta forma também não depende de fatores hereditários. A terceira forma, que é muito rara, é a trissomia parcial 21 devido à translocação de Robertsonian Translocation, é responsável por 2-3% dos casos. Neste caso, uma parte do 21º cromossomo se rompe durante a divisão celular, “se move” e se liga a outro cromossomo, geralmente o 14º cromossomo ou o outro 21º cromossomo. Algum material genético extra está presente em ambos os casos. Cerca de 2/3rds de translocação ocorrem espontaneamente durante a fertilização. A translocação é hereditária de um dos dois progenitores em 1/3 dos casos. Neste caso temos a única forma de DS que está ligada a um factor genético do pai ou da mãe. O pai que é o portador disto é normal, mas dois dos seus cromossomas estão unidos de forma que o número total dos seus cromossomas é de apenas 45 em vez de 46. É importante identificar, através do cariótipo da criança, a presença ou não de trissomia parcial 21 devido à translocação, pois se um dos pais é portador, as chances de outras crianças com DS poderem nascer naquela família são maiores. Portanto, é aconselhável que os pais, as outras crianças sem SD e os parentes de sangue do pai portador tenham seus cromossomos mapeados. Portanto, em conclusão, podemos dizer que as chances de um irmão ou irmã de alguém com DS ter filhos com DS são apenas um pouco maiores do que aqueles que não têm nenhum caso de DS na sua família, e dizem respeito apenas à forma de translocação. Portanto, é importante determinar se o irmão/irmã tem esta forma e, neste caso, se é portador saudável. O mapa cromossómico ou “cariótipo” pode ser realizado através de um simples teste de sangue. Juntamente com o teste de sangue pode pedir uma “consultoria genética”, que é uma explicação mais precisa e personalizada.