O que é Albinismo Ocular?
O albinismo circular é uma condição hereditária que afecta os olhos de uma pessoa. Pessoas com albinismo ocular carecem de melanina, que dá aos olhos sua cor azul, verde, marrom ou avelã. A melanina também age como um protetor solar para proteger os olhos dos raios UV nocivos do sol. Pode causar problemas de visão, tais como miopia, clarividência e astigmatismo.
O albinismo muscular afeta a retina, que é o tecido sensível à luz que reveste o interior do olho, e o nervo óptico que envia sinais sobre o que a pessoa vê para o cérebro. A condição impede que a retina se desenvolva adequadamente, o que faz com que as coisas pareçam borradas.
Pigmento
Pigmento dá à íris do olho a sua cor azul, castanha, verde ou cinzenta, mas também ajuda o funcionamento do olho. A função da íris é limitar a quantidade de luz que entra no olho, por exemplo, e o pigmento torna a íris opaca para que menos luz passe.
Pigmento também está presente em outros tecidos do olho, incluindo a retina, que é o tecido sensível à luz que reveste a parte posterior do olho.
Não parecido com outros tipos de albinismo, o albinismo ocular não afecta notavelmente a tez ou o cabelo de uma pessoa. Eles podem ter pele ligeiramente mais clara do que outros membros da família, mas as diferenças de tez são geralmente menores.
Prevalência
O albinismo ocular é uma condição rara. Ocorre em cerca de um homem em cada 20.000 nascimentos, de acordo com a Organização Nacional para as Doenças Raras. É uma condição genética que tende a afetar mais frequentemente os homens, mas também pode ocorrer em mulheres.
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Sinais e Sintomas
O albinismo muscular afecta a nitidez da visão, conhecida como acuidade visual. Os profissionais de visão medem a acuidade visual pela capacidade de discernir letras e números a uma distância fixa, com uma visão perfeita medindo 20/20. O albinismo ocular pode reduzir a acuidade visual para 20/60 a 20/400, de acordo com a Organização Nacional de Albinismo e Hipopigmentação (NOAH).
Acuidade visual reduzida pode causar uma variedade de desafios, especialmente para as crianças. A má visão dificulta a leitura do quadro negro de longe, por exemplo, e interfere na capacidade de uma criança de praticar esportes. Os adultos podem ter problemas para dirigir.
Sintomas incluem:
- Impotência da visão, como miopia ou clarividência extrema
- Movimentos lúcidos, de trás para a frente, conhecidos como nistagmo
- Movimentos da cabeça, como inclinar ou balançar a cabeça, geralmente como um esforço para reduzir o nistagmo e ver melhor
- Inabilidade dos olhos de se moverem em uníssono ou permanecerem dirigidos no mesmo ponto
- Sensibilidade
- Percepção de pouca profundidade
- Cegueira legal
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As well, O albinismo ocular pode causar estrabismo, comumente conhecido como olhos cruzados ou “preguiçosos”. Muitas pessoas com a condição experimentam hipersensibilidade à luz brilhante e brilho, uma condição conhecida como fotofobia.
Pode também causar perda permanente da visão, mas não é uma condição progressiva, o que significa que os sintomas não pioram com o tempo.
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Causa
Mutações no gene GPR143 causam albinismo ocular. Este gene fornece as instruções para fazer uma proteína específica, conhecida como a proteína GPR143, envolvida na pigmentação feita pelos olhos e pela pele. A proteína também controla os melanosomas, que são estruturas celulares que fazem e armazenam o pigmento, a melanina. A melanina dá à pele, ao cabelo e aos olhos a sua cor. O pigmento também tem um papel importante na visão normal. A proteína GPR143 controla o crescimento dos melanosomas para evitar que os melanosomas fiquem muito grandes.
Muitas mutações no gene GPR143 alteram o tamanho ou a forma da proteína GPR143. Alterar o tamanho ou a forma da proteína pode impedir que ela chegue aos melanossomas, o que permite que os melanossomas cresçam muito grandes. Em outros casos, a proteína atinge os melanossomas, mas as mutações genéticas impedem a proteína de fazer seu trabalho de manter o tamanho dos melanossomas em controle.
Em resumo, mudanças no gene podem fazer com que os melanossomas cresçam muito grandes. Os pesquisadores ainda estão trabalhando para descobrir exatamente como esses melanossomos gigantes causam perda de visão e outros problemas oculares.
Fovea
O que os pesquisadores sabem é que o albinismo ocular afeta uma área específica na retina, conhecida como fovea, responsável pela visão nítida. A fóvea não se desenvolve adequadamente em pessoas com albinismo ocular, presumivelmente porque a fóvea depende de pigmentos para o crescimento dos olhos que ocorrem antes do nascimento. Como a fóvea não se desenvolve adequadamente, o olho não pode processar imagens nítidas – mesmo com a ajuda de óculos ou contatos.
Fibras nervosas ópticas
Outras vezes, as fibras nervosas ópticas das pessoas com albinismo ocular seguem um caminho diferente do que as fibras nervosas das pessoas sem a condição. As fibras nervosas normalmente vão para ambos os lados do cérebro, com algumas das fibras nervosas indo para o mesmo lado do olho e algumas das fibras indo para o lado oposto do cérebro. Em pessoas com albinismo ocular, entretanto, mais fibras nervosas atravessam para o lado oposto do cérebro do que o normal.
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Options and Support
Options and support include vision correction, support groups, and low vision aids. A correção da visão com óculos pode aguçar um pouco a visão. Óculos de sol, lentes de transição ou óculos com filtro especial podem aliviar a hipersensibilidade à luz, embora possam reduzir a acuidade visual quando usados dentro de casa.
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Grupos de apoio, como a NOAH e a Associação Nacional de Pais de Deficientes Visuais (NAPVI) são ótimos lugares para os pais aprenderem informações valiosas sobre a condição e compartilharem dicas para administrá-la em seus filhos. Grupos de apoio associados à NOAH e ao Conselho de Cidadãos com Baixa Visão Internacional ajudam crianças e adultos a aprender sobre a condição, sentir-se menos isolados e aprender habilidades saudáveis de lidar com outras pessoas.
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Tecnologia Assistiva para Albinismo Ocular
eSight os usuários comumente vivem com albinismo ocular.
eSight é um aparelho de visão subnormal que estimula a atividade sináptica a partir da função fotorreceptora remanescente dos olhos dos seus usuários. Muitos usuários de sucesso do eSight vivem com albinismo ocular, como os irmãos Collins, que experimentaram melhora significativa da visão após receberem seu eSight.
Especificações Técnicas
eSight tem uma câmera de última geração, algoritmos inteligentes e telas de alta resolução. É clinicamente validada para resultar em visão melhorada de até 7 linhas na ficha de um médico, ao mesmo tempo em que ostenta mobilidade superior para seus usuários.
Como bem, para aqueles com albinismo ocular que experimentam fotofobia, o eSight permite que os usuários ajustem tanto o brilho quanto o contraste das telas, o que significa que ele é bem adequado para pessoas com sensibilidade à luz.