KBD é uma doença endémica caracterizada por múltiplas osteoartropatias crónicas cujas alterações patológicas são degeneração, necrose e osteoartrite secundária na cartilagem articular das extremidades. A KBD grave pode se manifestar como estatura curta, deformidade e incapacidade para a vida. A etiologia e patologia da KBD permanecem sob investigação. A KBD é distribuída da região de Sichuan-Tibet para o nordeste da China e estende-se à Sibéria Oriental na Rússia e à zona montanhosa do norte da Coreia do Norte11. Os doentes com doença de KBD não são encontrados noutras regiões do mundo. Na China, a KBD é diagnosticada em 21.436 aldeias de 378 condados em 13 províncias, afectando aproximadamente 21,97 milhões de residentes.
Na “Doença Endémica”, a taxa de alteração das falanges metacarpianas das crianças foi utilizada como indicador sensível durante o rastreio da KBD. A prevalência da KBD tem sido efetivamente controlada, coincidindo com o rápido desenvolvimento da economia, da sociedade e da qualidade de vida, bem como com a implementação de medidas preventivas abrangentes12. Dos dados de vigilância de 13 províncias em 2014, a taxa de detecção clínica de crianças com KBD foi de 0,01%, e a taxa de detecção de raios X positivos foi de 0,17%13. A pesquisa mostrou que a taxa de detecção de mudança de raio X positivo para KBD em áreas endêmicas (ou seja, as áreas com doença KBD grave de muitos anos atrás) foi inferior ao valor padrão para eliminar a KBD8 (taxa detectável de raio X positivo ≤3%) (Honggang 0,61%, Baiquan 0,81%, Xaitongmoin 0,19%). Esta descoberta sugere que a KBD tem sido controlada eficazmente nestas áreas. Esse controle é atribuído às contribuições de organizações nacionais e estrangeiras, assim como aos esforços de prevenção e controle.
Para prevenir o ressurgimento da KBD, o monitoramento é essencial. O exame radiográfico da mão das crianças tem sido a medida mais importante na triagem da KBD. No entanto, existe uma elevada taxa de erros de diagnóstico devido a muitas outras alterações na radiografia que são facilmente confundidas com as alterações da KBD14. Para reduzir esta interferência, é necessário melhorar a precisão diagnóstica.
De acordo com “Diagnosis of Kashin-Beck Disease” (WS/T 207-2010), as características radiográficas da doença de KBD são esclerose simétrica primária, depressão, deformação da zona de calcificação precoce da diáfise ou metáfise (pode sem características clínicas da doença de KBD). As características clínicas da doença de KBD baseiam-se em mais de 6 meses de história de contacto, inchaço simétrico múltiplo ou deformidade das articulações dos dedos (ou dedos), características radiográficas da doença de KBD e exclusão de outras doenças relacionadas.
Neste estudo, foram encontradas muitas variações de ossos da mão em crianças, incluindo alterações da EMC, variações da falange mediana do polegar, variações da falange mediana do dedo mindinho, a segunda variação metacarpofalângica e alterações císticas. Na radiologia, alguns também apresentaram esclerose múltipla simétrica, depressão e deformação da zona de calcificação precoce da metáfise ou diáfise. Estas anomalias radiográficas revelaram reparação secundária e remodelação do osso e cartilagem adjacentes das metáfises e epífises em resposta à necrose cartilaginosa15. De todas essas anormalidades, a CRME foi a mais comumente confundida com a KBD, levando a um diagnóstico errado como uma KBD radiologicamente positiva16.
Estudos anteriores definiram seis alterações radiográficas positivas, incluindo tipo de metáfise (I), tipo de falange distal (II), tipo de metáfise-epífise (III), tipo de falange distal de metáfise (IV), tipo de falange distal de metáfise-epífise (V) e tipo de articulação óssea (VI), com base nos locais dos ossos da mão da criança. A alteração metafisária é o tipo mais precoce e suave de KBD e é também a mais fácil de reparar17. Embora o tipo de metáfise seja um indicador sensível, não é um indicador específico (as alterações da falange distal final são indicadores específicos). Como as metáfises das falanges são altamente metabolizadas e sensíveis ao ambiente externo, uma série de outros fatores também podem causar alterações metafisárias em áreas não-KBD, incluindo artrite traumática, artrite congênita e mioedema, mas a incidência é baixa. Encontramos alterações metafisárias em casos não-KBD (Wulanchabu 0,42%, Ying 0,56%, Taibai 0,48%).
Neste estudo, todas as variações de detecção da radiografia KBD-positiva foram alterações metafisárias que se manifestaram como metáfises tipo onda, alterações dentadas, foram acompanhadas por alargamento, endurecimento ou pequena depressão, ou foram simétricas múltiplas. As bandas de calcificação anterior metafisária de segmentos medianos e ossos coxais no dedo indicador, dedo médio, dedo anelar foram serrilhadas e onduladas.
De acordo com os critérios diagnósticos da KBD, os sintomas da KBD são alterações simultâneas em múltiplas falanges. Variações simples do polegar ou pequenas variações do dedo e alterações císticas não foram alterações características do raio X da KBD. Estes sinais de raios X devem ser identificados no diagnóstico de KBD.
Estudos anteriores relataram sinais típicos de raios X de KBD7. No entanto, não envolveram as características de imagem de outras alterações facilmente confundidas com a KBD, embora a incidência dessas alterações seja relativamente baixa. Na época anterior da epidemia de KBD, a taxa de falsos positivos causados por essas alterações era baixa, mas agora, há menos casos novos de KBD. Muito poucos factores de confusão podem levar a graves imprecisões nos dados de monitorização da doença. Este estudo mostrou que destas alterações perturbadoras, a mais comum foi a CRME.
CRME pertence à faixa de desenvolvimento normal antes do encerramento completo da metáfise-epífise (CCME). A CRME ocorre principalmente no período de ultra-diâmetro e menos frequentemente no período de igual diâmetro (ambas são alterações peculiares no período da adolescência). Em ambos os períodos, o metabolismo das falanges é relativamente vigoroso. A metáfise era propensa a ondulações ou a alterações do tipo dente, ou acompanhada por uma pequena depressão, ou com calcificação precoce e alargamento endurecido. A falange mediana do dedo mindinho também é propensa à presença de epífise cônica embutida na metáfise antes da CCME18. Estas alterações normalmente ocorrem em cada falange metacarpiana com distribuição simétrica. As crianças com CMED devem ser excluídas do diagnóstico de CMBD logo que possível, conforme claramente definido em “Critérios diagnósticos da CMBD”. Embora o CRME seja difícil de distinguir das alterações da radiografia positiva para a DBC, pode ser excluído na epidemiologia.
Uma pesquisa precoce relatou que a idade de início do CCME em meninas é mais precoce do que a dos meninos19. O presente estudo mostrou que a idade de início de EMC em meninas é mais precoce que a dos meninos, o que está de acordo com a lógica fisiológica.
O estudo mostrou diferenças raciais em termos de idade de EMC. As taxas de detecção padronizadas por idade do CRME de Han são mais elevadas do que as do Tibetano. Han CRME ocorreu antes que a tibetana.
O estudo também mostrou diferenças regionais em termos de idade do CRME. A taxa de detecção padronizada por idade do CRME em áreas KBD foi maior do que a de áreas não KBD. A CRME inicial em meninos em áreas KBD foi anterior à de áreas não-KBD. Estudos anteriores relataram que as mudanças metafisicas-epifisárias em crianças estavam relacionadas à idade, sexo e estado nutricional20,21,22, mas a reação antes do fechamento completo não foi relatada, e sua influência na monitoração da doença não foi analisada.
Os locais do estudo no condado de Baiquan (área KBD) em Heilongjiang e na cidade de Wulanchabu (área não-KBD) na Mongólia Interior tinham níveis econômicos similares (áreas rurais atrasadas, após o controle dos efeitos do estado econômico e nutricional). Portanto, especulamos que isso pode estar relacionado a outros fatores que promovem o fechamento precoce dos ossos. Embora a etiologia da KBD não seja clara, a KBD pode levar ao fechamento prematuro das falanges e pode limitar o crescimento das crianças. Alguns casos graves podem ter dedos curtos, pernas curtas, e mesmo estatura curta. Os resultados deste estudo sugerem que, após considerarmos os factores idade, sexo e etnia, a CMBE prematura pode estar relacionada com os factores de risco para a DRC.
Encontrámos algumas dicas para a monitorização da DRC no futuro. Para reduzir a carga de trabalho e o custo da monitorização, bem como para reduzir as taxas de diagnóstico incorrecto, sugerimos que a faixa etária monitorizada deve ser ajustada para 7-11 anos (investigar apenas rapazes em crianças de 11 anos) para crianças Han e deve ser de 7-12 anos (investigar apenas rapazes em crianças de 12 anos) para crianças Tibetanas.
Em conclusão, a KBD tem sido efectivamente controlada na China. Este estudo contemplou cinco tipos de variações metacarpianas e falangeais que foram confundidas no diagnóstico de raio X positivo para a KBD. O que deveria atrair mais atenção foi o CRME, que estava associado à idade, sexo e diferenças étnicas. Para reduzir as taxas de diagnóstico errôneo na vigilância da doença, a faixa etária deve ser ajustada para 7-11 anos (investigar apenas meninos em crianças de 11 anos) em crianças Han e deve permanecer entre 7-12 anos (investigar apenas meninos em crianças de 12 anos) para crianças tibetanas. Além disso, o fato de a idade de início da CRME em crianças ser mais precoce em áreas endêmicas do que em áreas não endêmicas pode ser parcialmente devido à influência de fatores de risco da DCJ, que levam à obstrução do desenvolvimento ósseo e à CRME prematura.