Se o seu filho foi diagnosticado com doença falciforme, você precisará monitorar a saúde dele ou dela de perto. A doença falciforme é uma doença sanguínea hereditária. Bebés e crianças pequenas com doença falciforme estão em risco de contrair infecções com risco de vida. O inchaço doloroso dos dedos das mãos e dos pés, chamado dactilite, também pode ocorrer em bebês e crianças com menos de 3 anos de idade com a doença.

Muitos estados realizam agora exames de hemoglobinopatia (exames de hemoglobina em bebês) como parte dos exames de sangue de triagem de recém-nascidos, que são rotineiramente realizados para detectar doenças graves e que ameaçam a vida. As leis estaduais exigem que os bebês sejam testados entre 2 e 7 dias de idade, mesmo que o bebê pareça saudável e não apresente sintomas de problemas de saúde.

O diagnóstico precoce é essencial para o tratamento preventivo adequado de algumas das complicações devastadoras da doença.

Células vermelhas do sangue afetadas

Doença das células falciformes envolve os eritrócitos, ou hemoglobina, e sua capacidade de transportar oxigênio. As células normais da hemoglobina são lisas, redondas e flexíveis, como a letra “O”, para que se possam mover facilmente através dos vasos do nosso corpo. As células da hemoglobina falciforme são rígidas e pegajosas, e se formam em forma de foice, ou a letra “C”, quando perdem o oxigênio. Estas células falciformes tendem a agrupar-se e não se podem mover facilmente através dos vasos sanguíneos. O aglomerado causa um bloqueio e pára o movimento do sangue saudável e normal que transporta o oxigénio. Este bloqueio é o que causa as complicações dolorosas e prejudiciais da doença falciforme.

As células falciformes só vivem cerca de 10 a 20 dias, enquanto a hemoglobina normal pode viver até 120 dias. Além disso, as células falciformes correm o risco de serem destruídas pelo baço devido à sua forma e rigidez. O baço é um órgão que ajuda a filtrar o sangue das infecções e as células doentes ficam presas neste filtro e morrem. Devido à diminuição do número de células hemoglobinas que circulam no corpo, uma pessoa com doença falciforme é cronicamente anémica. O baço também sofre danos causados pelas células falciformes que bloqueiam as células saudáveis portadoras de oxigênio. Sem um baço com funcionamento normal, esses indivíduos correm maior risco de infecções.

Quem é afetado pela doença falciforme?

A doença falciforme afeta principalmente aqueles de descendência africana e hispânicos de ascendência caribenha, mas o traço também foi encontrado naqueles com herança do Oriente Médio, Índia, América Latina, nativos americanos e mediterrâneos. É uma doença hereditária causada por uma mutação genética.

Foi estimado que mais de 70.000 pessoas nos EUA são afectadas pela anemia falciforme e que 2 milhões têm o traço falciforme. Milhões em todo o mundo sofrem complicações da anemia falciforme.

Quais são os sintomas da doença falciforme?

A seguir está uma lista de sintomas e complicações associadas à anemia falciforme. Cada criança pode ter sintomas diferentes. Os sintomas e complicações podem incluir, mas não estão limitados aos seguintes:

• Todos os principais órgãos são afectados pela doença falciforme. O fígado, o coração, os rins, os olhos, os ossos e as articulações podem sofrer danos devido à função anormal das células falciformes e à sua incapacidade de fluir correctamente através dos pequenos vasos sanguíneos. As cálculos biliares também são mais comuns na doença SS, assim como o priaprisma, uma erecção peniana dolorosa.

Tratamento para a doença falciforme:

Tratamento específico para a doença falciforme e suas complicações serão determinadas pelo médico do seu filho com base em:

• Idade, saúde geral e história médica da sua criança

• Extensão da doença

• A tolerância da sua criança a medicamentos e procedimentos específicos, ou terapias

• Expectativas para o curso da doença

• Sua opinião ou preferência

O diagnóstico precoce e a prevenção de complicações é fundamental no tratamento da doença falciforme. As opções de tratamento podem incluir, mas não estão limitadas ao seguinte:

• Medicamentos de paína (para crises de células falciformes)

• Bebendo muita água diariamente (8 a 10 copos) ou recebendo líquidos por via intravenosa (para prevenir e tratar crises de dor)

• Transfusões de sangue (para anemia, e para prevenir acidentes vasculares cerebrais; transfusões também são usadas para diluir a HbS com hemoglobina normal para tratar dor crônica, síndrome torácica aguda, seqüestro esplênico, e outras emergências.)

• Uma dose diária de penicilina a partir dos 2 meses de idade até pelo menos 5 anos (para prevenir infecções).

• Ácido fólico (para ajudar a prevenir anemia grave)

• Vacinas infantis de rotina, além da vacina contra gripe, uma vacina pneumocócica adicional administrada aos 2 e 5 anos de idade.

• Tranplante de medula óssea (tem sido eficaz na cura de algumas crianças com doença falciforme; a decisão de se submeter a este procedimento é baseada na gravidade da doença e em um doador de medula óssea adequado. Estas decisões precisam ser discutidas com o médico do seu filho.)

Perspectiva a longo prazo

Factores transversais prevêem a sobrevivência a longo prazo de uma criança com esta doença, incluindo a gravidade da doença e quantas medidas preventivas são seguidas.

A esperança de vida aumentou nos últimos 30 anos e muitos indivíduos que sofrem de doença falciforme podem agora viver até aos 40 anos e mais além. Os avanços nos cuidados preventivos e os novos medicamentos reduziram as complicações das células falciformes que ameaçam a vida. No entanto, ainda é uma doença grave, crônica e às vezes fatal.