HISTÓRIA CLÍNICA

Perguntas

1. Quais são os achados clínicos e laboratoriais mais marcantes para este paciente?

2. O que é anemia falciforme, e quais são os achados laboratoriais esperados para esta condição?

3. O que é a talassemia S/ß0 e como ela pode ser diferenciada da anemia falciforme?

4. Qual a prevalência de anemia falciforme e talassemia S/ß0?

5. Qual é o diagnóstico mais provável para este paciente?

6. Qual é o tratamento e manejo recomendados para a doença deste paciente?

Possíveis respostas

1. Crises recorrentes de células falciformes e ausência de esplenomegalia são achados clínicos marcantes. Os achados laboratoriais mais marcantes são uma contagem elevada de hemácias nucleadas (NRBCs; Tabela 1), juntamente com anisocitose marcada e poiquilocitose moderada (drepanócitos e células-alvo) no esfregaço de sangue periférico do paciente (Tabela 2). O paciente tinha anemia e suas hemácias eram microcíticas e hipocrômicas.

Contagem de sangue completo

> Tabela 1

Contacto de Sangue Completo

Tabela 2

Grau de Presença de Certos Tipos celulares e doençasa

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> Tabela 2

grau de Presença de Certos Tipos de Células e Doençasa

2. A anemia falciforme, também conhecida como doença da hemoglobina falciforme (HbSS) ou doença homozigota SS, é um distúrbio autossômico recessivo hereditário que resulta em mutação qualitativa da estrutura da hemoglobina nos glóbulos vermelhos (hemácias). A mutação da hemoglobina A (α2ß2) para hemoglobina S (α2ß 6 Val2) é causada pela substituição do aminoácido valina (GTG) por ácido glutâmico (GAG) na sexta posição da cadeia ß. O processo de adoecimento ocorre sob condições desoxigenadas em que a hemoglobina S polimeriza, formando agregados chamados tactoides que dão ao produto resultante uma estrutura rígida. Quase metade dos pacientes com anemia falciforme sofre de crise vaso-oculsiva (dor abdominal e nas articulações/ossoas acompanhada de febre) causada por massas de células falciformes presas nos vasos sanguíneos devido à diminuição da deformabilidade das hemácias por formação de tatóides.1 A anemia falciforme tem vários achados laboratoriais característicos. Os resultados do esfregaço de sangue periférico demonstram hemácias normocíticas, normocrômicas, presença de hemácias nucleadas (NRBCs), policromasia, células falciformes, células-alvo, corpos Howell-Jolly e corpos Pappenheimer. Neutrofilia e trombocitose também podem ser observadas. Os resultados esperados de eletroforese de hemoglobina em amostras de sangue de pacientes com anemia falciforme mostram os seguintes valores: 80% de hemoglobina falciforme (HbSS), 1% a 20% de hemoglobina F (HbF), 2% a 4,5% de hemoglobina A2 (HbA2), e ausência de hemoglobina A (HbA) se o paciente não recebeu transfusão recentemente.1

3. A talassemia S/ß0 resulta da ausência de produção de cadeias ß que causam instabilidade de hemácias (hemácias) devido ao excesso de cadeias α, levando a eritropoiese anormal. A talassemia S/ß0 pode ser diferenciada da anemia falciforme com base nas características morfológicas das hemácias e nos resultados da eletroforese da hemoglobina. A talassemia S/ß0 é caracterizada por hemácias hipocrômicas microcíticas, juntamente com a presença de células-alvo e menos células falciformes. Os resultados esperados da eletroforese de hemoglobina em pacientes com talassemia S/ß0 são os seguintes: Hemoglobina falciforme (HbSS) de 75% a 90%, hemoglobina F (HbF) de 5% a 20%, hemoglobina A2 (HbA2) de 4% a 6% (embora, em alguns casos, essa contagem de células possa estar significativamente elevada) e hemoglobina A (HbA) de 0%.1

Imagem 1

Giemsa corada com sangue periférico do nosso paciente, um homem de 37 anos de idade de meia etnia africana e meia italiana, ilustrando anisocitose, trombocitose, e poiquilocitose. Notar a poiquilocitose anormal, incluindo células alvo e falciforme (ampliação original, 1000×).

Image 1

Esfregaço de sangue periférico colorido de Hiemsa de nosso paciente, um homem de 37 anos de idade de meia etnia africana e meia italiana, ilustrando anisocitose, trombocitose e poiquilocitose. Observe a anemia falciforme, incluindo células alvo e falciforme (ampliação original, 1000×).

4. A partir de 2007, a anemia falciforme é a doença mais prevalente nos afro-americanos (Tabela 3).

Tabela 3

Prevalência de Doenças Falciformes na afro-americana

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Tabela 3

Prevalência das Desordens Sickling na African Americansa

S/ß0 thalassemia é mais comum nas populações étnicas mediterrânicas. É geralmente leve em indivíduos de ascendência africana, mas causa doença grave semelhante à anemia falciforme em indivíduos de ascendência italiana, turca e grega.1 Em segundo lugar, pacientes de ascendência mediterrânea têm maior incidência de talassemia do que aqueles de descendência africana, pois tendem a ter talassemia ß0 ao invés de talassemia ß-plus.2 A talassemia S/ß0 é uma doença autossômica recessiva que pode ser herdada de pais que carregam talassemia de células falciformes.

5. O diagnóstico mais provável para o nosso paciente é a talassemia S/ß0. Este distúrbio hematológico é diagnosticado por achados laboratoriais (Tabela 4) e é caracterizado pela presença de esplenomegalia, bem como pelas características morfológicas das hemácias (hemácias) no sangue periférico. Os resultados esperados da eletroforese da hemoglobina para talassemia S/ß0 são os mais próximos dos resultados de nosso paciente, especialmente da hemoglobina S.

Tabela 4

Diferenciação da Anemia Falciforme e S/β0 Talassemia

Tabela 4

Diferenciação da Anemia Falciforme e S/β0 Talassemia

6. Os cuidados de apoio são utilizados para tratar os sintomas associados à anemia falciforme. As transfusões de sangue são feitas para corrigir níveis baixos de hemoglobina, conforme a necessidade. Outras soluções mais permanentes incluem transplante alogénico de medula óssea e terapia genética. A única terapia curativa actualmente disponível é o transplante alogénico de células estaminais hematopoiéticas, que permite que os pacientes se tornem independentes da transfusão.3

A abreviaturas

• SCC

  crise de células falciformes

• NRBCs

  Células vermelhas nucleadas

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• HbSS

  sickle cell hemoglobin

• RBCs

  células vermelhas do sangue

• GTG

  valina

• GAG

  Ácido glutâmico

• HbF

  hemoglobina F

• HbA2

  hemoglobina A2

• HbA

  hemoglobina A

• WBC

  Sangue branco cell

• MCV

  mean volume corpuscular

• MCH

  mean hemoglobina corpuscular

• MCHC

  concentração de hemoglobina corpuscular

  >

• HbSC

  hemoglobina SC

• HbS

  hemoglobina S

• thal

  thalassemia

• HPFH

  persistência hereditária de hemoglobina fetal

>

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>McPherson

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Pincus

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Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods

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>Beta-talassemia

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Disponível em: http://omim.org/entry/613985

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