*** Antes de dar os passos para participar de qualquer um de nossos projetos de pesquisa, por favor leia o artigo aqui.
Dwarfism
*** Veja aqui para detalhes de como tirar radiografias
Contato de chumbo: Lyons Lab – [email protected]
Introdução
Dwarfism in cats has been recorded as early as the 1930s (1), but disappeared sometime during World War II. Os gatos anões foram redescobertos em 1983 e estabelecidos em uma raça reconhecida, chamada Munchkin, em 1994 (2). Até hoje, a raça Munchkin ainda não foi totalmente caracterizada clínica e geneticamente.
Na acondroplasia humana, uma mutação no gene FGFR3, é a forma mais comum de nanismo que ocorre 1 em cada 15.000 nascidos vivos (3). Há ainda muitas causas desconhecidas de nanismo herdado nas pessoas. Encontrar o gene responsável pelo desenvolvimento e crescimento ósseo, em gatos Munchkin, pode revelar uma nova função de um gene conhecido e pode sugerir que este gene esteja implicado com nanismo em outras espécies.
Estudo Clínico
Outra publicação original, o nanismo não foi clinicamente examinado em detalhes. Nós iniciamos um projeto na MU para definir clinicamente o nanismo de gatos em relação à raça Munchkin e definir quaisquer preocupações de saúde primária ou secundária. Para estes estudos, estamos fazendo radiografias (raios X) da coluna e dos membros de gatos anões. Também examinamos a coluna vertebral através de ressonância magnética. Nosso objetivo é determinar se os gatos Munchkin têm outras preocupações de saúde que são encontradas em humanos, como doenças cardíacas, ou encontradas em cães, como degenerações do disco intervertebral. Estaremos definindo a extensão das mudanças no crescimento ósseo dos membros dos Munchkins também. Quanto mais gatos tivermos – mais precisos serão nossos dados.
Estudo Genético
Estamos realizando estudos de associação e sequenciamento de genoma inteiro para identificar a variante causal do DNA para o nanismo na raça Munchkin.
Como você pode ajudar?
- Necessitamos de radiografias de gatos anões:
- Se você estiver perto da MU – nós faremos as radiografias sem custo
- As radiografias podem ser aceitas de outros veterinários – por favor contate o laboratório de Lyons para obter detalhes sobre os tipos de radiografias (raios X) necessários.
- Para a abordagem do estudo de associação de todo o genoma (GWAS) (DNA arrays):
- Necessitamos de amostras de esfregaço bucal de gatos anões, seus pais e irmãos normais. As instruções para o esfregaço bucal e o formulário de submissão podem ser encontrados aqui. Uma vez encontrado o gene e a variante de DNA, o DNA dos esfregaços bucais será usado para digitar gatos adicionais para verificar a precisão da nossa descoberta e para desenvolver um teste genético.
- Para potencial sequenciamento do genoma inteiro (WGS):
- Nós precisamos de 6 ml de sangue total EDTA de trios de gatos – dois pais e uma prole – onde um indivíduo é normal (de patas longas – não padrão). Instruções para coleta e envio são encontradas aqui.
- Gônadas também podem ser submetidas para isolamento de DNA. Se você tem um gato a ser alterado / desexado / esterilizado ou esterilizado – podemos usar esses tecidos também para os projetos (WGS ou GWAS). Veja instruções aqui.
- Tissues de um gato que você teve que eutanizar recentemente ou que já passou também podem ser submetidos. Sentimos muito pela sua perda – mas talvez este gatinho possa contribuir com a ciência para outros gatos. Instruções para submissão de tecidos estão aqui.
- Informação de criação:
- Estamos sempre interessados na sua experiência com criação para demonstrar a herança do nanismo. Já que gatos anões foram encontrados em diferentes partes do país, precisamos considerar mais de uma variante do DNA causal. Por favor, compartilhe seu conhecimento e experiência.
- William-Jones HE. (1944) Desenvolvimento Preso dos Ossos Longos dos Membros Posteriores de uma Gata Fêmea. Registro Veterinário 46 (47) 449.
- “Munchkin”. Introdução à Raça Munchkin da TICA. Web. 3 Julho 2014.
- He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) FGFR3 Heterodimerização em Achondroplasia, a forma mais comum de nanismo humano, Biol. Chem., 286.
Funding: