Fibrose cística

Definition

Fibrose cística (FC) é uma doença hereditária que afeta os pulmões, sistema digestivo, glândulas sudoríparas e fertilidade masculina. Seu nome deriva do tecido fibroso cicatricial que se desenvolve no pâncreas, um dos principais órgãos afetados pela doença.

Descrição

Fibrose cística afeta a capacidade do corpo de mover sal e água dentro e fora das células. Este defeito faz com que os pulmões e o pâncreas secretam muco anormalmente espesso que bloqueia as passagens e impede o funcionamento adequado.
CF afeta aproximadamente 30.000 crianças e adultos jovens nos Estados Unidos e 70.000 pessoas em todo o mundo. A cada ano, cerca de 1.000 bebês nascem com FC. A FC afeta principalmente pessoas de ascendência branca do norte da Europa (1 em 3.200). As taxas são muito mais baixas nas populações hispânicas (1 em 9.200), afro-americanas (1 em 15.000) e asiáticas (1 em 31.000).
A maioria das crianças com FC é diagnosticada aos dois anos de idade, e muitos sintomas de FC podem ser tratados com medicamentos ou suplementos nutricionais. A atenção e o tratamento imediato das complicações respiratórias e digestivas aumentaram drasticamente a expectativa de vida de uma pessoa com FC. Enquanto na década de 1950, crianças com FC raramente viviam depois dos 6 anos de idade, hoje cerca da metade de todas as pessoas com FC vive depois dos 37 anos de idade, com a expectativa de vida média aumentando à medida que os tratamentos são melhorados.

Causas e sintomas

Causas

Fibrose cística é uma doença hereditária, ou seja, é causada por um defeito nos genes do indivíduo. Os genes controlam a função celular, servindo como o plano para a produção de proteínas. As proteínas desempenham uma grande variedade de funções dentro das células. O gene que, quando defeituoso, causa a FC é chamado de gene regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Um defeito neste único gene causa todas as consequências da FC. Existem mais de 1.600 defeitos conhecidos no gene CFTR que podem causar a FC. No entanto, cerca de 70% de todas as pessoas com um gene CFTR defeituoso têm o mesmo defeito, conhecido como delta-F508.
Como as frases são compostas de longas cadeias de palavras, cada uma feita de letras, os genes podem ser pensados como longas cadeias de palavras químicas, cada uma feita de letras químicas, chamadas nucleotídeos. Assim como uma frase pode ser alterada reorganizando suas letras, os genes podem ser mutados, ou alterados, por mudanças na seqüência de suas letras nucleotídicas. Os defeitos dos genes na CF são chamados de mutações pontuais, o que significa que o gene é mutado apenas em um pequeno ponto ao longo do seu comprimento. Em outras palavras, a mutação delta-F508 é uma perda de uma “letra” entre milhares dentro do gene CFTR. Como resultado, a proteína CFTR feita a partir de seu plano é feita incorretamente, e não pode desempenhar sua função adequadamente.

A proteína CFTR ajuda a produzir muco. O muco é uma mistura complexa de sais, água, açúcares e proteínas que limpa, lubrifica e protege muitas passagens do corpo, incluindo as dos pulmões e do pâncreas. O papel da proteína CFTR é permitir a saída de íons cloreto das células produtoras de muco. Quando os íons cloreto deixam essas células, segue-se a água, afinando o muco. Desta forma, a proteína CFTR ajuda a evitar que o muco se torne espesso e preguiçoso, permitindo assim que o muco se mova constantemente ao longo das passagens para ajudar na limpeza.
Na CF, a proteína CFTR defeituosa não permite que os íons cloreto saiam das células produtoras de muco. Com menos cloreto deixando as células, menos folhas de água e o muco torna-se espesso e pegajoso. O muco não pode mais se mover livremente através das passagens, e elas ficam entupidas. No pâncreas, as passagens entupidas impedem a secreção de enzimas digestivas para o intestino, causando sérios problemas de digestão – especialmente a digestão de gordura – que pode levar à desnutrição. O muco nos pulmões pode obstruir as vias respiratórias, impedindo a boa troca de ar e, por fim, levando ao enfisema. O muco também é uma rica fonte de nutrientes para bactérias, levando a infecções frequentes.

Inheritância de fibrose cística

Para entender o padrão de herança da FC, é importante perceber que os genes realmente têm duas funções. Em primeiro lugar, como observado acima, eles servem como o plano para a produção de proteínas. Segundo, eles são o material da herança; os pais passam características para seus filhos combinando os genes no óvulo e no esperma para fazer um novo indivíduo.
Cada pessoa tem duas cópias de cada gene, incluindo o gene CFTR, em cada uma de suas células do corpo, exceto nos óvulos (óvulos) ou no esperma. Nas células que produzem espermatozóides e óvulos, as duas cópias do gene se separam, de modo que cada óvulo ou espermatozóide contém apenas uma cópia de cada gene. Na fecundação, quando o esperma e o óvulo se unem, a célula recém-criada tem mais uma vez duas cópias de cada gene, uma da mãe (óvulo) e outra do pai (espermatozóide).
As duas cópias do gene podem ser as mesmas ou podem ser ligeiramente diferentes. Para o gene CFTR, por exemplo, uma pessoa pode ter duas cópias normais, ou uma cópia normal e uma cópia mutante, ou duas cópias mutantes. Uma pessoa com duas cópias mutantes irá desenvolver fibrose cística. Diz-se que uma pessoa com uma cópia mutante é portadora. Um portador não terá sintomas de FC, mas pode passar o gene CFTR mutado para seus filhos.

Quando dois portadores têm filhos, eles têm uma chance em quatro de ter um filho com FC cada vez que concebem. Eles têm duas em quatro chances de ter um filho portador, e uma em quatro chances de ter um filho com dois genes CFTR normais. De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, aproximadamente um em cada 29 americanos de descendência do norte da Europa é portador do gene da CF mutante, enquanto apenas um em 46 hispano-americanos, um em 65 afro-americanos e um em 90 asiáticos-americanos são portadores. Como os portadores são livres de sintomas, as pessoas não saberão se são portadores a menos que haja um histórico familiar da doença.
Pode parecer intrigante que um gene mutante com consequências tão prejudiciais permaneça tão comum; pode-se supor que a alta mortalidade da FC levaria rapidamente à perda do gene mutante da população. Alguns pesquisadores acreditam agora que a razão para a persistência do gene da FC é que os portadores (ou seja, aqueles com apenas uma cópia do gene) estão protegidos dos efeitos completos da cólera, um microorganismo que infecta o intestino, causando diarréia intensa e muitas vezes morte por desidratação. Acredita-se que ter uma cópia do gene da FC é suficiente para prevenir os efeitos completos da infecção pela cólera, enquanto não é suficiente para causar os sintomas da FC. Esse fenômeno, chamado “vantagem heterozigota”, é observado em alguns outros distúrbios genéticos, incluindo anemia falciforme, e permite que os genes defeituosos prejudiciais permaneçam no pool genético com uma frequência bastante alta.

Sintomas

Os efeitos mais graves da fibrose cística são observados em dois sistemas corporais: o sistema gastrointestinal (digestivo), e o trato respiratório, do nariz aos pulmões. A FC também afeta as glândulas sudoríparas e a fertilidade masculina. Os sintomas desenvolvem-se gradualmente, com sintomas gastrointestinais frequentemente os primeiros a aparecer.

Sistema gastrointestinal

Sete a dez por cento dos bebês que herdam a FC têm íleo de mecônio ao nascer. O mecônio é as primeiras fezes escuras que um bebê passa após o nascimento; o íleo é uma obstrução do trato digestivo. O mecônio de um recém-nascido com íleo de mecônio é espessado e pegajoso, devido à presença de muco espessado das glândulas intestinais. O íleo de mecônio causa inchaço abdominal e vômitos, e muitas vezes requer cirurgia imediatamente após o nascimento. A presença de íleo de mecônio é considerada altamente indicativa de FC. Os casos limite podem ser mal diagnosticados, no entanto, e atribuídos a “alergia ao leite”

Outros sintomas abdominais são causados pela incapacidade do pâncreas em fornecer enzimas digestivas ao intestino. Durante a digestão normal, como os alimentos passam do estômago para o intestino delgado, eles são misturados com secreções pancreáticas que ajudam a quebrar os nutrientes para absorção. Enquanto os próprios intestinos também fornecem algumas enzimas digestivas, o pâncreas é a principal fonte de enzimas para a digestão de todos os tipos de alimentos, especialmente gorduras.
Na FC, o muco grosso bloqueia o ducto pancreático, que eventualmente é fechado completamente pela formação de cicatrizes, levando a uma condição conhecida como insuficiência pancreática. Sem as enzimas pancreáticas, grandes quantidades de alimentos não digeridos passam para o intestino grosso. A acção bacteriana sobre esta rica fonte alimentar pode causar inchaço gasoso e abdominal. A grande quantidade de gordura restante nas fezes torna-o volumoso, oleoso e com mau cheiro.
Porque os nutrientes são apenas mal digeridos e absorvidos, a pessoa com FC está frequentemente com fome voraz, abaixo do peso e mais curto do que o esperado para a sua idade. Quando a FC não é tratada por um período mais longo, uma criança pode desenvolver sintomas de desnutrição, incluindo anemia, inchaço e, paradoxalmente, perda de apetite.
Diabetes torna-se cada vez mais provável como uma pessoa com FC de idade. A cicatrização do pâncreas destrói lentamente as células pancreáticas que produzem insulina, produzindo diabetes tipo 1 insulino-dependente.
As pedras mortíferas afetam aproximadamente 10% dos adultos com FC. Os problemas hepáticos são menos comuns, mas podem ser causados pelo acúmulo de gordura no fígado. Complicações do aumento do fígado podem incluir hemorragia interna, fluido abdominal (ascite), aumento do baço e insuficiência hepática.
Outros sintomas gastrointestinais podem incluir: prolapso reto, em que parte do revestimento retal se projeta através do ânus; obstrução intestinal; e raramente, intussuscepção, em que parte do tubo intestinal escorrega sobre uma parte adjacente, cortando o suprimento de sangue.
Muito menos de 10% das pessoas com FC não têm sintomas gastrointestinais. A maioria dessas pessoas não tem a mutação delta-F508, mas sim uma mutação diferente, que presumivelmente permite que pelo menos algumas de suas proteínas CFTR funcionem normalmente no pâncreas.

Tracto respiratório

O tracto respiratório inclui o nariz, garganta, traqueia (ou traqueia), brônquios (que se ramificam da traqueia dentro de cada pulmão), bronquíolos menores, e sacos cegos chamados alvéolos, nos quais a troca gasosa ocorre entre o ar e o sangue.

Swelling dos seios nasais dentro do nariz é comum em pessoas com FC. Isto geralmente aparece no raio x, e pode ajudar no diagnóstico da FC. Entretanto, esse inchaço, chamado pansinusite, raramente causa problemas e geralmente não requer tratamento.
Pólipos basais, ou crescimento, afetam cerca de uma em cada cinco pessoas com FC. Esses crescimentos não são cancerosos, e não requerem remoção, a menos que se tornem irritantes. Enquanto os pólipos nasais aparecem em pessoas mais velhas sem FC, especialmente aquelas com alergias, eles são raros em crianças sem FC.
Os pulmões são o local dos efeitos mais ameaçadores da FC. A produção de um muco espesso e pegajoso aumenta a probabilidade de infecção, diminui a capacidade de proteção contra infecções, causa inflamação e inchaço, diminui a capacidade funcional dos pulmões, e pode levar ao enfisema. Pessoas com FC vivem com populações crônicas de bactérias em seus pulmões, e a infecção pulmonar é a principal causa de morte para aqueles com FC.
As pessoas com FC têm uma diminuição da capacidade de proteção contra a infecção. Os bronquíolos e brônquios normalmente produzem um muco fino e claro que aprisiona partículas estranhas, incluindo bactérias e vírus. Pequenas projecções de cabelo na superfície destas passagens varrem lentamente o muco ao longo, dos pulmões e pela traqueia até à parte de trás da garganta, onde pode ser engolido ou tossipado. Esta “escada rolante mucociliar” é uma das principais defesas contra infecção pulmonar.
O muco espesso da FC impede o movimento fácil para fora dos pulmões, e aumenta a irritação e inflamação do tecido pulmonar. Esta inflamação incha as passagens, fechando-as parcialmente, e dificulta ainda mais o movimento do muco. Uma pessoa com FC provavelmente tossirá com mais freqüência e vigor à medida que os pulmões tentam se limpar.
Ao mesmo tempo, a infecção se torna mais provável, pois o muco é uma rica fonte de nutrientes. Bronquite, bronquiolite, e pneumonia são frequentes em pessoas com FC. Os organismos infectantes mais comuns são as bactérias Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, e Pseudomonas aeruginosa. Uma pequena percentagem de pessoas com FC tem infecções causadas pela Burkholderia cepacia, uma bactéria resistente à maioria dos antibióticos atuais (Burkholderia cepacia era anteriormente conhecida como Pseudomonas cepacia.) O fungo Aspergillus fumigatus pode infectar crianças mais velhas e adultos.
A resposta do corpo à infecção é aumentar a produção de muco; os glóbulos brancos que combatem a infecção espessam ainda mais o muco à medida que se decompõem e liberam seu conteúdo celular. Estes glóbulos brancos também provocam mais inflamação, continuando a espiral descendente que marca a CF.

A medida que o muco se acumula, ele pode bloquear as passagens menores nos pulmões, diminuindo o volume funcional dos pulmões. A obtenção de ar suficiente pode tornar-se difícil; o cansaço, a falta de ar e a intolerância ao exercício tornam-se mais comuns. Como o ar passa obstruções mais facilmente durante a inalação do que durante a exalação, com o tempo, o ar fica preso nas menores câmaras dos pulmões, os alvéolos. À medida que milhões de alvéolos se expandem gradualmente, o tórax adquire a aparência aumentada, em forma de barril, típica do enfisema.
Por razões desconhecidas, as infecções respiratórias recorrentes levam a “batidas digitais”, nas quais a última articulação dos dedos das mãos e dos pés fica aumentada.

Glândulas sudoríparas

A proteína CFTR ajuda a regular a quantidade de sal no suor. As pessoas com FC têm suor muito mais salgado que o normal, e medir a salinidade do suor de uma pessoa é o teste diagnóstico mais importante para a FC. Os pais podem notar que as suas crianças têm um sabor salgado quando as beijam. A perda excessiva de sal não é normalmente um problema, excepto durante o exercício prolongado ou o calor. Enquanto a maioria das crianças mais velhas e adultos com FC compensam esta perda extra de sal comendo mais alimentos salgados, os bebés e crianças pequenas correm o risco de sentir os seus efeitos (como a prostração pelo calor), especialmente durante o Verão. A prostração pelo calor é marcada pela letargia, fraqueza e perda de apetite, e deve ser tratada como uma condição de emergência.

Fertilidade

Ninenta e oito por cento dos homens com FC são estéreis, devido à obstrução completa ou ausência da vasa deferentia, os tubos que transportam os espermatozóides para fora dos testículos. Enquanto meninos e homens com FC formam espermatozóides normais e têm níveis normais de hormônios sexuais, os espermatozóides são incapazes de sair dos testículos, e a fertilização não é possível. A maioria das mulheres com FC são férteis, embora muitas vezes tenham mais problemas para engravidar do que as mulheres sem FC. Tanto em rapazes como em raparigas, a puberdade é frequentemente atrasada, muito provavelmente devido aos efeitos de uma má nutrição ou de uma infecção pulmonar crónica. As mulheres com boa saúde pulmonar geralmente não têm problemas com a gravidez, enquanto as com infecção pulmonar contínua muitas vezes fazem mal.

Diagnóstico

A decisão de testar uma criança para fibrose cística pode ser desencadeada por preocupações com sintomas gastrointestinais ou respiratórios recorrentes, ou suor salgado. Uma criança nascida com íleo de mecônio será testada antes de sair do hospital. Famílias com histórico de FC podem desejar que todas as crianças sejam testadas, especialmente se houver uma criança que já tenha a doença. Alguns hospitais agora exigem triagem de rotina de recém-nascidos para CF.

Teste de suor

O teste de suor é o teste mais fácil e mais preciso para a FC. Neste teste, uma pequena quantidade da pilocarpina é colocada na pele. Uma corrente elétrica muito pequena é então aplicada na área, que conduz a pilocarpina para a pele. O medicamento estimula a transpiração na área tratada. O suor é absorvido por um pedaço de papel filtro, e depois é analisado quanto ao seu teor de sal. Uma pessoa com FC terá concentrações de sal que são de uma e meia a duas vezes maiores do que o normal. O teste pode ser feito em pessoas de qualquer idade, incluindo recém-nascidos, e seus resultados podem ser determinados em uma hora. Praticamente todas as pessoas que têm FC testarão positivamente, e praticamente todos que não testarem negativamente.

Testes genéticos

A descoberta do gene CFTR em 1989 permitiu o desenvolvimento de um teste genético preciso para a FC. Genes de uma pequena amostra de sangue ou tecido são analisados para mutações específicas; a presença de duas cópias do gene mutado confirma o diagnóstico de FC em todos os casos, exceto em pouquíssimos. Entretanto, como há tantas mutações diferentes possíveis, e como o teste para todas elas seria muito caro e demorado, um teste genético negativo não pode descartar a possibilidade de CF.
Os pares que planejam uma família podem decidir fazer o teste se um ou ambos tiverem um histórico familiar de CF. O teste genético pré-natal é possível através da amniocentese. Muitos casais que já têm um filho com FC decidem fazer o rastreio pré-natal em gravidezes subsequentes e utilizam os resultados para determinar se devem continuar a gravidez. Os irmãos dessas famílias são geralmente testados para determinar se têm FC não diagnosticada e para saber se são portadores, a fim de ajudar no seu próprio planejamento familiar. Se o irmão não tiver sintomas, a determinação do estado de portador pode ser adiada até o final da adolescência ou mais tarde, quando o indivíduo está mais próximo de precisar das informações para tomar decisões reprodutivas.

Rastreio de recém-nascidos

Alguns estados agora exigem o rastreio de recém-nascidos para a FC, usando um teste conhecido como teste IRT. Esse teste de sangue mede o nível de tripsinogênio imunoreativo, que geralmente é mais alto em bebês com FC do que naqueles sem ele. Este teste dá muitos falsos resultados positivos imediatamente após o nascimento, e portanto requer um segundo teste várias semanas depois. Um segundo resultado positivo normalmente é seguido por um teste de suor.

Tratamento

Não há cura para a FC. O tratamento avançou consideravelmente nas últimas décadas, aumentando tanto o tempo de vida quanto a qualidade de vida da maioria das pessoas afetadas pela FC. O diagnóstico precoce é importante para evitar que a desnutrição e a infecção enfraqueçam a criança pequena. Com um manejo adequado, muitas pessoas com FC se envolvem em toda a gama de atividades escolares e esportivas.

Nutrição

Pessoas com FC geralmente requerem dietas com alto teor calórico e suplementos vitamínicos. Altura, peso e crescimento de uma pessoa com FC são monitorados regularmente. A maioria das pessoas com FC precisa tomar enzimas pancreáticas para suplementar ou substituir as secreções inadequadas do pâncreas. Comprimidos contendo enzimas pancreáticas são tomados a cada refeição; dependendo do tamanho do comprimido e da refeição, até 20 comprimidos podem ser necessários. Devido à absorção incompleta mesmo com enzimas pancreáticas, uma pessoa com FC precisa ingerir cerca de 30% mais alimentos do que uma pessoa sem FC. Dietas pobres em gorduras não são recomendadas exceto em circunstâncias especiais, uma vez que a gordura é uma fonte de ácidos graxos essenciais e calorias abundantes.
Algumas pessoas com FC não conseguem absorver nutrientes suficientes dos alimentos que ingerem, mesmo com dietas e enzimas especializadas. Para estas pessoas, a alimentação por sonda é uma opção. Os nutrientes podem ser introduzidos directamente no estômago através de uma sonda introduzida pelo nariz (uma sonda nasogástrica) ou pela parede abdominal (uma sonda de gastrostomia). Uma sonda de jejunostomia, inserida no intestino delgado, também é uma opção. A alimentação por sonda pode fornecer nutrição a qualquer momento, inclusive à noite enquanto a pessoa dorme, permitindo a ingestão constante de nutrientes de alta qualidade. A sonda de alimentação pode ser removida durante o dia, permitindo que refeições normais sejam tomadas.

Saúde respiratória

A chave para manter a saúde respiratória em uma pessoa com FC é a monitorização regular e tratamento precoce. Testes de função pulmonar são feitos frequentemente para rastrear alterações no volume pulmonar funcional e esforço respiratório. Amostras de espuma são analisadas para determinar os tipos de bactérias presentes nos pulmões. Os raios X do tórax são geralmente tomados pelo menos uma vez por ano. Os exames pulmonares, usando um gás radioativo, podem mostrar áreas fechadas não vistas no raio x. A circulação nos pulmões pode ser monitorada pela injeção de uma substância radioativa na corrente sanguínea.

As pessoas com FC vivem com colonização bacteriana crônica; ou seja, seus pulmões são constantemente hospedados por várias espécies de bactérias. Uma boa saúde geral, especialmente uma boa nutrição, pode ajudar a manter o sistema imunitário saudável e pode diminuir a frequência com que estas colónias bacterianas começam uma infecção sintomática ou um ataque ao tecido pulmonar. O exercício é outra forma importante de manter a saúde, e as pessoas com FC são encorajadas a manter um programa de exercício regular.
O controle do muco é um aspecto importante do controle da FC. Limpar o muco dos pulmões ajuda a prevenir a infecção. A drenagem postural é usada para permitir que a gravidade ajude a escada rolante mucociliar. Para esta técnica, a pessoa com FC deita-se numa superfície inclinada com a cabeça para baixo, alternadamente no estômago, costas, ou lado, dependendo da secção do pulmão a ser drenada. Um assistente bate na caixa torácica para ajudar a soltar as secreções. Um dispositivo chamado “flutter” oferece outra forma de soltar as secreções: consiste numa bola de aço inoxidável dentro de um tubo. Quando uma pessoa exala através dela, a bola vibra, enviando vibrações de volta através do ar nos pulmões. Algumas técnicas especiais de respiração também podem ajudar a limpar os pulmões.
Drogas transversais estão disponíveis para evitar que as vias respiratórias fiquem obstruídas com muco. Broncodilatadores (por exemplo, albuterol) abrem as vias aéreas; esteróides reduzem a inflamação; e mucolíticos (por exemplo, dornase alfa) soltam as secreções e ajudam a quebrar o DNA dos glóbulos brancos mortos e bactérias encontradas no muco grosso.
As pessoas com FC podem captar bactérias de outros pacientes com FC. Isto é especialmente verdade para a bactéria Burkholderia cepacia, que raramente não é encontrada em pessoas sem FC. Embora a recomendação ideal do ponto de vista da saúde possa ser evitar o contato com outras pessoas que têm FC, isso geralmente não é prático, uma vez que as clínicas de FC são um importante local de atendimento, nem atende às necessidades psicológicas e sociais de muitas pessoas com FC. No mínimo, os centros de FC recomendam evitar o contato próximo prolongado entre pessoas com FC, e uma higiene escrupulosa, incluindo a lavagem frequente das mãos. Algumas clínicas de FC marcam consultas em dias diferentes para aqueles com e sem colônias de B. cepacia.
alguns médicos optam por prescrever antibióticos apenas durante a infecção, enquanto outros preferem tratamento antibiótico a longo prazo. A escolha do antibiótico depende do organismo ou organismos específicos encontrados. Alguns antibióticos são administrados como aerossóis diretamente nos pulmões. O tratamento antibiótico pode ser prolongado e agressivo.

O oxigénio suplementar pode ser necessário à medida que a doença pulmonar progride. A insuficiência respiratória pode se desenvolver, exigindo o uso temporário de um ventilador para realizar o trabalho de respiração.
O transplante pulmonar tem se tornado cada vez mais comum e bem sucedido para pessoas com FC, embora o número de pessoas que recebem um transplante pulmonar seja limitado pelo número de pulmões disponíveis e seja muito menor do que aqueles que os desejam. O transplante não é uma cura, porém, e tem sido comparado à troca de uma doença por outra. A imunossupressão a longo prazo é necessária, aumentando a probabilidade de outros tipos de infecção. Os transplantes hepáticos também podem ser feitos para pacientes com FC, cujos fígados foram danificados por fibrose.
O uso a longo prazo do ibuprofeno, um anti-inflamatório não esteróide (AINE), tem demonstrado ajudar algumas pessoas com FC, presumivelmente reduzindo a inflamação nos pulmões. No entanto, é necessária uma supervisão médica rigorosa, uma vez que a dose eficaz é elevada e nem todos beneficiam. O ibuprofeno nas doses necessárias interfere na função renal e, juntamente com os antibióticos aminoglicosídeos, pode causar insuficiência renal.
A terapia genética é atualmente a abordagem mais ambiciosa para a cura da FC. Neste conjunto de técnicas, cópias não defeituosas do gene CFTR são entregues às células afetadas, onde são absorvidas e usadas para criar a proteína CFTR. Embora elegante e simples em teoria, a terapia genética tem enfrentado um grande número de dificuldades nos ensaios até agora, incluindo resistência imunológica, duração muito curta do gene introduzido, e entrega inadequadamente difundida.
Muitos ensaios clínicos de novas terapias e regimes de tratamento estão actualmente em curso. Uma lista de ensaios clínicos pode ser encontrada em http://clinicaltrials.gov/. O tratamento é fornecido gratuitamente aos voluntários.

Tratamento alternativo

Na medicina homeopática, os sintomas da doença seriam abordados para melhorar a qualidade de vida da pessoa com fibrose cística. O tratamento da causa da FC, por causa da base genética da doença, não é possível. No entanto, a medicina Naturopática procura tratar a pessoa inteira, e nesta abordagem pode incluir:

• mucolíticos para ajudar o muco fino
• supplementação de enzimas pancreáticas para ajudar na digestão

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• suplementos respiratórios podem ser tratados para abrir passagens pulmonares

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• técnicas de hidroterapia para ajudar a aliviar os sintomas respiratórios e ajudar o corpo eliminar

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• Aprimoramentos imunitários podem ajudar a prevenir o desenvolvimento de infecções secundárias

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• Aprimoramentos e ajustes dietéticos são usados para tratar problemas digestivos e nutricionais

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Prognóstico

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Pessoas com FC podem levar vidas relativamente normais, com o controlo dos sintomas. O possível efeito da gravidez sobre a saúde de uma mulher com FC requer cuidadosa consideração antes de começar uma família; assim como questões de longevidade, e o status dos seus filhos como portadores. Embora a maioria dos homens com FC seja funcionalmente estéril, novos procedimentos para remoção de esperma dos testículos estão sendo testados e podem oferecer a mais homens a chance de se tornarem pais.
Em 2009, a idade média de sobrevivência para pessoas com FC foi de 37 anos. Devido ao tratamento melhor e mais precoce, espera-se que uma pessoa nascida hoje com FC, em média, viva até os 40 anos de idade. A doença pulmonar terminal é a causa mais comum de morte em pessoas com FC.

Prevenção

Adultos com histórico familiar de fibrose cística podem obter um teste genético do seu estado de portadores para fins de planejamento familiar. O teste pré-natal também está disponível. Atualmente não há uma maneira conhecida de prevenir o desenvolvimento da FC em uma pessoa com duas cópias de genes defeituosos.

Key Terms

Carrier Uma pessoa com uma cópia de um gene defeituoso, que não tem a doença que ela causa, mas pode passar o gene defeituoso para os descendentes.
CFTR Regulador de condutância da fibrose cística transmembrana, a proteína responsável por regular o movimento do cloreto através das células em alguns tecidos. Quando uma pessoa tem duas cópias defeituosas do gene CFTR, a fibrose cística é o resultado.
Enfisema Uma acumulação patológica de ar em órgãos ou tecidos; termo especialmente aplicado à condição quando nos pulmões.
Escada rolanteucociliar A ação coordenada de pequenas projeções nas superfícies das células que revestem o trato respiratório, que move o muco para cima e para fora dos pulmões.
Mucolítico Um agente que dissolve ou destrói a mucina, o principal componente do muco.
Insuficiência pancreática Redução ou ausência de secreções pancreáticas no sistema digestivo devido a cicatrizes e bloqueios do ducto pancreático.
Vas deferens (plural, vasa deferentia) O nome latino para o ducto que transporta o esperma do testículo para o epidídimo. Em uma vasectomia, uma porção de cada vaso deferente é removida para evitar que os espermatozóides entrem no líquido seminal.

Para sua informação

Recursos

Livros

• Harrison, Ann e Anne Thompson. Cystic Fibrosis, 4ª ed. New York: Imprensa da Universidade de Oxford, 2008.

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Websites

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• “Cystic Fibrosis”. MedlinePlus. 9 de fevereiro de 2009 . http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cysticfibrosis.html.
• Sharma, Girish D. “Cystic Fibrosis”. eMedicine.com. 17 de outubro de 2008 . http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview.

Organizações

• Fundação da Fibrose Cística. 6931 Arlington Road, Bethesda, MD 20814. Telefone: (800) FIGHT CF ou (301) 951-4422. Fax: (301) 951-6378. Email: [email protected] http://www.cff.org.
• March of Dimes Birth Defects Foundation. 1275 Mamaroneck Ave., White Plains, NY 10605. (914)997-4488. http://www.modimes.org…
• National Center on Sleep Disorders Research, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, 6701 Rockledge Drive Bethesda, MD 20892. (301) 435-0199. http://www.nhlbi.nih.gov.

Fibrose cística
Mutação do gene
Sistema gastrointestinal
Sistema respiratório
Muco
Insuficiência pancreática