Antecedentes e objetivo: a deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2 (5-ARD) é um distúrbio raro do desenvolvimento sexual. A falta de 5-alfa-redutase, enzima que converte a testosterona em diidrotestosterona, resulta em genitálias externas que podem parecer femininas, ou predominantemente masculinas, embora subvirilizadas, ou, mais frequentemente, ambíguas.

Métodos: Este estudo descreve uma série de pacientes com 5-ARD levantados como mulheres, focando aspectos relacionados à identidade de gênero. Após uma revisão retrospectiva do quadro, os pacientes com 5-ARD foram convidados a retornar à clínica para que sua identidade de gênero pudesse ser avaliada por meio de um questionário interno estruturado em 11 itens. O Inventário de Satisfação Sexual Golombok-Rust foi aplicado a pacientes que haviam iniciado sua vida sexual.

Resultados: Foram incluídos seis pacientes com idade >15 anos com 5-ARD e criados como mulheres. A maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente: dois antes e quatro após a puberdade. O comprimento médio do falo foi de 2,8 cm (0,5-5,0). As razões para consultar um médico incluíram aparência genital (n = 3), amenorréia/ausência de desenvolvimento mamário (n = 2), e mudanças nas atitudes de papel de gênero (n = 1). De acordo com a avaliação da identidade de gênero, 4 pacientes foram identificadas como mulheres, 1 como homens, e 1 como ambos os sexos. Apenas a paciente identificada como sendo do sexo masculino solicitou a realocação de gênero. Das duas pacientes que iniciaram sua vida sexual, a satisfação sexual foi considerada boa em uma e má na outra devido ao desconforto vaginal durante o ato sexual.

Conclusão: Na presente série, a maioria das pacientes subvirilizadas com diagnóstico de 5-ARD levantadas como femininas estavam em completa conformação com o fato de serem do sexo feminino e se descreveram como heterossexuais. Os pacientes mais virilizados foram os menos em conformidade com o sexo feminino.