A maioria de nós está familiarizada com as diferenças genéticas entre homens e mulheres.
>
Os homens têm cromossomas sexuais X e Y, e as mulheres têm dois cromossomas X. Sabemos que os genes desses cromossomos podem agir de forma diferente em homens e mulheres.
Mas um artigo recente afirma que além dos genes apenas em X e Y, um terço completo do nosso genoma está se comportando de forma muito diferente em homens e mulheres.
Estes novos dados representam desafios para a ciência, medicina e talvez até equidade de gênero.
Leia mais: X, Y e a genética do sexo: A professora Jenny Graves recebeu o Prémio do Primeiro Ministro para a Ciência 2017
O genoma humano
Os homens e as mulheres têm praticamente o mesmo conjunto de cerca de 20.000 genes. A única diferença física na sua composição genética está nos cromossomas sexuais. Apenas os homens têm um cromossoma Y. Embora o cromossoma X esteja presente em ambos os sexos, existem duas cópias em mulheres e apenas uma em homens.
O Y humano contém apenas 27 genes. Um deles é o gene Y da região determinante do sexo (SRY), que inicia o caminho que faz com que uma crista de células em um embrião de 12 semanas se desenvolva em um testículo.
Até recentemente, muitos acreditavam que apenas a presença ou ausência de SRY distingue homens e mulheres.
Escrito anteriormente, eu salientei que existem 26 outros genes no cromossoma Y, e talvez mais uma centena ou mais genes no cromossoma X que são ativos em duas doses nas mulheres e uma dose única nos homens. Especulei que pode haver mais algumas centenas de genes diretamente afetados por esses genes X ou Y, ou pelos hormônios que eles liberam.
Este novo trabalho sugere que eu subestimei por uma margem enorme.
Genes, proteínas e tecidos
Genes são partes de uma longa cadeia de DNA, e compostos de moléculas que contêm quatro bases diferentes. As sequências destas bases codificam as proteínas do corpo.
Os nossos 20.000 genes fazem proteínas que fazem uma variedade de trabalhos. Alguns fazem as fibras na pele ou no cabelo, alguns fazem os músculos se contraírem, e outros carregam o oxigênio no sangue. Muitas são enzimas que impulsionam reações básicas de transformar os alimentos em carne e energia.
Os genes funcionam fazendo cópias de si mesmos; a seqüência base do DNA é copiada em moléculas de RNA que se envolvem com a maquinaria celular para produzir proteínas. Quanto mais RNA um gene faz, mais proteína será produzida.
Podemos agora medir o número de cópias de RNA que cada gene faz. Um gene realmente ativo pode fazer milhares de cópias, um gene inativo pode fazer apenas algumas, ou nenhuma.
Esta regulação epigenética (“sobre o gene”) da atividade do gene permite a especialização de diferentes tecidos do corpo. Seu fígado e seu cérebro compartilham os mesmos genes, mas os expressam de forma diferente; um subconjunto de genes é ativo no fígado, e um subconjunto diferente de genes é ativo no cérebro.
Atividade dos genes em homens e mulheres
Em seu novo trabalho, os autores Gershoni e Pietrokovsk observaram como os mesmos genes são ativos em homens e mulheres. Eles mediram o RNA produzido por 18.670 genes em 53 tecidos diferentes (45 comuns a ambos os sexos) em 544 doadores adultos post mortem (357 homens e 187 mulheres).
>
Eles descobriram que cerca de um terço desses genes (mais de 6.500) tinham atividades muito diferentes em homens e mulheres. Alguns genes eram ativos apenas em homens ou em mulheres. Muitos genes eram muito mais ativos em um ou outro sexo.
Alguns destes genes mostraram atividade sexual tendenciosa em todos os tecidos do corpo. Mais comumente, a diferença foi vista em um ou poucos tecidos.
A maioria destes genes não estavam nos cromossomos sexuais: apenas alguns estavam em Y ou X.
Como um terço dos nossos genes poderia ser controlado de forma diferente em homens e mulheres?
Agora compreendemos que as proteínas funcionam em redes extensivas. Mude a quantidade de uma proteína produzida por um gene, e você muda a quantidade de todas as proteínas produzidas por muitos genes em uma longa cadeia de comando.
Também sabemos que os hormônios têm influências poderosas na atividade dos genes. Por exemplo, testosterona e estrogênio discam para cima ou para baixo muitos genes nos tecidos reprodutivos e corporais.
Impacto nas características físicas
As funções dos genes tendenciosos sexuais fazem algum sentido. A maioria afeta o sistema reprodutivo, que sabemos ser muito diferente em homens e mulheres. Por exemplo, o novo estudo mostra que as glândulas mamárias têm maior frequência de expressão de genes femininos e os testículos têm a maior frequência de genes masculinos.
Outros genes tendenciosos sexuais estavam envolvidos com a pele (pilosidade particular), músculo, tecido adiposo e coração, o que poderia estar relacionado com diferenças sexuais na morfologia e metabolismo do corpo.
Confirmando um relato anterior, alguns genes tendenciosos sexuais estavam envolvidos na função cerebral, reabrindo o debate sobre diferenças no comportamento masculino e feminino.
Impacto na susceptibilidade a doenças
Estas novas descobertas poderiam explicar porque homens e mulheres são frequentemente diferentemente susceptíveis a doenças, e sugerem que os tratamentos precisam ser baseados em estudos de ambos os sexos.
Ler mais: Revolução de gênero da medicina: como as mulheres deixaram de ser tratadas como ‘homens pequenos’
Há muito sabemos que muitas doenças são muito mais comuns em homens (ex. Parkinsons) ou em mulheres (ex. Esclerose Múltipla).
Este estudo mostrou que alguns genes tendenciosos para o sexo estavam associados a doenças. Por exemplo, um gene feminino está implicado na homeostase cardiovascular e osteoporose, e um gene masculino na pressão alta.
O novo estudo também mostrou uma grande diferença na expressão de um gene anteriormente considerado importante para o metabolismo de drogas, o que poderia explicar porque homens e mulheres podem responder de forma bem diferente.
A Organização para o Estudo das Diferenças Sexuais tem feito campanha para incluir mulheres em ensaios clínicos. Estes resultados devem fortalecer a sua mão.
Goste ou não, as evidências agora mostram que homens e mulheres diferem geneticamente muito mais profundamente do que já reconhecemos anteriormente.
O que significam estas novas percepções para o nosso progresso em direcção à equidade de género? Um mau resultado pode ser um apelo para voltar a estereótipos sexuais ultrapassados. Um bom resultado será o reconhecimento das diferenças sexuais na medicina e no tratamento.