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Edited by Christina Swords, Ph.D.

Os genes transportam traços herdados localizados em cromossomas, em locais específicos. Eles são os portadores da informação genética que é transmitida à descendência através da reprodução. Toda a informação genética de uma célula, constituída por milhares de genes, é chamada de genoma. O Projeto Genoma Humano foi fundado com o objetivo de decifrar completamente os mais de 20.000 genes do genoma humano.

Estrutura

A nível molecular, um gene consiste de duas regiões distintas:

• Secção de DNA a partir da qual uma cópia de RNA de cadeia única é produzida por transcrição.
• Todos os segmentos adicionais de DNA envolvidos na regulação deste processo de cópia.

Existem várias diferenças na estrutura dos genes em diferentes organismos vivos.

Genes codificam não só o mRNA do qual as proteínas são traduzidas, mas também moléculas chamadas rRNA e tRNA, assim como outros ácidos ribonucleicos que têm outras funções na célula. Um gene que codifica uma proteína contém uma descrição da sequência de aminoácidos desta proteína. Esta descrição está disponível em uma linguagem química, ou seja, no código genético na forma da seqüência nucleotídica da molécula de DNA.

Os “elos em cadeia” (nucleotídeos) individuais do DNA, agrupados em grupos de três (trigêmeos ou códons), representam as “letras” do código genético. A região codificadora, ou todos os nucleotídeos que estão diretamente envolvidos na descrição da seqüência de aminoácidos, é chamada de quadro de leitura aberto. Um nucleotídeo consiste em uma parte de fosfato, uma parte de desoxirribose (açúcar) e uma base. Uma base é adenina, timina, guanina ou citosina.

A frente da unidade de transcrição, existem regiões regulatórias, tais como melhoradores ou promotores, que aumentam a expressão de certos genes. Dependendo da seqüência, várias proteínas, tais como fatores de transcrição e RNA polimerase, se ligam a elas para iniciar a transcrição. Em contraste, as DNA polimerases copiam o DNA durante a divisão celular.

Além do quadro de leitura aberto que codifica diretamente a proteína, o mRNA contém regiões não codificadas e não traduzidas: a região não traduzida de 5′ (5′ UTR) e a região não traduzida de 3′ (3′ UTR). Estas regiões servem para regular o início da tradução e para regular a atividade das ribonucleases, que degradam o RNA.

Os genes dos procariotas diferem em estrutura daqueles dos eucariotas por não possuírem introns, uma área de transcrição de RNA que não codifica proteínas. Além disso, vários segmentos diferentes de genes formadores de RNA podem ser conectados de forma muito apertada, um após o outro. Estes são conhecidos como genes policistrônicos e sua atividade pode ser regulada por um elemento regulador comum. Estes grupos, chamados óperas, são transcritos em conjunto, mas traduzidos em diferentes proteínas. Os operadores são típicos dos procariotas.

Genes podem sofrer mutações, ou seja, mudar espontaneamente ou através de influências externas (por exemplo, através da radioatividade). Estas mudanças podem ocorrer em diferentes locais. Como resultado, após uma série de mutações, um gene pode existir em diferentes estados chamados alelos.

Uma sequência de ADN também pode conter vários genes sobrepostos. As cópias produzidas durante a duplicação de genes podem ser idênticas em sequência, mas ainda assim ser reguladas de forma diferente, resultando em diferentes sequências de aminoácidos sem serem alelos.

Organização do gene

Em todos os organismos vivos, apenas parte dos códigos de ADN RNAs. As restantes partes do ADN são chamadas ADN não codificador. Ele funciona na regulação gênica e influencia a arquitetura dos cromossomos.

A localização em um cromossomo onde um gene é encontrado é chamada de locus. Além disso, os genes não são distribuídos uniformemente nos cromossomas, mas por vezes são encontrados nos chamados clusters. Tais grupos podem consistir em genes que estão aleatoriamente localizados próximos uns dos outros, ou podem ser grupos de genes que codificam proteínas que estão funcionalmente relacionadas. Entretanto, genes cujas proteínas têm funções semelhantes também podem estar localizados em diferentes pares de cromossomos.

Existem seções no DNA que codificam várias proteínas diferentes. A razão para isto é a sobreposição de quadros de leitura abertos.

Atividade e regulação do gene

Os genes são “ativos” quando suas informações são transcritas em RNA, ou seja, quando a transcrição é feita. Dependendo da função, produz-se mRNA, tRNA ou rRNA. No caso do mRNA, uma proteína pode ser traduzida a partir desta actividade.

Regulação do gene ocorre através da ligação e libertação de proteínas, chamadas factores de transcrição, para regiões específicas do ADN, os chamados “elementos reguladores”. Numa escala maior, isto é conseguido através da metilação ou “embalagem” de segmentos de ADN em complexos de histone.

Os elementos reguladores do ADN também estão sujeitos a variação. A influência das mudanças na regulação gênica provavelmente será comparável à influência das mutações nas seqüências de codificação de proteínas. Com os métodos genéticos clássicos, pela análise da herança e fenótipos, os efeitos dessas mutações sobre a herança geralmente não podem ser separados.

Genes especiais

Genes RNA em vírus

Embora os genes estejam presentes como segmentos de DNA em todas as formas de vida baseadas em células, há alguns vírus cuja informação genética está na forma de RNA. Os vírus RNA infectam uma célula, que começa imediatamente a produzir proteínas de acordo com as instruções do RNA viral; não é necessária a transcrição de DNA para RNA. Os retrovírus, por outro lado, traduzem seu RNA em DNA durante a infecção, usando a enzima transcriptase reversa.

Pseudogenes

Um gene no sentido mais estrito é geralmente uma seqüência de nucleotídeos contendo a informação para uma proteína que é diretamente funcional. Em contraste, pseudogenes são cópias que não codificam uma proteína funcional de comprimento total. Muitas vezes, estas são o resultado de duplicações e/ou mutações que, sem selecção, se acumulam no pseudogene e perderam a sua função original. No entanto, alguns parecem desempenhar um papel na regulação da actividade genética.

Pulo de genes

Tão conhecidos como transposões, são secções móveis de material genético que se podem mover livremente dentro do ADN de uma célula. Eles são cortados a partir de sua localização original no genoma e inseridos em qualquer outro local. Pesquisadores têm mostrado que esses genes saltadores não só ocorrem nas células reprodutivas, como também são ativos nas células precursoras de nervos.

Você pode aprender mais sobre os genes nesses recursos: