Na antiga história mítica, uma jovem ninfa chamada Ondine apaixona-se e casa-se. Ao descobrir que seu marido foi infiel a ela, ela usa seus poderes sobrenaturais para lançar uma maldição sobre ele. A maldição de Ondine é um feitiço incomum que rouba sorrateiramente o seu desleal marido para descansar. Ele está condenado a uma vida em que mantém a capacidade de respirar – mas apenas quando está desperto e consciente. Uma vez afligida pela maldição de Ondine, a vítima não consegue respirar se adormecer – e por isso deve escolher entre dormir e permanecer viva.

Testemunhos da maldição de Ondine

O conto dramático ficcional tem uma contraparte na vida real numa doença rara, a síndrome de hipoventilação central, muitas vezes chamada de maldição de Ondine. Os pacientes que sofrem de síndrome de hipoventilação central não têm a capacidade de manter a respiração regular durante o sono ou podem parar de respirar durante o sono. A interrupção da respiração regular observada na síndrome de hipoventilação central é mais grave do que a interrupção da respiração característica da apneia do sono muito mais comum e menos perigosa.

Interrupção da respiração pode causar uma diminuição no fornecimento de oxigénio ao organismo. A gravidade da condição é variável, e os sintomas podem variar de fadiga a lesões de órgãos até a morte.

Causas

A maldição do Ondine é reconhecida há muito tempo como um distúrbio congênito e também pode se desenvolver mais tarde na vida, como resultado de danos na medula lateral inferior. Existem apenas alguns casos – cerca de 200 a 500 em todo o mundo – em cada ano. Relatos de casos descrevem as condições adquiridas em associação com danos na medula lateral causados por acidente vascular cerebral, tumores e traumas.

Uma mutação, acredita-se ser a causa de pelo menos alguns casos da condição congênita foi identificada há quase 20 anos. Parece ser uma mutação nova do gene PHOX2B,1 e não é provável que a condição seja hereditária.

Interessantemente, estudos mostraram que existem 2 tipos de mutações do gene PHOX2B.2 Crianças com mutações do PHOX2B também têm doença de Hirschsprung e neuroblastoma e são descritas como tendo síndrome de hipoventilação central congênita sindrómica. Outra mutação PHOX2B, uma expansão da polialanina, tem sido descrita em crianças com síndrome de hipoventilação central congênita isolada.

Diagnóstico precoce

Devido à identificação do gene, a maldição de Ondine pode ser diagnosticada tão cedo quanto no útero.3 Vários relatos de casos descrevem o diagnóstico pré-natal da doença, o que leva a cuidados precoces e a uma melhor chance de sobrevivência, com uma incidência reduzida de lesão de órgãos finais devido à hipóxia.

Tratamento

Apesar dos avanços no diagnóstico, o tratamento da maldição de Ondine continua a depender do suporte respiratório, com ventilação mecânica e, às vezes, traqueostomia, como as pedras angulares do tratamento. Dependendo da gravidade da condição, espera-se que a expectativa de vida seja encurtada, embora as medidas de suporte estejam prolongando a sobrevida, mesmo para aqueles que são mais severamente afetados pela condição.

1. Sasaki A, Kanai M, Kijima K, et al. Análise molecular da síndrome de hipoventilação central congênita. Hum Genet. 2003;114:22-26.

2. Di Lascio S, Benfante R, Di Zanni E. As diferenças estruturais e funcionais das mutações de framehift PHOX2B estão subjacentes à síndrome de hipoventilação central congénita isolada ou sindrómica. Hum Mutat. 2018;39:219-236.

3. Rajendran GP, Kessler MS, Manning FA. Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (Maldição de Ondine): diagnóstico pré-natal e características respiratórias fetais. J Perinatol. 2009;29:712-713.