48,XXYY é uma anomalia cromossômica sexual rara, que afeta cerca de 1 em 18 000 homens. As características da síndrome de 48,XXYY são geralmente semelhantes às da síndrome de Klinefelter (47,XXY), com diferenças significativas entre os casos individuais. O diagnóstico é geralmente feito na puberdade ou na vida adulta. Fizemos o diagnóstico pré-natal em um nulípara de 37 anos com história de três abortos espontâneos. Apresentou-se com 10 semanas de gravidez para um check-up de rotina. O ultra-som revelou acúmulo de líquido na parte posterior do embrião, com diâmetro máximo de 4,1 mm, no comprimento da alcatra (CRL) de 37 mm. No exame sucessivo houve aspecto normal do feto, com TN 2,0 mm ao LCR 74 mm, osso nasal visível, e fluxo DV e TRV normal. A decisão de realizar a coleta de vilosidades coriônicas (BVC) foi feita devido ao diagnóstico precoce de edema cutâneo fetal. O achado da análise citogenética foi um cariótipo 48,XXYY. A gravidez foi continuada por decisão dos pais. Ao longo da gravidez o feto desenvolveu-se normalmente. Os exames ultra-sonográficos, incluindo a ecocardiografia, foram normais. O parto a termo foi feito por cesariana devido à falta de progressos no parto. O peso da criança ao nascer era de 3380 g e 54 cm de comprimento, com pontuação de Apgar de 10. O bebê não apresentava anormalidades. Na idade de 6 meses ele se desenvolve normalmente.
Informações de apoio podem ser encontradas na versão online deste resumo.
O feto com síndrome de 48,XXYY com edema cutâneo, CRL 37 mm.