Por mais de 60 anos, a comunidade NHLBI tem fomentado um legado de excelência em pesquisa através de uma ciência de descoberta fundamental inovadora, ensaios clínicos marcantes e estudos de coorte baseados na população, e esforços inovadores de educação e disseminação em saúde. Por exemplo, no campo cardiovascular, o Estudo do Coração de Framingham levou à identificação do colesterol como um dos principais fatores de risco para doenças cardíacas.1

Subsequente NHLBI-suportado pela ciência da descoberta fundamental identificou caminhos de síntese de colesterol que pavimentaram o caminho para o desenvolvimento de estatinas,2 um dos principais contribuintes para a dramática redução de 75% das doenças coronarianas desde 1968.3,4 Atualmente, a tecnologia de sequenciamento exome está identificando variantes genômicas raras, como as do gene Apolipoproteína C3 (APOC3), que resultam em menores níveis de triglicerídeos e menor risco de infarto do miocárdio, o que poderia levar ao desenvolvimento de medicamentos de próxima geração que podem prevenir mais efetivamente a doença cardíaca.5 Novas tecnologias também estão mudando a forma como capitalizamos essas descobertas para deter, ou possivelmente até reverter, a patologia da doença. Por exemplo, pesquisadores desenvolveram portadores de nanopartículas de lipoproteínas de alta densidade que podem fornecer estatinas diretamente para placas ateroscleróticas e inibir a progressão da placa ou induzir a regressão da placa.6

Simplesmente, as contribuições da comunidade de pesquisa pulmonar continuam a transformar os avanços científicos em melhor saúde. As pesquisas apoiadas pela NHLBI sobre doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), a terceira causa mais comum de morte nos Estados Unidos, tem efetivamente permitido melhorar a qualidade de vida, permitindo que os pacientes permaneçam mais ativos e retardando a progressão da doença. Entretanto, nem todos os pacientes com exposições similares desenvolvem doenças, e a variabilidade na gravidade e no resultado da doença coloca várias questões sem resposta. O NHLBI está financiando uma série de estudos para entender melhor a heterogeneidade, suscetibilidade e progressão da doença, analisando dados genômicos, transcriptômicos, de imagem, microbiomas, comorbidade e biomarcadores de um grande número de participantes com níveis variáveis de doença e suscetibilidade Mendeliana à DPOC. Por exemplo, os investigadores demonstraram recentemente que a tomografia computadorizada de alta resolução do pulmão pode facilitar a identificação de certas patologias pulmonares muito antes do início dos sintomas e danos irreversíveis.7 Integrando estes dados, estamos aprendendo sobre múltiplos subfenótipos de DPOC que parecem ser clinicamente relevantes e, no caso de alguns grupos, associados a variantes genéticas conhecidas.8 A revelação das características genéticas e físicas subjacentes aos vários subtipos de DPOC pode permitir o desenvolvimento de intervenções terapêuticas direcionadas, personalizadas e mais eficazes na fase inicial para prevenir doenças crônicas.

Likewise, a comunidade de pesquisa em sangue melhorou a longevidade e a qualidade de vida dos pacientes que vivem com distúrbios hematológicos e garantiu a segurança do suprimento de sangue doado. Com o advento de testes rápidos e precisos para detectar doenças transmissíveis do sangue, as transfusões de sangue são seguras para os pacientes. A pesquisa em sistemas sanguíneos também estabeleceu uma compreensão do trauma vascular causado pela sepse, malária e lesões traumáticas. Estudos clínicos marcantes estabeleceram a penicilina, transfusões de sangue e hidroxiureia como principais opções terapêuticas para o tratamento da SCD,9 mitigando as complicações devastadoras desta doença. Hoje, com a descoberta de reguladores genéticos de hemoglobina fetal como a BCL11a, técnicas de edição de genes para corrigir a mutação causadora do SCD e novas abordagens de transplante de células-tronco hematopoéticas, estamos no precipício de descobertas que oferecem novas opções terapêuticas ou até mesmo a cura para o SCD.

Apesar desses grandes avanços, as doenças cardiovasculares e respiratórias ainda representam um grande fardo sanitário e econômico, sendo responsáveis por 41% de todas as mortes e três das quatro principais causas de morte nos Estados Unidos.10,11 Existem disparidades significativas de saúde entre grupos raciais/étnicos, etários, de sexo, socioeconómicos e geográficos no diagnóstico, prevenção e tratamento.12 Existem atrasos substanciais na tradução dos resultados da pesquisa em produtos e práticas que poderiam beneficiar a saúde da população.13 Existem, no entanto, muitas abordagens potenciais interessantes para superar esses desafios – desde o desenvolvimento de rigorosas abordagens de pesquisa de disseminação e implementação para encurtar o atraso entre evidências e práticas em ambientes clínicos e de saúde pública, até a identificação de novas estratégias multiníveis para melhorar os cuidados em comunidades vulneráveis carentes, avanços em biologia reparadora, terapia genética e nanotecnologia, a aplicação crescente do poder computacional para realizar análises de biologia de sistemas, à implementação de registros médicos eletrônicos para facilitar a prestação de cuidados clínicos personalizados, preditivos e preventivos. Como administradores públicos para o avanço da pesquisa biomédica, o NHLBI reconhece a necessidade de se olhar para o futuro e alavancar proativamente esses avanços científicos, e apoiar o desenvolvimento de outros, como formas de enfrentar desafios e acelerar significativamente o ritmo de tradução da pesquisa para o máximo impacto no cuidado ao paciente.