Porque os homens XXY não parecem realmente diferentes dos outros homens e porque podem não ter nenhum ou ter sintomas leves, os homens XXY muitas vezes não sabem que têm KS.1,2
Em outros casos, os homens com KS podem ter sintomas leves ou graves. Se um homem com KS tem ou não sintomas visíveis depende de muitos fatores, incluindo a quantidade de testosterona que seu corpo produz, se ele é mosaico (com células XY e XXY), e sua idade quando a condição é diagnosticada e tratada.
Os sintomas de KS enquadram-se nestas categorias principais:
- Sintomas Físicos
- Sintomas de Língua e Aprendizagem
- Sintomas Sociais e Comportamentais
- Sintomas de Poly-X KS
Sintomas Físicos
Muitos sintomas físicos de KS resultam de baixos níveis de testosterona no corpo. O grau de sintomas difere com base na quantidade de testosterona necessária para uma idade ou estágio de desenvolvimento específico e a quantidade de testosterona que o corpo faz ou tem disponível.
Durante os primeiros anos de vida, quando a necessidade de testosterona é baixa, a maioria dos XXY machos não mostram nenhuma diferença óbvia em relação aos típicos bebês machos e meninos jovens. Alguns podem ter músculos ligeiramente mais fracos, o que significa que podem sentar-se, engatinhar e andar um pouco mais tarde do que a média. Por exemplo, em média, os bebés com KS não começam a andar até aos 18 meses de idade.3
A partir dos 5 anos de idade, quando comparados aos meninos com KS tipicamente em desenvolvimento, os meninos com KS podem ser ligeiramente:
- Taller
- Fatter around the barrily
- Clumsier
- Slower in developing motor skills, coordination, speed, and muscle strength
Puberdade para meninos com KS normalmente começa normalmente. Mas como seus corpos produzem menos testosterona do que os meninos sem KS, seu desenvolvimento pubertário pode ser interrompido ou lento. Além de serem altos, os meninos KS podem ter:
- Pénis e testículos menores
- Crescimento do peito (cerca de um terço dos adolescentes com KS têm crescimento do peito)
- Menos pêlos faciais e corporais
- Tônus muscular reduzido
- Ombros do cultivador e quadris mais largos
- Ossos mais fracos, maior risco de fraturas ósseas
- Interesse sexual diminuído
- Baixa energia
- Produção reduzida de esperma
Um homem adulto com KS pode ter essas características:
- Infertilidade: Quase todos os homens com KS são incapazes de ter um filho biológico sem a ajuda de um especialista em fertilidade.4
- Testes pequenos, com a possibilidade de os testes encolherem ligeiramente após a adolescência5
- Níveis baixos de testosterona, que levam a menos interesse e função muscular, cabelo e sexual
- Seios ou crescimento mamário (chamado ginecomastia, pronunciado GUY-nuh-kow-mast-ee-uh).
Em alguns casos, o crescimento dos seios pode ser permanente, e cerca de 10% dos homens XXY necessitam de cirurgia de redução dos seios.6
Sintomas de Linguagem e Aprendizagem
A maioria dos machos com KS tem quociente de inteligência normal (QI)7,8 e completam com sucesso a educação em todos os níveis. (O QI é uma medida de inteligência utilizada com frequência, mas não inclui os aspectos emocionais, criativos, ou outros tipos de inteligência). Entre 25% e 85% de todos os homens com KS têm algum tipo de problema de aprendizagem ou relacionado com a língua, o que torna mais provável que precisem de alguma ajuda extra na escola. Sem essa ajuda ou intervenção, os machos da KS podem ficar atrás de seus colegas de classe à medida que o trabalho escolar se torna mais difícil.
Os machos da KS podem experimentar alguns dos seguintes desafios de aprendizagem e relacionados à linguagem:9
- Um atraso na aprendizagem para falar. Os bebês com KS tendem a fazer apenas alguns sons vocais diferentes. À medida que envelhecem, podem ter dificuldade em dizer as palavras com clareza. Pode ser difícil para eles distinguir diferenças entre sons semelhantes.
- Problemas no uso da linguagem para expressar seus pensamentos e necessidades. Garotos com KS podem ter problemas para colocar seus pensamentos, idéias e emoções em palavras. Alguns podem achar difícil aprender e lembrar algumas palavras, como os nomes de objetos comuns.
- Problema em processar o que ouvem. Embora a maioria dos meninos com KS possa entender o que está sendo dito a eles, eles podem levar mais tempo para processar sentenças múltiplas ou complexas. Em alguns casos, eles podem se inquietar ou “afinar” porque eles levam mais tempo para processar a informação. Também pode ser difícil para os machos KS concentrarem-se em ambientes ruidosos. Eles também podem ser menos capazes de entender os sentimentos de um orador apenas por meio da fala.
- Dificuldades de leitura. Muitos rapazes com KS têm dificuldade em compreender o que lêem (chamada má compreensão de leitura). Eles também podem ler mais lentamente do que outros meninos.
Por idade adulta, a maioria dos meninos com KS aprendem a falar e conversar normalmente, embora eles possam ter mais dificuldade em fazer um trabalho que envolve leitura e escrita extensiva.
Sintomas Sociais e Comportamentais
Muitos dos sintomas sociais e comportamentais em KS podem resultar da linguagem e dificuldades de aprendizagem. Por exemplo, rapazes com KS que têm dificuldades linguísticas podem recuar socialmente e podem usar a ajuda para construir relações sociais.
Os meninos com KS, em comparação com os meninos tipicamente em desenvolvimento, tendem a ser:
- Quieto
- Sem assertividade ou auto-confiança
- Mais ansioso ou inquieto
- Menos ativo fisicamente
- Mais útil e ansioso para agradar
- Mais obediente ou mais pronto para seguir instruções
Na adolescência, rapazes com KS podem sentir suas diferenças mais fortemente. Como resultado, esses meninos adolescentes estão em maior risco de depressão, abuso de substâncias e distúrbios comportamentais. Alguns adolescentes podem se retirar, sentir-se tristes, ou agir com sua frustração e raiva.
Como adultos, a maioria dos homens com KS tem vidas semelhantes às dos homens sem KS. Eles completam com sucesso o ensino médio, a faculdade e outros níveis de educação. Eles têm carreiras e profissões bem sucedidas e significativas. Eles têm amigos e famílias.
Contrário de resultados de pesquisa publicados há várias décadas, os homens com KS não têm mais probabilidade de ter distúrbios psiquiátricos graves ou de ter problemas com a lei.10
Sintomas de Poly-X KS11
Os homens com síndrome de Klinefelter Poly-X têm mais de um cromossoma X a mais, por isso os seus sintomas podem ser mais pronunciados do que nos homens com KS. Na infância, eles também podem ter convulsões, olhos cruzados, constipação e infecções recorrentes dos ouvidos. Os homens com KS podem também apresentar pequenas diferenças em outras características físicas.
Alguns sintomas adicionais comuns para várias síndromes de Klinefelter Poly-X estão listados abaixo.
48,XXYY
- Pernas longas
- Pêlos do corpo ligeiros
- QI baixo, média de 60 a 80 (QI normal é 90 a 110)
- Úlceras de perna e outros sintomas de doença vascular
- Tentura extrema, mas também por vezes agressão e impulsividade
48,XXXY (ou tetrasomia)
- Pontas dos olhos mais afastadas
- Ponte plana do nariz
- Os ossos do braço ligados uns aos outros de uma forma invulgar
- Curto
- Quinto (menor) dedo curva para dentro (clinodactilia), pronunciado KLAHY-noh-dak-tl-ee)
- IQ baixo, média 40 a 60
- Comportamento de imaturidade
49,XXXXY (ou pentassomia)
- IQ baixo, geralmente entre 20 e 60
- Cabeça pequena
- Curto
- Olhos inclinados para a frente
- Confunções do coração, como quando as câmaras não se formam adequadamente12
- Arquivos de pés altos
- Tímido, mas amigável
- Dificuldade com a mudança de rotinas
Citações
Citações abertas
- Abramsky, L., & Chapple, J. (1997). 47, XXY (síndrome de Klinefelter) e 47,XYY: Estimativa das taxas e indicações para o diagnóstico pós-natal com implicações no aconselhamento pré-natal. Diagnóstico pré-natal, 17(4), 363-368,
- Visootsak, J., Aylstock, M., & Graham, J.M. Jr. (2001). Síndrome de Klinefelter e suas variantes: Uma actualização e revisão para o pediatra principal. Clinical Pediatrics (Phila), 40(12), 639-651.
- Simpson, J.L., de la Cruz, F., Swerdloff, R.S., Samanga-Sprouse, C., Skakkebaek, N.E., Graham, J.M. Jr., et al. (2003). Síndrome de Klinefelter: Expandindo o fenótipo e identificando novas direcções de pesquisa. Genetics in Medicine, 5(6), 460-468.
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- Smyth, C.M., & Brenner, W.J. (1998). Síndrome de Klinefelter. Archives of Internal Medicine,158(12), 1309-1314.
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- Geschwind, D.H., & Dykens, E. (2004). Questões neurocomportamentais e psicossociais na síndrome de Klinefelter. Learning Disabilities Research & Practice, 19(3), 166-173.
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- Visootsak, J., & Graham, J.M. Jr. (2009). Função social em múltiplos distúrbios cromossômicos X e Y: XXY, XYY, XXYY, e XXXY. Developmental Disabilities Research Reviews, 15(4), 328-332.
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