Dois casos de raquitismo nutricional de diferentes etiologias são descritos. Ambos foram meninas de origem albanesa. O primeiro foi uma menina de 10 meses de idade, nascida a termo completo, que se apresentou com convulsões. As investigações laboratoriais revelaram hipocalcemia (Ca 1,68 mmol/L), hipofosfatemia (Pi 0,52 mmol/L), fosfatase alcalina total alta (ALP 579 UI/L) e lesões raquíticas no punho e joelhos. O soro 25-hidroxi vitamina D (25OHD) e 1,25-dixidroxi vitamina D (1,25(OH)2D) foram muito baixos (1,0 nmol/L e 9,0 pmol/L respectivamente) e o hormônio paratireoidiano intacto (iPTH) alto (25,2 pmol/L). A excreção urinária de cálcio expressa pela razão cálcio/creatinina em uma amostra de urina em jejum de 2 horas (UCa/UCr) foi alta (1,52 mM/mM) enquanto a reabsorção tubular renal de fosfato expressa pela razão de reabsorção máxima de Pi no rim em relação à taxa de filtração glomerular (TmP/GFR 0,5 mmol/L GF) foi baixa. O bebê havia sido amamentado exclusivamente a uma mãe deficiente em vitaminas, com soro 25OHD 9,0 nmol/L em abril e soro Ca 1,9 mmol/L. A sua exposição ao sol também era escassa. Após interromper a amamentação e colocá-la em uma fórmula de leite fortificado, bem como em uma dieta alimentar mista a menina tinha todos os marcadores bioquímicos normalizados dentro de três meses.

O outro caso era de uma menina de quatro anos de idade que tinha palidez de pele, peso corporal<3º centilo, comprimento<10º centilo e sinais clínicos e radiológicos de raquitismo. Apresentava baixos níveis séricos de fosfato (Pi 0,55 mmol/L), ALP elevado (742 UI/L) e anemia por deficiência de ferro. O cálcio sérico estava normal (SeCa 2,28 mmol/L) e os metabolitos séricos de vitamina D (25OHD 47 nmol/L, 1,25(OH)2D 49 pmol/L) e o iPTH sérico (3,1 pmol/L). No início pensava-se que ela tinha raquitismo hipofosfêmico, mas após um curto tratamento com calcitriol e fosfato o soro Pi normalizou (1,39 mmol/L). Assim, o diagnóstico original foi reconsiderado e após um novo questionamento sobre a dieta da criança, foi revelado que ela não comia carne, embora ela estivesse bebendo leite e comendo pequenas quantidades de laticínios, levando à suspeita de raquitismo nutricional. Depois disso, o tratamento anterior parou e a carne foi introduzida na dieta por 4-6 vezes por semana. O acompanhamento da criança durante os oito meses seguintes mostrou uma normalização total dos seus marcadores bioquímicos e a cicatrização das lesões raquíticas, conforme verificado pelas radiografias dos joelhos, justificando o diagnóstico final de raquitismo nutricional.