Causas

Material genético extra na síndrome de Down é resultado de alteração genética aleatória na concepção.

Identificação

Síndrome de Down pode ser identificada durante a gravidez por rastreio pré-natal seguido de testes diagnósticos, ou após o nascimento por observação directa e testes genéticos.

Avaliação

As avaliações variam de acordo com as necessidades pessoais (de saúde), idade, bem como com as práticas, culturas e filosofias dos profissionais de saúde.

Administração

A avaliação e a gestão devem ser centradas na família e requerem abordagens multidisciplinares concertadas e coordenadas. Os recursos acima podem ajudar os médicos da atenção primária a prestar cuidados preventivos sempre que possível.

Ao avaliar e gerenciar questões médicas em indivíduos, especialmente crianças mais jovens, com síndrome de Down, é importante abordar aqueles de forma semelhante à população em geral e equilibrar as suposições de que certos valores anormais são apenas “parte da síndrome de Down”.

Perturbações Relacionadas

Embora a lista de condições de saúde associadas seja extensa e algumas vezes aumente a negatividade do diagnóstico de DS, isso não significa que cada criança ou pessoa obtenha todas elas.

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• Atraso motor bruto
• problemas de audição e visão
• doenças cardíacas, tais como doenças cardíacas congénitas
• problemas da tiróide, como uma glândula tiróide subactiva (hipotiroidismo)
• doença celíaca
• infecções recorrentes
• apneia do sono
• leucemia e outras doenças sanguíneas
• ASD (frequentemente diagnóstico duplo atrasado)
• Alzheimer precoce