O que é a síndrome poliglandular auto-imune tipo 2?

Síndrome poliglandular auto-imune tipo 2 (APS2) é a mais comum das síndromes de imuno-endocrinopatia.

• Caracteriza-se pelo envolvimento de dois ou mais órgãos.
• Geralmente apresenta-se como uma combinação da doença de Addison com doença da tiróide ou diabetes mellitus tipo 1.

APS2 também é conhecido como síndrome de Schmidt.

Quem tem síndrome poliglandular auto-imune tipo 2?

APS2 é herdado em um padrão autossômico dominante; isto é, um gene anormal de um dos pais pode causar doença e isto acontece mesmo quando o gene correspondente do outro pai é normal. Um pai com uma condição autossômica dominante tem 50% de chance de ter um filho com a condição.

• APS2 é raro – afeta de 14 a 20 pessoas em cada milhão.
• É 3-4 vezes mais comum em mulheres do que em homens.

O que causa a síndrome poliglandular auto-imune tipo 2?

Os investigadores teorizam que o APS2 se desenvolve quando uma pessoa com susceptibilidades genéticas é exposta a um gatilho auto-imune. Inicialmente, a atividade auto-imune é assintomática. Os sinais clínicos da síndrome auto-imune poliglandular tipo 2?

Os sinais clínicos da APS2 incluem os sinais da doença de Addison, doença auto-imune da tiróide e/ou diabetes mellitus tipo 1 e aparecem mais frequentemente em pessoas com idades compreendidas entre os 20-30 anos.

Os sinais e sintomas da APS2 variam dependendo das manifestações clínicas específicas observadas num indivíduo; podem incluir:

• Diabetes mellitus tipo 1 que pode apresentar sede, fome, produção excessiva de urina, perda de peso e fadiga
• Doença de Graves caracterizada por palpitações, intolerância ao calor, diminuição dos níveis de energia, ansiedade, menstruação pouco frequente, perda de peso e fraqueza muscular.
• Tiroidite hashimoto que pode apresentar problemas de memória, mialgia, fadiga, sonolência fraca, prisão de ventre e intolerância ao frio
• Doença de Addison que provoca náuseas e vómitos, perda de apetite, perda de peso e fadiga
• Anemia perniciosa que pode apresentar palidez e cansaço
• Doença celíaca que apresenta dor e cãibras abdominais, movimentos intestinais adiposos e perda de peso.

Sinais da pele do tipo APS 2

Como é diagnosticada a síndrome auto-imune poliglandular tipo 2?

APS2 é diagnosticada em um indivíduo que tem múltiplas doenças auto-imunes. Os testes usados para diagnosticar o APS2 podem incluir:

• Testes de rastreio para diabetes tipo 1, doenças auto-imunes da tiróide e doença celíaca
• Testes de auto-imunidade sérica
• Testes de função dos órgãos finais.

Outros testes podem incluir níveis de gonadotropina, testes à tiróide (hormona estimulante da tiróide, triiodotironina e tiroxina), actividade plasmática de renina, electrólitos séricos, glicemia em jejum e um hemograma completo.

Como é tratada a síndrome auto-imune poliglandular tipo 2?

O tratamento da APS2 depende de quais órgãos são afectados, e pode incluir:

• Tratamento da insulina ao longo da vida para diabetes tipo 1
• Terapia de substituição da tiróide por Hashimototiroidite
• Injeções intramusculares de vitamina B12 para anemia perniciosa
• Substituição de corticosteroides para a doença de Addison
• Medicamentos antitiroidianos, tratamento com iodo radioativo, ou tireoidectomia para doença de Graves
• Dieta sem glúten para doença celíaca
• Medicamentos imunossupressores.

Qual é a perspectiva da síndrome autoimune poliglandular tipo 2?

A perspectiva da APS2 é variável e depende de quais órgãos ou glândulas específicas são afectadas pela síndrome.