Sobre as Variações X e Y
X e Variações Y, também conhecidas medicamente como Aneuploidia dos Cromossomas Sexuais (SCA), envolvem variações no número e tipo típico de cromossomas sexuais.
O número típico de cromossomas em cada célula humana é 46. Estes incluem 22 pares de “autossomos” (que se refere a todos os cromossomos que não são cromossomos sexuais) e um par de cromossomos sexuais, seja um X e um Y (que faz para um macho) ou dois Xs (fêmea). Isso significa que a assinatura genética para uma pessoa com 46 cromossomos é 46,XY (homens), ou 46,XX (mulheres).
Uma variação desses números típicos é referida cientificamente como uma “aneuploidia”. Se houver um X ou Y adicional, é conhecida como uma “trissomia” (“tri” denotando o número 3). As condições genéticas que reflectem uma trissomia incluem:
- 47,XXY (síndrome de Klinefelter)
- 47,XXX (trissomia X)
- 47,XYY
Trisomias são as condições aneuploides X e Y mais comuns. Menos comuns são as “tetrasomias”, que denotam a presença de quatro cromossomos sexuais:
- 48,XXYY
- 48,XXXY
- 48,XXXX
Ainda mais raras são as “pentasomias”, indicando cinco cromossomos sexuais:
- 49,XXXXY
- 49,XXXXX
Tipicamente, variações de 48 e 49 cromossomas produzem sintomas mais pronunciados do que as trissomias, embora nem sempre seja esse o caso.
No outro extremo do espectro encontram-se as “monossomias”, ou seja, uma pessoa nascida com apenas um cromossoma de um sexo. A única monossomia SCA que pode sobreviver é 45,X. Esta é uma mulher com apenas um cromossomo X, uma condição conhecida como “síndrome de Turner”
Um feto com apenas um cromossomo Y e nenhum cromossomo X não é viável e não pode sobreviver. A AXYS não inclui a síndrome de Turner em sua missão. A defesa e apoio à síndrome de Turner pode ser encontrada em www.turnersyndrome.org.
Sobre 20 por cento das pessoas com aneuploidias cromossômicas sexuais exibem “mosaicismo”, ou seja, têm duas ou mais linhas celulares com diferentes assinaturas genéticas. Exemplos incluem 46,XY/47,XXY, e 45,X/47,XXX.
Aneuploidia cromossômica sexual não é herdada. O cromossoma extra é o resultado de um erro que ocorre na divisão celular quando o óvulo ou esperma é formado, ou ocasionalmente durante a divisão celular após a fertilização. Um X extra pode ser contribuído tanto pela mãe como pelo pai. Apenas o pai pode contribuir com um cromossoma Y extra.
AXYS X e Variações do Cromossoma Y Brochura